4 臨牀表現
2月～6歲起病，經數週或數月死亡。開始輕度肌張力降低，短促的痙攣，中度腱反射遲鈍。症狀進行性加重，最終發展成木僵，嗜睡，肌陣攣性痙攣或嚴重的肌張力降低，反射消失，呼吸困難，不能吞嚥，全身無力、衰竭。上瞼下垂，眼肌麻痹，視力減退或消失，視野有中心暗點，瞳孔散大或縮小。
5 鑑別診斷
（一）原發性扭轉痙攣（primary torsion spasm） 通常在兒童期起病。以肌張力障礙和四肢、軀幹甚至全身的劇烈而不隨意的扭轉爲特點，軀幹及脊旁肌的受累則引起全身扭轉或作螺旋形運動是本病的特徵性表現。扭轉痙攣於自主運動或精神緊張時加重，入睡後完全消失，肌力、反射、深淺感覺和智力一般無改變，但也可能有智力減退者。
（二）手足徐動症（athetosis） 特徵爲肌強硬和手足發生緩慢、不規則的扭轉運動，四肢遠端較近端顯著。先天性者通常出生後即出現不自主運動，發育遲緩，這種不自主運動可因情緒緊張、精神刺激或作隨意運動時加重，安靜時減輕，入睡時停止，肌張力痙攣時增高，肌鬆弛時正常。全身感覺正常，半數有智力障礙。
（三）癲癇（epilepsy） 在Leigh氏綜合徵的早期可能與肌陣攣性癲癇發作混淆。但後者的突然、短暫、快速的肌肉收縮可能遍及全身，也可能侷限於某一部位，可能單個發生，但常見快速重複。緩解期正常，無神經受累症狀。腦電圖多見棘慢波。