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熱性驚厥能引起智力低下嗎?
...腦震盪所致損害;驚厥持續狀態可產生嚴重腦損害,而致智力低下。因爲在驚厥性放電時,腦組織有大量的神經元發生快速、反覆的脂除極化,需較多的能量維持鈉鉀泵的功能,神經遞質的合成與釋放也增加,細胞代謝過程加...
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第一節 智能低下
...,先天畸形,腦外傷等均可影響腦結構及腦的功能,導致智力低下。兒童期精神分裂症由於其有認識障礙可影響智力,嬰兒孤獨症由於缺乏與他人及周圍環境的聯繫,不與外界進行言語交流,導致智力發育障礙,癲癇患者由於癲...
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首胎智力低下患兒脆性X染色體分析
智力低下(mentalretardation,MR)是一種以智力障礙爲主的綜合性症候羣,智力低下兒童其智力功能明顯低於同齡水平,同時伴有適應性行爲缺陷,其病因複雜,發病率高,嚴重影響到我國人口素質的提高,而脆性X綜合徵是遺傳性...
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兒童外周血染色體254例分析
【摘要】目的探討染色體異常與兒童智力低下的關係。方法對智力低下的兒童進行染色體分析。結果254例中有54例染色體核型異常,異常檢出率21.26%,其中常染色體數目異常佔異常的88.89%;常染色體結構異常佔異常的5.56%;性染色體...
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1993~2004年深圳市龍崗區病殘兒醫學鑑定情況分析
...93~2004年間上報的102例病殘兒資料進行審查和分析。結果智力低下病殘兒共41例,佔40.2%;神經及精神類疾病較其他系統疾病多,共62例,佔62.8%;遺傳性疾病有17例,佔16.6%,其餘爲非遺傳性疾病。智力低下原因不明者佔31.7%,產程...
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遺傳發育所揭示智力低下的神經發育分子調控機制
遺傳發育所揭示智力低下的神經發育分子調控機制人類的大腦由1000億個神經元組成,神經元與神經元之間通過多達10000個神經突觸相互連接形成一個龐大而複雜的神經網絡,從而行使大腦的功能。因此,神經突觸的發育和功能是...
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抽動-穢語綜合徵與智力低下如何區別?
...常兒水平者或智商落後於正常平均值兩個標準差者均稱爲智力低下。多因大腦受損而致,生前原因包括:宮內營養不良、缺氧、代謝異常、遺傳等。生後原因包括:中樞神經系統感染、中毒、窒息等。輕者表現能自理生活,可從...
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染色體異常可致孩子智力低下嗎?
...以爲報,這是多麼令人遺憾而無可奈何! 衆所同知,智力低下是指智能明顯低於同齡小兒平均發育狀態,並在適應環境的行爲上表現落後和缺陷。引起智能低下的病因複雜,其中由於染色體異常所引起的智能低下約佔15%~20%...
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智力低下與X染色體上某些基因的拷貝數有關
...關。攜帶5個拷貝的GDI1基因一般比攜帶2個拷貝GDI1基因的智力低下程度更嚴重。之前有研究人員發現一些X連鎖的智力低下患者GDI1基因缺失。這些患者大腦內GDI1產生的途徑被中斷,導致各種刺激無法傳遞到大腦皮層。這項新的研...
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痙攣性截癱新致病基因確定
...新的手段。在此之前,該課題組還發現了導致人類X連鎖智力低下綜合徵致病基因CUL4B。智力低下是一組以智能、情感和社會適應性行爲障礙爲主要特徵的一組疾病,病因複雜,缺少有效治療和預防方法,嚴重影響人口素質。分離...
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丙酸血癥對小兒智力有影響嗎?
...反覆發作的酮性酸中毒,中性粒細胞和血小板減少,嚴重智力低下和神經系統異常爲特點的疾病。病兒血、尿、腦脊液中有丙酸和甘氨酸增多。高蛋白飲食可使症狀出現較早,控制蛋白入量可使症狀緩解。 丙酸血癥發病較早...
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腦性癱瘓152例臨牀分析
...。頭顱CT檢查134例,異常124例(92.54%)。智商測定:輕度智力低下58例(38.16%),重度智力低下42例(27.63%)。腦癱高危因素主要爲新生兒窒息、早產低體重、高膽紅素血癥等。結論加強圍產期保健,防止窒息、早產、膽紅素腦病...
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精神發育遲滯47例腦電圖分析
....4%,存在高度瀰漫性異常。由於致病因素不祥,很難確定智力低下程度特徵性的腦電圖表現。結論:精神發育遲滯患者異常腦電圖表現可客觀反映腦細胞生物電活動的情況,具有一定的參考價值。【關鍵詞】精神發育遲滯異常腦...
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遺傳諮詢者1050例的細胞遺傳學分析
...患者的染色體異常狀況。方法檢測1050例有不良孕產史,智力低下,性徵發育異常者,進行外周血染色體檢查。結果發現染色體異常核型84例,異常檢出率爲8.00%。常染色體數目和結構異常69例,佔異常總數82.14%。性染色體數目和...
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楓糖尿症對小兒智力有影響嗎?
...出現昏迷,可在2~4周內死亡。少數存活的病兒有癱瘓和智力低下,患兒尿及汗有一種似麥芽糖或楓糖樣的甜氣味。 晚髮型楓糖尿症:在出生後數月或數年內無症狀,多由感染、手術、攝入高蛋白飲食而誘發本病。發作時運...
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苯丙酮尿症合併West綜合徵的臨牀分析
...和1歲後開始飲食治療的患者分別有58.8%和84.4%,存在中重度智力低下(P0.05)。腦電圖均顯示高幅失律和彌散性背景異常。MRI影像顯示髓鞘延遲,主要在腦葉和胼胝體;白質異常T2高信號主要表現在雙側側腦室前後角和周圍區域(100....
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888例遺傳諮詢者外周血染色體核型分析
針對染色體異常與不孕不育症、無精症、智力低下、原發閉經、不良孕產史等疾病的關係,我們對前來就診的888例遺傳諮詢患者進行了常規詢問病史、體檢、抽取外周血進行淋巴細胞培養、製片、G顯帶及染色體核型分析,共檢...
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第四節 遺傳諮詢的病例舉例
...育爲好(參閱第四章)。 例5一對夫婦因生育了一個智力低下(mentalretardation,MR)的患兒前來就診,諮詢能否治療?如再生育是否會出現同樣情況? 本例是醫生經常見到並十分棘手的問題,臨牀診斷常爲“大腦發育不全”...
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脆性X綜合徵造成智殘專家呼籲產前篩查
...永清,日前在中科院相關報告會上呼籲,我國開展對一種智力低下的遺傳病——脆性X綜合徵的產前篩查工作,以減少這類患兒的出生。據介紹,脆性X綜合徵(FragileXSyndrome,FRAXA)是世界範圍內最常見的遺傳性智力低下病,在不同...
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精神發育遲滯39例的腦電圖分析
...表1精神發育遲滯程度與腦電圖的關係 1.5腦電圖(EEG)與智力低下關係(1)腦部有產傷,腦細胞結構上有改變,其EEG均高度瀰漫性改變;(2)腦部一側實質性病變,EEG提示病變側慢波偏勝;(3)腦部鈣化、結節性硬化等,EEG除瀰漫改變...
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脆性X智力低下基因FMR1中不穩定DNA序列的研究
【摘要】目的檢測脆性X染色體綜合徵智力低下基因FMR1中(CGG)n拷貝數的多態性。方法採用PCR結合序列膠銀染法、Southernblot雜交分析法,對299條表型正常的湖南省人羣X染色體FRAXA位點(CGG)n拷貝數的多態性及分佈頻率進行了測...
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新生兒缺氧缺血性腦病的觀察及早期干預的護理體會
...組)做以回顧性比較。結果早期干預組52例患兒中,發生智力低下2例,確診爲腦癱2例,IQ100分爲4例;對照組51例患兒中發生智力低下7例,確診爲腦癱5例,IQ100分1例。經統計學處理,P0.05,差異有顯著性。結論早期干預組智力低下...
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智力低下
【概述】智力低下(mentalretardation,MR)是發生發育時期內,一般智力功能明顯低於同齡水平,同量伴有適應性行爲缺陷的一組疾病。智商(IQ)低於人羣均值2.0標準差(人羣的IQ均值定爲100,一個標準差的IQ值爲15),一般IQ在70(...
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結節性硬化症對小兒智力有影響嗎?
結節性硬化症是以驚厥、智力低下、皮脂腺瘤及視網膜瘤爲主要特點的神經皮膚綜合徵。 約60%的病兒智力低於正常小兒,智力低下程度可輕可重,隨年齡增長而表現逐漸明顯。病兒還可出現精神改變,如出現無理由的行爲、...
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同型胱氨酸尿症對小兒智力有影響嗎?
...脈血栓形成可引起肺梗塞。神經系統症狀中,多數病例有智力低下,驚厥發作,少數病例有精神分裂症樣症狀。其他症狀還有面部發紅,皮膚出現大理石樣花紋,皮膚薄,毛髮少而細,易斷。 由甲基轉移酶缺乏引起的同型胱...
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爲什麼有的寶寶生下來就是個弱智兒?
...不良遺傳基因。有資料表明,家庭成員中有精神病患者或智力低下者,其生出低智兒的可能性大大高於無家族史的夫婦,使智力低下呈現家族聚集現象。還有的夫婦雖家族中無患病者,但由於自己吸菸、酗酒,使卵子或精子的遺...
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智能低下
...,先天畸形,腦外傷等均可影響腦結構及腦的功能,導致智力低下。兒童期精神分裂症由於其有認識障礙可影響智力,嬰兒孤獨症由於缺乏與他人及周圍環境的聯繫,不與外界進行言語交流,導致智力發育障礙,癲癇患者由於癲...
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高壓氧治療新生兒缺氧缺血性腦病療效觀察
...期來兒保門診檢查。隨訪結果顯示觀察組腦癱1例(不伴智力低下),智力低下1例,致殘率爲10%。對照組腦癱1例(不伴智力低下),智力低下2例,癲癇1例,致殘率爲20%,以上均無視力及聽覺障礙。2.3高壓氧治療的安全性及副作...
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9號染色體臂間倒位遺傳學分析
...月~2004年8月到中心遺傳室檢查的不良孕產史夫婦1032例及智力低下患兒346例,共1378例,年齡分別爲24~43歲及3~14歲。1.2方法取對象外周靜脈血0.5ml接種於缺葉酸型脆性位點誘導(MEM-FA)培養基5ml中,37℃培養96h,收穫前3h加秋水...
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9號染色體臂間倒位的遺傳學分析
...周血染色體共768例,包括自然流產、性發育不良、不育、智力低下、先天性畸形等患者。統計該人羣體的inv(9)發生率,分析inv(9)是否與臨牀症狀有相關關係。2結果768例染色體檢查,檢出inv(9)攜帶者7例。7例inv(9)攜帶者的簡況見表...