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Leigh氏綜合徵
...常,半數有智力障礙。(三)癲癇(epilepsy) 在Leigh氏綜合徵的早期可能與肌陣攣性癲癇發作混淆。但後者的突然、短暫、快速的肌肉收縮可能遍及全身,也可能侷限於某一部位,可能單個發生,但常見快速重複。緩解期正常...
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Menkes氏綜合徵
概述又稱Menkes氏稔毛綜合徵、毛髮灰質營養不良等。病因病理病機病因未明。爲性連隱性遺傳。是由於銅在腸膜吸收後,從粘膜細胞向血液轉動過程障礙,使體內銅酶(如賴氨酸氧化酶、酷氨酸酶等)活性降低,引起機體發育和...
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SMON氏綜合徵
...生理盲點擴大或(及)向心性縮小多見等。(二)Leigh氏綜合徵 是一種罕見的常染色體隱性遺傳性腦脊髓病。多見於嬰兒或兒童,在6~12月內死亡,偶見於少年或成年。病孩消瘦,運動不能、肌張力降低或痙攣,腱反射消失,...
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SURF1基因604G→C雜合性錯義突變所致Leigh綜合徵患兒的臨牀與分子遺傳學研究
...560-5648(北京)爲了研究因常染色體SURF1基因突變所致Leigh綜合徵患兒及其家系的臨牀與分子遺傳學特點。研究者收集39例Leigh綜合徵患兒及其家屬的外周血白細胞脫氧核糖核酸(DNA),運用聚合酶鏈反應(PCR)擴增SURF1基因的全部外顯...
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第二節 神經病綜合徵(三)
第二節 神經病綜合徵(三) 三十一、Gerstmann氏綜合徵 又稱,左側角回綜合徵;優勢半球綜合徵。 【病因和機理】 主側半球頂葉與顳葉角回病變,以頂後動脈或角回動脈閉塞常見。亦可見於腦瘤、腦外傷、腦萎縮...
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嬰兒腳氣病15例臨牀分析討論
...和降低致殘率及死亡率。(2)重症嬰兒腳氣病可繼發leigh綜合徵。【關鍵詞】腳氣病;維生素B1;嬰兒嬰兒腳氣病即維生素B1缺乏症,其臨牀表現以神經系統、心血管系統及消化系統受累爲主。近年來隨着人們生活水平的提高,...
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預防性治療帕金森症的新方法
...存在於人體中,並且與神經退行性疾病如帕金森症和Leigh綜合徵相關。通過靶點處理可以使這個基因失活。這項新研究爲我們預防性治療帕金森症提供了新靈感。世界上大概有七百萬到一千萬人正在忍受帕金森症的折磨,每年有...
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亞急性壞死性腦脊髓病1例
...常見於嬰幼兒,此病於1951年由Leigh首先報道,故又稱Leigh綜合徵。其主要病理變化爲雙側殼核、尾狀核、蒼白球壞死,小腦、腦幹、延髓、脊髓均可累及。臨牀表現爲不明原因的營養不良及肝、胃腸疾病症狀,進行性智力衰退及...
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兒童基底節病變17例臨牀分析
...(1例具體診斷爲Leigh病),Hyalinebody肌病1例,Aicardi-Goutieres綜合徵1例,偏側驚厥-偏癱綜合徵1例,腦腫瘤1例,風溼性舞蹈病2例,特發性基底節鈣化4例,2例未做出具體診斷。可見基底節病變是影像學上的一個徵象,涉及的疾病種類...
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第二節 神經病綜合徵(四)
第二節 神經病綜合徵(四)syndromesofnervousdiseases 四十五、Morvan氏綜合徵 目前已少用此名稱,而多用脊髓空洞症伴發的上肢肢端營養不良或遺傳性感覺神經根病引起的下肢斷趾症。 【病因和機理】 常見病因爲脊髓...
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MultilocusSequenceTypingofStreptococcusuberisProvidesSensitiveandEpidemiologicallyRelevantSubtypeInformationandRevealsPositiveSelectioninthe
...occusaureusJ.Bacteriol.185:3307-3316.Finch,J.M.,A.Winter,A.W.Walton,andJ.A.Leigh.1997.FurtherstudiesontheefficacyofalivevaccineagainstmastitiscausedbyStreptococcusuberis.Vaccine15:1138-1143.Fontaine,M.C.,J.Perez-Casal,X.M.Song,J.Shelford,P.J.Willson,andA.A.Potter.2002.Immunisationofdairycattlewithre...
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肝性脊髓病1例報告
...以頸髓及其以下脊髓雙側對稱的錐體束變性爲主要症狀的綜合徵[2],其發病機制尚不清楚,但與較重的肝硬化,豐富的門體間血液分流及血氨增高有關。本例血氨增高,但脊髓症狀好轉時血氨仍不下降,因此用氨代謝異常而...
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腦基底節區對稱性低密度病變的CT診斷
...底節區低密度病竈包括許多原因,屬蒼白球、紋狀體變性綜合徵範疇。此類疾病進展緩慢,多見於小兒,若放射科及臨牀醫生對這些疾病認識不夠或知識面不全,很容易誤診。本組疾病僅憑CT檢查鑑別困難,如能密切結合臨牀病...
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Cell:新技術阻斷線粒體遺傳病研究成果
...癱瘓,線粒體腦肌病伴高乳酸血癥和卒中樣發作(MELAS)綜合徵等),線粒體腦病(如Leber遺傳性視神經病(LHOW)、亞急性壞死性腦脊髓病(Leigh病)等),線粒體肌病等。這類疾病患者通常就診於神經內科,目前的治療方案極...
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Nature:顏寧研究組揭示PPR蛋白特異識別單鏈RNA的分子機制
...直接聯繫而受到重視。在人類中,PPR蛋白在包括導致Leigh綜合症在內的衆多生理和病理過程中發揮重要作用。 PPR蛋白的RNA結合模式與已知的RNA結合蛋白均不同。PPR蛋白由多個PPR重複單元組成,大多數情況下,一個經典的PPR重...
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如何從聽覺平衡功能檢查鑑別貝爾氏麻痹和Hunt氏綜合徵?
貝爾氏麻痹與Hunt氏綜合徵較難鑑別。Hunt氏綜合徵起因於帶狀皰疹感染,貝爾氏麻痹也可發現此種感染,從症狀學或病因學上都無法明確鑑別這兩種疾患。日本真行等就22例發病在14天以內的貝爾氏麻痹和14例Hunt氏綜合徵檢查其聽...
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Bernard-Horneer氏綜合徵
概述又稱,Horner氏綜合徵;頸交感神經系統麻痹綜合徵。病因病理病機交感神經通路任何一部分受累均可出現此徵。常見病因有炎症、創傷、手術、腫瘤、血栓形成或動脈瘤等。常因梅毒性心臟病的主動脈瘤壓迫交感神經幹而出...
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華中農業大學80後教授Nature子刊聚焦PPR蛋白
...直接聯繫而受到重視。在人類中,PPR蛋白在包括導致Leigh綜合症在內的衆多生理和病理過程中發揮重要作用。PPR蛋白的RNA結合模式與已知的RNA結合蛋白均不同。PPR蛋白由多個PPR重複單元組成,大多數情況下,一個經典的PPR重複單...
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Cestan-Chenais氏綜合徵
概述又稱,Cestan氏Ⅱ型綜合徵。病因病理病機此徵見於腦橋性麻痹,病竈位於延髓的外側部。多因腦底動脈較大分枝的栓塞引起,偶見於腫瘤、感染、延髓空洞症等。臨牀表現病竈同側軟齶和聲帶麻痹,吞嚥和構音困難、眩暈、...
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爲沃森而慶幸——DNA之父是尤塞氏綜合徵基因攜帶者
...他公佈的個人基因組圖譜結果來看,他竟然是一個尤塞氏綜合徵的隱性基因攜帶者。 尤塞氏綜合徵是一種遺傳疾病。這種疾病的患者在剛出生時聽覺不好,此後由於視網膜色素變性,還將引起視覺逐步減退。尤塞氏綜合徵是...
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Millard–Gubler氏綜合徵
概述又稱Gubler氏綜合徵、交叉性外展—面神經麻痹—偏癱綜合徵。病因病理病機最多見於橋腦腫瘤,其次爲橋腦出血,橋腦梗塞較少見。腫瘤壓迫或旁正中動脈閉塞,影響橋腦部的皮質脊髓束、內側丘系、內側縱系、橋腦小腦束...
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何謂阿斯氏綜合徵,應如何處理?
阿斯氏綜合徵是一組由心率突然變化而引起急性腦缺血發作的臨牀綜合徵。該綜合徵與體位變化無關,常由於心率突然嚴重過速或過緩引起暈厥。 阿斯氏綜合徵多見於高度房室傳導阻滯、早搏後間歇太長、早搏太頻繁、竇...
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線粒體腦肌病1例的護理體會
...粒體腦肌病根據臨牀不同症候羣又可分爲10型。(1)MELAS綜合徵(爲線粒體腦肌病、乳酸血癥和卒中樣發作)臨牀特點爲母系遺傳,也可散發;(2)MERRF綜合徵(肌陣攣性癲癇發作、小腦共濟失調、乳酸血癥和RRF);(3)KSS綜合徵...
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貝爾氏麻痹與Hunt氏綜合徵的臨牀各有何特點?
...41.1歲,佔同期門診總數的0.3%。貝爾氏麻痹49例,Hunt氏綜合徵29例,外傷12例,耳手術後2例,中耳病變所致10例,其他原因12例。病變部位79%在顳骨內。作者:不明
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爲什麼心律失常可出現阿—斯氏綜合徵?
1719年,Gerbezins對阿—斯氏綜合徵的發作狀況作了首次描述。1846年,Stokes首先把阿—斯氏綜合徵與心功能改變聯繫起來。認爲阿—斯氏綜合徵是心率緩慢的病人發生的暈厥和抽搐。阿—斯氏綜合徵的正式命名是在1889年,對其確切...
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布-加氏綜合徵的超聲診斷及誤診分析
我院自1997年運用彩色多普勒超聲診斷布-加氏綜合徵36例,並與臨牀手術對照分析,就超聲特點、誤診原因、臨牀意義探討如下。 1資料與方法1.1一般資料本組36例患者均系我院1997年以來的門診和住院患者,男21例,女15例,年...
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雷特氏綜合徵模式小鼠
雷特氏綜合徵是一種罕見的複雜神經系統疾病,多發生於小女孩,患者有快速退化及發展遲緩的現象。如今,研究人員研製出一種經過基因工程改造、攜帶一種常見於雷特氏患者的變異基因的小鼠,即雷特氏綜合徵模型小鼠,新...
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面部神經炎後能發生Frey氏綜合徵嗎?
...,異常聯帶運動及鱷淚徵等後遺症外,少數可出現Frey氏綜合徵。因其發生率低,病例報導很少。川穀正和觀察了522名面癱者,發現351例遺有聯帶運動,面肌痙攣或攣縮,鱷淚徵及一過性症狀(6個月內症狀消失),無一例Frey氏綜...
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何爲先天性外展神經和麪神經麻痹綜合徵(Moebius氏綜合徵)?
先天性外展神經和麪神經癱瘓綜合徵(Moebius氏綜合症),又稱先天性兩側面癱、痛性運動不能綜合徵、第六及第七對顱神經先天性麻痹、第六及第七對顱神經核發育不良、眼肌面肌麻痹。首先由Moebius氏提出,該綜合徵的病因不...
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第二節 神經病綜合徵(一)
第二節 神經病綜合徵(一)syndromesofnervousdiseases 神經系統疾病主要產生感覺與運動兩大障礙,其表現形式多種多樣。一種疾病可以出現各種不同的症狀和體徵,反之,一種症狀或體徵可由不同疾病(或病因)引起,而同一...