3 疾病概述
1966年Bart等首先報道本病。爲常染色體顯性遺傳。目前認爲該病是顯性遺傳營養不良型大皰性表皮鬆解症的一個亞型。小腿特徵性先天性侷限性皮膚缺損，四肢伸側、間擦部位、頸部及臀部機械性大皰，口腔糜爛（出生時沒有，開始餵食時發生），甲缺乏或畸形。皮膚及粘膜糜爛癒合後無明顯瘢痕，偶伴色素減退。預後良好，生後一年症狀常可自然消退。血緣族中可有單獨發生口腔糜爛、甲畸形或複發性水皰者。
4 疾病描述
1966年Bart等首先報道本病。爲常染色體顯性遺傳。目前認爲該病是顯性遺傳營養不良型大皰性表皮鬆解症的一個亞型。
5 症狀體徵
小腿特徵性先天性侷限性皮膚缺損，四肢伸側、間擦部位、頸部及臀部機械性大皰，口腔糜爛（出生時沒有，開始餵食時發生），甲缺乏或畸形。皮膚及粘膜糜爛癒合後無明顯瘢痕，偶伴色素減退。預後良好，生後一年症狀常可自然消退。血緣族中可有單獨發生口腔糜爛、甲畸形或複發性水皰者。