黃斑和色素上皮營養不良
...、卵黃樣變性,爲常染色體顯性遺傳。11號染色體長臂有突變。(一)Stargardt病爲常染色體隱性遺傳,也可爲顯性遺傳。病理特徵是在RPE水平有瀰漫性黃色圓形斑點(脂褐素沉着)僅出現黃斑部,稱Stargardt病。若斑點散佈於整個...
疾病;眼科動態突變
拼音:dòngtàitūbiàn動態突變是在研究與人類神經系統遺傳性疾病相關的基因時,在患者基因的編碼序列中,或是編碼序列兩側的序列中發現某個密碼子的拷貝數目遠遠多於正常個體的拷貝數。換句話說,患者基因中某種三核苷...
先天性腎上腺皮質增生症
...得以改善,醛固酮合成會更加有疾病病因:幾乎所有CYP21突變都是CYP21和CYP21P之間重組的結果(不等交換或轉換)。約20%突變等位基因攜帶缺失突變。約75%的突變等位基因是基因轉換的結果。32%的失鹽型病人一條等位基因上有大片段...
疾病;內分泌科雷凡斯坦綜合徵
...雷凡斯坦綜合徵的病因和睾丸女性化相同,是AR基因的點突變所致。突變主要發生在DNA結合區和雄激素結合區,多爲鹼性氨基酸的相互替代,如組氨酸取代了精氨酸或甲硫氨酸取代了纈氨酸等。病理生理這些保守的氨基酸的突變...
疾病;內分泌科慢性淋巴細胞白血病/小淋巴細胞淋巴瘤診療指南(2022年版)
...可變區(immunoglobulinheavychainvariableregion,IgHV)基因體細胞突變。伴有IgHV基因突變的CLL細胞起源於後生發中心的記憶B細胞,此類患者進展較慢;不伴IgHV基因突變的CLL細胞起源於前生髮中心的原始B細胞,患者進展快、更容易對免...
詞條;診療指南;2022年版診療指南;慢性淋巴細胞白血病;小淋巴細胞淋巴瘤楓糖尿病
...降低的程度有關,而BCKD複合體活性是由E1、E2和E3基因的突變所決定。出生後即可發病,患者的尿、汗和耵聹中有特殊的楓糖臭味。臨牀表現從典型表現到只有輕微症狀。1.經典型(classicaltype)(新生兒型)出生後24h內嬰兒正常,1周後...
疾病白化病
...,細胞內也有黑素小體,但由於控制酪氨酸酶的基因發生突變,不能合成酪氨酸酶,於是黑素小體中酪氨酸酶缺乏,不能使酪氨酸轉變成黑色素,從而導致皮膚、粘膜、毛髮、眼等白化。白化病有多種遺傳方式。全身性白化病屬...
詞條;生物學;疾病;皮膚性病科;遺傳性疾病;罕見病診療指南;診療指南GBZ/T 240.11—2011 化學品毒理學評價程序和試驗方法 第11部分:體內哺乳動物骨髓嗜多染紅細胞微核試驗
...分:皮膚致敏試驗;——第8部分:鼠傷寒沙門氏菌回覆突變試驗;——第9部分:體外哺乳動物細胞染色體畸變試驗;——第10部分:體外哺乳動物細胞基因突變試驗;——第11部分:體內哺乳動物骨髓嗜多染紅細胞微核試驗;—...
中華人民共和國國家職業衛生標準;化學品毒理學評價程序和試驗方法;毒理學GBZ/T 240.8—2011 化學品毒理學評價程序和試驗方法 第8部分:鼠傷寒沙門氏菌回覆突變試驗
...理學評價程序和試驗方法第8部分:鼠傷寒沙門氏菌回覆突變試驗》(Proceduresandtestsfortoxicologicalevaluationsofchemicals—Part8:Salmonellatyphimuriumreversemutationassay)由中華人民共和國衛生部2011年08月19日發佈,自2012年03月01日起實施。前言:...
中華人民共和國國家職業衛生標準;化學品毒理學評價程序和試驗方法;毒理學遺傳性痙攣性截癱
...8q、14q和15q有關,SPG4致病基因位於2p2l-24,是CAG重複動態突變,蛋白產物spastin蛋白與轉染細胞微管相連引起長軸微管細胞骨架調控受損,最爲常見,且與癡呆有關,2p常見變異臨牀表現差異顯着。2.常染色體隱性遺傳與8p、15q和16q...
疾病;神經內科