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第二章 染色體病--第一節 人體染色體
...色單體構成,它們各含一條DNA雙螺旋鏈。兩條單體僅在着絲粒外互相連接,該處爲染色體的縮窄處,故又稱爲主縊痕。着絲粒是紡錘絲附着之點,在細胞分裂中染色體的運動密切相關,失去着絲粒的染色體片段通常不能在分裂後...
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第二節 人體染色體畸變
...片段。 (1)相互易位:兩條染色體發生斷裂後相互交換無着絲粒斷片形成兩條新的衍生染色體爲相互易位(圖2-10)。相互易位是比較常見的結構畸變,在各號染色體間都可發生,新生兒的發生頻率約1-2/1000。相互易位僅有...
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3-1有絲分裂和減數分裂
...圖2-2c),互稱爲姐妹染色單體(sisterchromatids)。通過着絲粒(centromere)把他們相互連接在一起,到前期末,核仁(nucleoli)逐漸消失,核膜開始破裂,核質和細胞質融爲一體。 2.中期 在此期紡錘體(spindle)逐漸明顯...
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12-2染色體
...有一個11bp富含AT的一致序列(ARSconsensussequence,ACS);②着絲粒序列(centromereDNAsequence,CEN),由大量串聯的重複序列組成,如α衛星DNA,其功能是參與形成着絲粒,使細胞分裂中染色體能夠準確地分離;③端粒序列(telomereDNAsequence,TEL)...
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《PLoS遺傳學》:人類Y染色體急劇退化
賓夕法尼亞大學生物系與基因組學系的研究者在性染色進化變異的機制研究上取得進展,相關成果EvolutionandSurvivalonEutherianSexChromosomes公佈在最近的一期PLoSGenetics上。一直以來學者們發現男性的特殊染色體Y染色體總是在不斷地丟...
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端粒功能失調與染色體斷裂-融合-橋週期在頭頸部鱗狀細胞癌的研究
...4.43、5.68,P0.005。結論HNSCC染色體端粒功能失調造成雙着絲粒及環狀染色體形成,促使癌細胞進入BFB週期,致使HNSCC染色體不斷變異,進而導致大量基因組失衡。關鍵詞頭頸部鱗狀細胞癌染色體端粒斷裂-融合-橋週期Telomericdysfunctio...
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第二節 腫瘤的染色體異常
...體結構異常,包括易位、缺失、重複、環狀染色體和雙着絲粒染色體等。結構異常的染色體又稱爲標記染色體(markerchromosome)。標記染色體分爲2種:一種是非特異性的,它只見於少數腫瘤細胞,對整個腫瘤來說不具有代表性;...
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美國公佈最新研究結果:男人“進化”領跑人類
...13日刊發的一項研究報告顯示,決定男人之所以是男人的Y染色體是人類所有基因中進化最快的染色體。 進化比其他基因快2% 據報道,科學家通過將人類的基因與最像人類的“近親”猩猩相比對,發現Y染色體與猩猩的差異...
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3-4性染色體的發現
遺傳的染色體學說的證據來自於這樣的實驗,一些特殊基因的遺傳行爲和性染色體(sexchromosome)傳遞的關係。性染色體在高等真核生物的兩種性別中是不同的。性染色體的發現爲Sutton-Boveri的學說提供了一個實驗證據。 在孟...
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Y染色體與姓氏宗族演變關聯分析
人們的姓氏大多繼承自父親,而Y染色體是嚴格的父子相傳的基因組片段。所以姓氏與Y染色體的遺傳應該是平行的,有共同姓氏的男性應有相同或相近的Y染色體類型。然而,多起源、改姓、非親生、從母姓等社會因素弱化了某些...
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X染色體與腫瘤的關係研究進展
...各種顯帶技術,可以確認出X染色體屬於C組,是亞中央着絲粒染色體,體積較大。失活的X染色體具有異染色質的許多特點[4];高度濃縮、高度甲基化、晚期複製、乙酰化組蛋白丟失等。這些特點可用於對失活X染色體的鑑定。...
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第一節 原位雜交技術在染色體鋪片的應用
...個染色體含有兩條染色單體,呈赤道狀彼此分離,只有着絲粒處相連。根據着絲粒的位置分爲三種類型,中部着絲粒型,亞中部着絲粒和端着絲粒型(圖21-1)。圖21-1 正常人體細胞的三種染色體1.中部着絲點染色體;2.近中部...
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4-1生物的性別決定
一、性染色體 和其他性狀一樣決定性別的不外乎是基因和環境兩大因素,在有的生物中基因的作用是占主導地位,幾乎不受外環境的影響;而另一些生物看來環境因素似乎起着主導的作用。實際上環境仍然是通過基因在起作...
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爲什麼X染色體如此奇特?交通類比幫助我們破解謎團
你可能還不瞭解它,你的一條染色體——X染色體與其它染色體不同,而且這個難題已經困擾了科學家幾十年了。在哺乳動物進化早期,現在的X染色體和我們的其它染色體是一樣的。但是在某個時候,它就進化成與衆不同的了。...
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學科交叉爲植物染色體工程注入新活力
...,取得了令人矚目的成就。我國科學家首次對來自小麥着絲粒的BAC克隆進行了DNA測序分析,揭示了小麥着絲粒區域的一些重要結構特徵;在小麥和黑麥染色體工程研究方面培育出了十餘個具有高產、抗病和耐逆的小麥新品種,在...
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科學家預言千萬年後男性將滅絕都是基因的錯
...會滅絕而女性將會主宰生命的形式完全是由於有缺陷的Y染色體在作怪。不論人們如何稱呼它,發育不完全或者發育遲緩,在科學家眼裏卻沒有什麼差別。科學家隊這一染色體感興趣已經不是一天兩天的事情了。爲什麼女性身體...
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3-3基因和染色體的關係
關於遺傳的染色體學說,這個概念是把基因看作爲染色體的一部分。這是由一位美國年輕的畢業生WalterSutton和一位德國的生物學家T.Boveri提出的。1902年孟德爾定律重新發現不久,引起人們的極大興趣,他們兩位獨立地認識到豌豆...
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FISH技術在1例t(2,6,21)複雜易位中的應用
常規染色體顯帶技術對一些複雜的易位、重複、缺失等結構異常的診斷,偶爾會出現一些判斷上的困難。而熒光原位雜交fluorescenceinsituhybridiza-tion,FISH)技術能在較短的時間內,對一些分散及顯帶欠佳的分裂象以及顯帶技術不易...
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不孕不育症患者550例染色體檢查分析
染色體病的發病率較低,但染色體病是累及多器官、多系統的臨牀綜合徵,臨牀上主要表現爲智力缺陷、多發畸形、生長髮育遲緩等。近年來,隨着不孕不育症及細胞遺傳學研究的發展,發現臨牀上夫婦不育與染色體異常密切相...
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不孕不育症患者550例染色體檢查分析
染色體病的發病率較低,但染色體病是累及多器官、多系統的臨牀綜合徵,臨牀上主要表現爲智力缺陷、多發畸形、生長髮育遲緩等。近年來,隨着不孕不育症及細胞遺傳學研究的發展,發現臨牀上夫婦不育與染色體異常密切相...
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6-6人類染色體作圖
人類染色體作圖也就是基因定位,隨着分子生物學的飛速發展,定位的方法也越來越先進。到1988年爲止人類基因圖工作組(HGM)公佈在常染色體上已確定480個位點,在X染色體上已確定了139個位點。 定位的方法有體細胞雜交...
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一種重離子輻照誘發細胞內染色體斷裂的理論計算方法*
...要】目的建立一種簡易、快速的細胞在重離子輻照情況下染色體斷裂的理論計算方法。方法通過理論計算獲得理論值和輻照生物學實驗獲得實驗值相比較。結果通過理論計算獲得的染色體斷裂值與實驗求得的染色體斷裂值吻合良...
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Y染色體少了,男人要沒了?
...細胞造出人類精子,仍不能改變以下事實:男性特有的Y染色體正在消亡。未來,究竟是男人不再“用下半身思考”?還是根本就不存在男人了?文·陳振夏(北京大學生命科學學院分子進化專業博士,科學松鼠會成員。) 電...
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美國科學家破譯人類第2、4號染色體
...來自多個科研機構的專家們已經完成了對人類第2和第4號染色體的解碼分析工作。他們除了在兩條染色體上發現大片“基因沙漠”外,也進一步證實了人類第2號染色體是由古猿的兩條染色體融合而來。由華盛頓大學聖路易斯醫...
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女性X染色體失活的隨機規律破譯
Warwick大學研究人員最近揭開了女性細胞在其兩條染色體之間隨機選擇的奧祕。男性細胞有X染色體和Y染色體,女性細胞有兩條X染色體,意味着性別爲女的受精卵在發育的早期階段需要沉默兩條X染色體中的一條。這個過程非常關...
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孕期胎兒染色體異常的產前診斷指徵分析
【摘要】目的通過分析胎兒染色體異常的產前診斷指徵,爲提高胎兒染色體異常的檢出率提供臨牀參考資料。方法對有產前診斷指徵的孕婦經知情同意,超聲引導下行羊膜腔穿刺抽取羊水或臍靜脈穿刺抽取臍帶血性胎兒染色體核型G...
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9號染色體臂間倒位的遺傳學分析
...能的配子,從而導致婚後多年不孕。同時雙着絲粒片段和無着絲粒片段是有着絲粒片段的一種非穩定性畸變;雙着絲粒體將使合子在早期卵裂中致死,臨牀上往往僅可觀察到月經期延長;無着絲粒片段在合子卵裂中也將丟失而造...
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正常細胞與腫瘤細胞常規核型的標本製備
...察可見每一條染色體都含有兩條染色單體,兩條單體由着絲粒相結。分區計數染色體數目並判定性別,或拍照後進行核型分析。三、腫瘤細胞的染色體標本製備(一)原理利用腫瘤細胞無限繁殖的特點,掌握其體外生長動態,取處...
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新研究否認男人絕種論:Y染色體功能依然強大
以前的研究顯示男人Y染色體正在萎縮,而男人在接下來500萬年內會完全消失。 科學家研究了相似於男人Y染色體的雞W染色體,結果發現這些染色體雖然在收縮,但剩餘部分對生育力來說依然具有重要意義。 新浪科技訊北...
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695例不良生育史患者細胞遺傳學分析
...兒史的患者,通過取外周血進行淋巴細胞培養,G顯帶進行染色體核型分析。結果發現695例患者中有染色體核型異常29例,異常率4.2%。結論染色體異常是導致不良生育的重要原因之一,所以對有不良生育史的患者進行染色體檢查十...