疾病別名：
先天性肺動- 靜脈瘻,動靜脈瘻,動靜脈瘤,動靜脈血管瘤,Rendu-Osler-Weber 病,arteriovenous aneurysm
疾病代碼
ICD:Q33.8
疾病分類
呼吸內科
疾病概述
先天性肺動-靜脈瘻(congenital pulmonary arterio-venous fistula，PAVF)亦稱動靜脈瘤(arteriovenous aneurysm)，爲較常見先天性發育畸形，胚胎期肺循環動靜脈間毛細血管吻合支擴大，形成肺動靜脈間異常交通。主要症狀表現爲不同程度的咯血，氣促，心悸和胸痛。體檢可見杵狀指(趾)和發紺，病變部位相鄰胸壁可聞及血管性雜音，可伴有肺外表現如鼻出血、嘔血和皮膚黏膜毛細血管擴張。
疾病描述
先天性肺動-靜脈瘻(congenital pulmonary arterio-venous fistula，PAVF)亦稱動靜脈瘤(arteriovenous aneurysm)，爲較常見先天性發育畸形，胚胎期肺循環動靜脈間毛細血管吻合支擴大，形成肺動靜脈間異常交通。約1/3患者呈肺內多發病竈，屬顯性遺傳。病員及其家族常伴有遺傳性出血性毛細血管擴張症(hereditary hemorragic telangiectasia)，如皮膚、黏膜等部位，同時可累及胃腸道，又稱Rendu-Osler-Weber 病。亦見單發性非家族性病者。
症狀體徵
約10%患者在嬰幼兒期出現症狀，而大多數均在成年以後出現症狀，亦可無任何症狀表現，通過常規胸部X 線檢查而發現。症狀取決於病變程度和範圍。畸形病變往往隨年齡增長而加劇，最終出現臨牀症狀。主要症狀表現爲不同程度的咯血，氣促，心悸和胸痛。體檢可見杵狀指(趾)和發紺，病變部位相鄰胸壁可聞及血管性雜音，可伴有肺外表現如鼻出血、嘔血和皮膚黏膜毛細血管擴張。
疾病病因
較常見先天性發育畸形，胚胎期肺循環動靜脈間毛細血管吻合支擴大，形成肺動靜脈間異常交通。約1/3 患者呈肺內多發病竈，屬顯性遺傳。
病理生理
先天性肺動靜脈瘻呈多發性(66%)或單發性(34%)，多位於兩肺下葉內側或肺外周胸膜下。肉眼觀察呈球形，暗紅色，直徑1mm 至數釐米，但微小病變則僅能通過肺活檢經鏡檢證實。鏡檢表現爲薄壁血管腔，異常擴張呈囊狀，管壁組織退行性變。擴張的傳入動脈與傳出靜脈相連接。
診斷檢查
診斷：根據其低氧血癥、肺部血管雜音及典型的胸部X 線檢查結果可以做出初步診斷。
實驗室檢查：
1.血常規檢查 慢性缺氧病例紅細胞增多。
2.動脈血氣分析 嚴重病例表現低氧血癥，動脈血氧分壓(PaO2)和動脈血氧飽和度(SaO2)降低，但動脈血二氧化碳分壓(PaCO2)不增高。吸氧難以糾正低氧血癥。
其他輔助檢查：
1.胸部X 線片可見肺內單個或多個錢幣樣結節病竈，直徑1cm 至數釐米不等，密度增高而均勻，邊界銳利，多位於中下肺野內側帶。亦可見引流血管陰影自肺門向該結節狀陰影延伸，並相連。胸部體層片能更清晰顯示。
2.胸部X 線透視借valsalva 法和Mueller 法檢查，深吸氣時腫塊陰影擴大，深呼氣時縮小。同時可見同側肺門血管影搏動增加。
3.胸部計算機斷層(CT)掃描和磁共振成像(MRI)可檢出胸部平片未能發現的病竈，並能進一步鑑別病竈性質。
4.血管造影檢查可幫助確診和明確範圍，對擬行手術治療者尤爲必要。
5.心導管檢查 可能有心搏出量增加，但肺動脈壓正常。
6.心電圖檢查 多在正常範圍。
7.超聲心動圖(echocardiography) 可能發現心外右-左分流。
鑑別診斷
可與肺內結核，良、惡性腫瘤，肺實質出血，肺梗死，單胞漿菌病或球孢子菌病區別。
治療方案
手術切除治療可糾正肺內分流，改善血液供應，並可防止出現栓塞等併發症，預後較好。但術後短期可能因更多血液通過原來灌注不足的肺組織而出現肺水腫，應密切觀察。部分病例可能再次發生動靜脈瘻而須重複手術，需注意防護。對伴出血性毛細血管擴張症者，手術宜慎重。目前更多建議採用栓塞治療，經導管置入聚乙烯或硅膠小球或不鏽鋼彈簧，以阻塞瘻管，減少血流分流，安全而有效。尤其適用於不宜或不擬作手術切除治療者。偶見血胸或偏癱等併發症。
併發症
併發血氣胸者表現爲胸痛、氣促和休克。併發中樞神經系統病變者表現爲暫時性腦缺血和腦血栓形成，抽搐甚至偏癱及腦膿腫。
預後及預防
預後：此病約50%在嬰幼兒期死亡。
預防：目前尚無資料。
流行病學
目前尚無資料。