X-連鎖高免疫球蛋白M 血癥
...陷,高IgM血癥,IgM增多伴免疫球蛋白缺陷病,IgM增高綜合徵,丙種球蛋白缺乏症,免疫缺陷伴高IgM血癥疾病代碼ICD:D80.5疾病分類兒科疾病概述X-連鎖高免疫球蛋白M血癥(X-linkedhyperIgMsyndrome,XHIM)爲一較罕見的原發性免疫缺陷病。XHIM患兒在...
疾病;兒科X-連鎖嚴重聯合免疫缺陷病
拼音:X-liánsuǒyánzhòngliánhémiǎnyìquēxiànbìng疾病別名X-連鎖嚴重聯合免疫缺陷疾病代碼ICD:D82.8疾病分類兒科疾病概述嚴重聯合免疫缺陷病(severecombinedimmunodeficiency,SCID)包括一組遺傳性疾病,可伴有B細胞分化異常,也可不伴有B...
疾病;兒科X-連鎖淋巴組織增生性疾病
...胞浸潤是VAHS的特點,大多數在EBV感染後1個月內死亡。2.丙種球蛋白異常佔31%。此型較爲常見,於EBV感染後,常有不同程度的低IgG血癥,也可有IgM增高。淋巴組織(淋巴結、脾白質、胸腺、骨髓)可發生壞死、鈣化和缺失。3.淋巴組...
疾病;兒科抗體免疫缺陷病
...的重要措施。劑量爲25mg/kg,肌內注射,每週1次。也可用人血丙種球蛋白(丙種球蛋白)製劑,0.2ml/kg肌內注射。每月1次或1~2周1次。(2)凍乾血漿:大量丙種球蛋白治療無效者,可每月輸入凍乾血漿1次。(3)抗菌藥物:有感染應持續...
疾病;風溼免疫科基因異常
...徵亨廷頓(Hutington)舞蹈病囊性纖維變性鐮狀細胞貧血X連鎖家族性佝僂病遺傳性腎炎紅綠色盲血友病一個人的基因組成稱之爲基因型。這些基因在人體存在的反映,即基因型的表達稱之爲表現型。所有遺傳特徵(性狀)爲基因所...
疾病單基因遺傳病
...尿症、肝豆狀核變性(Wilson病)及半乳糖血症等。3.性連鎖遺傳病(sex-linkeddisorder)以隱性遺傳病爲多見。致病基因在X染色體上,性狀是隱性的,女性大多隻是攜帶者,這類女性攜帶者與正常男性婚配,子代中的男性有1/2是概...
疾病特發性尿鈣增多症
...alcinuria疾病別名特發性高鈣尿,特發性高鈣尿症,Dent病,X-性連鎖隱性遺傳性低磷酸鹽性佝僂病,X-性連鎖隱性遺傳性腎石病,特發性日本兒童小分子蛋白尿症疾病代碼ICD:N15.8疾病分類腎臟內科疾病概述特發性尿鈣增多症(idiopathichypercalc...
疾病;腎臟內科X-連鎖隱性遺傳魚鱗病
...病(X-linkedichthyosis)又名黑魚鱗病(ichthyosisnigricans),X-連鎖隱性遺傳魚鱗病(recessiveX-linkedichthyosis)。男性性聯尋常性魚鱗病的發病率約爲1∶2000~1∶6000,約半數成年男性患者可有逗點狀角膜混濁,但不影響視力,也可出現...
疾病;皮膚科;角化和遺傳性皮膚病;遺傳性皮膚病Alport綜合徵
...男性和女性的發病率及病情輕重與突變基因類型有關。X連鎖遺傳者男女均可發病,但男性發病率高於女性,且病情較女性重。Alport綜合徵病理機制的分子基礎是編碼Ⅳ型膠原蛋白的基因發生突變,使其α-3鏈、α-4鏈或α-5鏈結構...
詞條;疾病;腎內科;遺傳性腎臟病;罕見病;診療指南;罕見病診療指南;遺傳性疾病血癥
拼音:xuèzhēng概述:血癥爲病證名。爲癥病之一。癥指腹內結塊,堅硬不能移動者。血癥的病因病機:《雜病源流犀燭·積聚癥瘕痃癖痞源流》:“其有臟腑虛弱,寒熱失節,或風冷內停,飲食不化,周身運行之血氣,適與相值...
中醫學;中醫病證名;中醫診斷學