3 註解
X 伴性顯性遺傳病 X-linked dominant inheritable disease 是由位於X染色體上的顯性致病基因所引起的疾病。其特點是:
①不管男女,只要存在致病基因就會發病,但因女子有兩條X染色體,故女子的發病率約爲男子的兩倍。因爲沒有一條正常染色體的掩蓋作用,男子發病時,往往重於女子。
②病人的雙親中必有一人患同樣的病(基因突變除外)。
4 遺傳性腎炎
(hereditary nephritis)兒時多僅爲無症狀蛋白尿或反覆發作的血尿(有些病例可爲肉眼血尿),較少有高血壓。但病情持續緩慢地進展,男性到青壯年期常死於慢性腎功能衰竭;女性病情較輕,可達到正常壽限,但偶爾也有個別患者發展到尿毒症者。
有的患者有神經性耳聾;有的患者眼異常,如白內障、近視或錐形晶體、錐形角膜、眼球震顫和球形晶體等。致病基因位於Xq21.3~q24。不過遺傳性腎炎存在遺傳異質性,即也有常染色體顯性遺傳和常染色體隱性遺傳。
5 假肥大型肌營養不良症
(pseudohypertrophic muscular dystrophy) 1歲後開始表現出臨牀症狀。患兒在開始站立和行走時發生困難,首先受影響的是盆帶肌,隨後累及肩帶肌。患兒動作笨拙,易跌,走路蹣跚,登樓梯和蹲下後起立困難,不能象同齡孩子一樣跑、跳。隨着病變的發展,患兒因背部伸肌無力,使其站立時脊柱前凸;由於臀中肌無力,導致行走時骨盆向兩側上下擺動,呈特殊的鴨行步態。患兒從仰臥位起立時需先翻轉爲俯臥,再以雙手支持地面和下肢緩慢地站立,稱爲Gower症。由於肩胛帶和前鋸肌的萎縮和無力,雙臂前撐時即可出現肩胛骨突起,呈“翼狀肩”。絕大部分患兒伴隨有假性肌肥大,以腓腸肌最爲顯著,三角肌、舌肌也有肥大改變,腱反射減弱或消失。常累及心臟而致心臟擴大、心動過緩,有時因心力衰竭而突然死亡。病變呈進行性加重,一般到10歲時已不能行走,大多患者最終臥牀不起,併發痙攣、褥瘡、肺炎,20歲前後死亡。常伴智力低下,部分患者腦電圖異常,表明有器質性障礙。
常見的X伴性顯性遺傳病還有:深褐色齒、牙琺琅質發育不良,鐘擺型眼球震顫,口、面、指綜合症,脂肪瘤,脊髓空洞症,棘狀毛囊角質化,抗維生素D佝僂病等。