Mendes dacosta型紅斑角化性皮病

1 概述

變異性紅斑角化病（variable erythrokeratoderma）又名可變性圖形紅斑角化性皮病（erythrokeratodermia figurata variabilis）或Mendes dacosta型紅斑角化性皮病 （Mendes dacosta type erythrokeratodermia），爲常染色體顯性遺傳，發病機製爲編碼α-4 gap junction蛋白（connexin 31）突變所致，其變異基因位於染色體1p34-p35區。大多在生後不久發病，隨年齡增長而改善，絕經後可消退，但妊娠時病情加重，冷、熱、風的刺激和情緒激動可爲加劇誘因。皮損多見於四肢伸側、臂部及顏面，有的患者伴掌蹠角化。

2 疾病名稱

變異性紅斑角化病

3 英文名稱

erythrokeratoderma variabilis

4 縮寫

EKV

5 別名

erythrokeratodermia figurata variabilis；erythrokeratodermia variabilis；Mendes dacosta type erythrokeratodermia；Mendes dacosta型紅斑角化性皮病；variable erythrokeratoderma；變異性紅角皮病；可變性紅斑角化症；可變性圖案狀紅斑角皮病；可變性圖形紅斑角化性皮病

6 分類

皮膚科 > 角化和遺傳性皮膚病 > 角化性皮膚病

7 ICD號

L11.0

8 流行病學

常染色體顯性遺傳病的系譜特徵有；①患者的雙親往往有一個患病，而且大多是雜合子。②患者的同胞中約有1/2個體患病。③連續幾代都有發病。④雙親無病時，子女一般無病。

9 病因

變異性紅斑角化病爲常染色體顯性遺傳，爲編碼α-4 gap junction蛋白（connexin 31）突變所致，其變異基因位於染色體1p34-p35區。

10 發病機制

爲常染色體顯性遺傳，爲編碼α-4 gap junction蛋白（connexin 31）突變所致，其變異基因位於染色體1p34-p35區。

11 變異性紅斑角化病的臨牀表現

大多在生後不久發病，少數出生時或青年時發病。本病隨年齡增長而改善，絕經後可消退，但妊娠時病情加重，冷、熱、風的刺激和情緒激動可爲加劇誘因。損害有兩種，一種爲相對固定的深紅色角化性斑塊，邊界截然似刀割樣，呈圓案形、逗點形、多環形或環形；另一種爲界限明顯的散在紅斑，大小、數量、部位各異，短時間（幾小時或幾天）形態大小都可發生變化或完全消退，亦可發展爲固定形態者。皮損多見於四肢伸側、臂部及顏面，有的患者伴掌蹠角化。

12 檢查

組織病理：爲非特異性改變。可見角化過度，角化不全，棘層增厚，中度乳頭瘤樣增生。真皮輕度水腫和非特異性炎症細胞浸潤。

13 診斷

根據早年發病及損害特點組織病理就可診斷。

14 鑑別診斷

14.1 毛髮紅糠疹

皮損爲特徵性棕紅或淡紅色毛囊角化性丘疹，分佈範圍較廣，頭面部可見乾性鱗屑性皮損，伴掌蹠角化過度、乾燥及皸裂。進行緩慢，範圍較廣，尤以手指背側第1、2節特別顯著，捫之有木銼樣感。

14.2 疣狀肢端角化病

多見於青春前期，損害爲多數簇集性扁平疣樣丘疹，成羣分佈，質硬，分佈於手足背側。有時可沿指緣呈線狀排列。

15 變異性紅斑角化病的治療

對口服維A酸反應良好。外用皮質類固醇激素可有一定療效。

16 預後

隨年齡增長而改善，絕經後可消退。亦可發展爲固定形態者。

17 變異性紅斑角化病的預防

進行婚姻生育指導，婚前檢查，遺傳諮詢是預防變異性紅斑角化病的關鍵所在。

18 相關藥品

維A酸