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第二十七章 先天性畸形和致畸--一、先天畸形的發生概況和分類
第二十七章 先天性畸形和致畸 先天性畸形(congenitalmalformation)是由於胚胎髮育紊亂而出現的形態結構異常。研究先天畸形的科學稱畸形學(teratology),是胚胎學的一個重要分支。 近些年來,隨着現代工業發展和環境...
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運用彩色多普勒超聲檢查分析西藏高原地區先天性心臟病的特點
運用彩色多普勒超聲檢查分析西藏高原地區先天性心臟病的特點(pdf)[摘要]目的通過對高原地區青少年的先天性心臟病的普查,掌握先天性心臟病在高原地區的發病規律。方法利用彩色多普勒超聲檢查,局部放大觀察心臟各切...
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維吾爾族先天性髖關節脫位調查研究
【摘要】0.05)。早產兒先天性髖關節脫位者12例,早產兒患病率爲3.01%。剖宮產患病率爲1.01%。有家族遺傳史5例。左側先天性髖關節脫位10例,右側8例,無雙側同時脫位患兒,左右側患兒比例爲1∶0.8。第1胎14例,第2胎4例。[結論]...
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我校專家破譯先天性無虹膜致病基因新突變位點
原慧萍:PAX6基因的單倍劑量不足是先天性無虹膜致病的主要原因日前,二院專家的一項最新研究成果破譯了我國東北地區先天性無虹膜致病基因新突變位點,並證實了PAX6基因的單倍劑量不足是先天性無虹膜致病的最主要原因。該...
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先天性膽囊缺如診斷及治療(相關文獻複述及1例報告)
【摘要】目的探討先天性膽囊缺如的診斷及治療。方法報告先天性膽囊缺如1例並結合相關文獻,研究和討論該疾病的診斷和治療。結果先天性膽囊缺如的發病率很低,有症狀組病人與其他膽道疾病的鑑別較困難。結論對有膽道...
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伴有先天缺牙的錯牙合畸形的正畸治療
伴有先天缺牙的錯牙合畸形的正畸治療(pdf)【摘要】目的通過對伴有先天缺牙的錯牙合畸形病例進行回顧性研究爲臨牀治療提供參考。方法選擇門診正畸患者中伴有先天缺牙的錯牙合畸形病例32例,對缺牙數目、錯牙合類型、矯...
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新生兒先天性梅毒40例診治分析
【摘要】 目的探討新生兒先天性梅毒的有效防治方法。方法對2000~2005年6年期間在我科住院診斷爲先天性梅毒40例新生兒進行臨牀資料回顧性分析。結果40例先天性梅毒的新生兒母親產前TRUST(快速血漿反應素試驗)陽性者30...
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B超在先天性直腸肛管畸形診斷中的應用
先天性直腸肛管畸形佔新生兒先天性消化道畸形的首位[1],在臨牀上非常多見,由於是體表畸形,根據臨牀表現及體格檢查診斷一般並不困難。但重要的是明確先天性直腸肛管畸形的臨牀分型,以便合理地採取治療措施。我...
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先天性耳聾篩查有望從出生後走向出生前
上海醫生正在推動先天性耳聾篩查從出生後走向出生前,甚至是孕前。在12日成立的新華醫院、上海交大耳科學研究所聾病分子生物學實驗室裏,臨牀醫生和研究人員已啓動針對高危人羣的先天性耳聾篩查項目。 33歲的曉萍(...
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南醫大發現漢族先天心臟畸形新易感位點
...通過全基因組關聯研究(GWAS),鑑別出了中國漢族人羣先天心臟畸形的兩個全新易感位點。相關論文發表在國際頂級專業期刊《自然遺傳學》雜誌上。南京醫科大學沈洪兵、陳亦江、周作民和胡志斌四位教授爲論文的共同通訊...
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什麼是先天性色痣?
...後一年以至幾十年長出的。剛一出生便存在的色痣被稱爲先天性色痣。先天性色痣屬於色素痣的一種,但較後天發生的色痣更易癌變,且形態也略有不同。 先天性色痣的侵犯面積較廣泛,且惡變機率爲10%。有少部分先天性色...
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一個先天性白內障家系的研究
...查得到表型缺陷家系,然後進行系譜分析。結果得到一個先天性白內障家系,4代26位成員中有7例患者。結論先天性白內障是由DNA損傷引起的人類表型缺陷,該病症符合常染色體顯性遺傳。【關鍵詞】常染色體顯性遺傳;先天性...
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CT診斷先天性肝膽畸形並膽道結石的探討與分析(附5例報告)
【摘要】目的探討先天性肝膽畸形與膽道結石的因果關係,減少誤診,提高確診率,協助臨牀診斷與治療。方法回顧性分析先天性肝膽畸形並膽囊結石5例,對CT診斷先天性肝膽畸形合併膽道結石進行探討與分析。結果先天性肝外...
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破譯東北先天性無虹膜致病基因新突變位點
...哈醫大二院專家的一項最新研究成果破譯了我國東北地區先天性無虹膜致病基因新突變位點,並證實了PAX6基因的單倍劑量不足是先天性無虹膜致病的最主要原因。該項研究成果對先天性無虹膜疾病的產前診斷、遺傳諮詢和基因...
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先天性左肺未發育1例
先天性一側肺未發育是肺先天性疾病中罕見的先天性發育異常之一,我院遇到1例,現報告如下。 1病歷摘要 患者,男,因不慎跌傷致左臏骨骨折而來院就診,無胸部外傷史,否認有先天性心血管系統及骨骼系統病史。入...
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先天性闌尾缺如2例報告
先天性闌尾缺如是一種罕見的異常。我院自1952年建院至現在,在闌尾切除手術中,發現先天性闌尾缺如2例,現報告如下。並結合有關文獻加以討論。 1病例資料 例1:男,21歲。以右下腹部持續性疼痛,伴噁心嘔吐1次,爲...
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遺傳性先天白內障家系調查
【關鍵詞】常染色體顯性遺傳;遺傳性先天白內障;家系 [摘要]目的尋找由DNA損傷引起的人類表型缺陷,爲收集與保藏人類遺傳資源、探明人類基因結構與功能奠定基礎。方法通過實地調查得到表型缺陷家系,進行系譜分...
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超聲診斷胎兒先天性畸形的價值
超聲診斷胎兒先天性畸形的價值(pdf)近年來胎兒先天性畸形愈來愈引起人們的重視。爲了提高未來人口生活質量及提高全民整體素質,不斷提高超聲診斷質量尤爲重要。本文回顧分析近10年我院超聲診斷的28例胎兒先天性畸形,旨...
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超聲診斷先天性膽管畸形探討與分析
【摘要】對先天性膽管畸形的超聲特徵進行探討,減少誤診,提高確診率,協助臨牀診斷與治療。【關鍵詞】膽管畸形先天性膽管擴張症先天性膽管擴張症發病多見於兒童,是小兒肝膽外科較爲常見的疾病之一,隨着膽道影像學...
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先天性風疹綜合徵
...以通過胎盤感染胎兒,所生的新生兒可爲未成熟兒,可患先天性心臟畸形、白內障、耳聾、發育障礙等,稱爲先天性風疹或先天性風疹綜合症(congenitalrubellasyndrome)。【診斷】1.流行病學資料孕婦於妊娠初期有風疹接觸史或發病...
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嬰幼兒先天性肥厚性幽門狹窄的超聲診斷價值及臨牀意義
先天性肥厚性幽門狹窄是新生兒常見的消化道疾病。本文對36例經手術、病理證實的先天性肥厚性幽門狹窄超聲檢查資料進行分析,以探討嬰幼兒先天性肥厚性幽門狹窄的超聲診斷價值及臨牀意義。結果表明,超聲對嬰幼兒先天...
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先天性嬰兒型髖內翻誤診爲髖脫位的原因分析
【摘要】[目的]先天性嬰兒型髖內翻象髖脫位一樣可有臀紋不對稱、下肢縮短、Allis徵陽性等體徵。X線片顯示髖關節內側間隙增寬,股骨近端上移,股骨頸幹角不易測量,容易誤診爲小兒先天性髖關節脫位。本文旨在分析探討...
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什麼是先天性動脈瘤?
先天性動脈瘤是一種腦血管病,常導致蛛網膜下腔出血,並非真正的顱內腫瘤。 先天性動脈瘤好發於組成腦基底動脈環的動脈或其分支的遠端。頸內動脈系發生率明顯大於椎動脈系。尤其多見於頸內動脈與後交通動脈銜接點...
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南京醫科大學NatureGenetics發表GWAS研究新成果
...通過全基因組關聯研究(GWAS),鑑別出了中國漢族人羣先天心臟畸形(congenitalheartmalformations,CHM)的兩個全新易感位點。相關論文於5月16日在線發表在國際頂級專業期刊《自然遺傳學》(NatureGenetics)雜誌上。南京醫科大學公...
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試管嬰兒患先天缺陷機率可增高2至4倍
...最新研究發現,通過輔助生殖手術懷上的寶寶,患有某些先天缺陷的比例要比自然受孕的寶寶高2~4倍。 這項研究報告刊登在美國《人類生殖》雜誌上,所研究的寶寶不包括雙胞胎和多胞胎,涉及的先天缺陷包括心臟缺陷、脣...
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專家認爲微創修補心臟缺陷需儘快實行准入制
2005年11月04日《新華日報》55微創介入治療先天性心臟病的技術如果“不過硬”,會讓患者“喫兩遍苦,受二茬罪”,嚴重的會引發死亡。一些出席第二屆中國先天性心臟病介入治療學術沙龍的專家認爲,“微創修補”心臟先天...
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先天脊柱側凸重要致病基因鎖定
...研究成果“TBX6基因無效變異聯合常見亞效等位基因導致先天性脊柱側凸”,首次明確了先天性脊柱側凸的發病原因,爲先天性脊柱側凸早期診斷及遺傳諮詢等提供了理論依據。先天性脊柱側凸(CS)是由於胚胎期脊柱發育異常導致...
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二、先天畸形的發生原因
二、先天畸形的發生原因 先天畸形的發生原因不外遺傳因素、環境因素和兩者的相互作用。Wilson(1972)綜合分析了5次國際出生缺陷討論會的資料,發現遺傳因素引起的出生缺陷佔25%,環境因素佔10%,遺傳因素與環境因素...
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超聲在先天性肥厚性幽門狹窄診斷中的價值
【摘要】0.05)。結論超聲檢查對先天性肥厚性幽門狹窄特異性較高,而且安全、簡單易行,可作爲先天性肥厚性幽門狹窄診斷的首選影像學檢查方法。【關鍵詞】幽門狹窄;超聲檢查本文旨在分析超聲在先天性肥厚性幽門狹窄診斷...
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蛋白免疫印跡和熒光-PCR診斷早期先天梅毒研究
...體蛋白免疫印跡實驗(serumIgMwesternblot,IgM-WB)在新生兒先天梅毒早期診斷中的作用。方法在知情同意的情況下,選取34例梅毒孕婦及其新生兒和40例非梅毒對照孕婦及其新生兒,分別給予熒光定量聚合酶鏈反應、血清IgM-WB試驗和...