黏多糖貯積症
...基質內,爲軟骨、角膜、血管壁和皮下組織的重要成分。黏多糖貯積症發病後,軟骨、肌膜、肌腱、血管、心臟瓣膜、肌肉、腦膜、網狀內皮組織及皮下組織等膠原組織的成纖維細胞均腫脹,其內充以黏多糖顆粒。肝、脾、腎、...
疾病;風溼免疫科黏多糖貯積症Ⅵ型
...x-Lamy綜合徵疾病代碼ICD:E76.2疾病分類風溼免疫科疾病概述黏多糖貯積症Ⅵ型也稱馬-拉(Maroteaux-Lamy)綜合徵、多發性營養不良性侏儒症。亦爲常染色體隱性遺傳性疾病。本病重型多在2~3歲發病,輕型病例發病年齡較大。重型多在2...
疾病;風溼免疫科黏多糖貯積症Ⅰ型
...合徵,MPSI-H疾病代碼ICD:E76.0疾病分類風溼免疫科疾病概述黏多糖貯積症(mucopolysaccharidoses,MPS)是一組由溶酶體異常引起的遺傳性黏多糖代謝障礙,系酶的活性缺陷使不完全分解的氨基葡萄糖貯積而引起的先天性風溼病。多發病於幼...
疾病;風溼免疫科巖藻糖苷貯積症
...苷貯積症(fucosidosis)是一種因α巖藻糖苷酶缺陷而引起的類黏多糖貯積症。臨牀上以神經系統異常、反覆呼吸道感染、智力低下及心臟病變爲特徵,無黏多糖尿。本病多見於嬰幼兒及兒童。成人也可見到。疾病描述巖藻糖苷貯積症...
疾病;風溼免疫科Austin 型幼兒腦硫脂病
...硫脂病也稱Austin型異染性腦白質營養不良,是腦硫脂病和黏多糖貯積症的聯合疾病。本病是一種基本生化缺陷性疾病。本病多見於嬰幼兒。從9個月到2歲開始出現臨牀症狀。最早表現是行爲異常,煩躁不安,共濟失調,動作不協...
疾病;風溼免疫科黏多糖貯積症Ⅳ型
...性佝僂病,疾病代碼ICD:E76.2疾病分類風溼免疫科疾病概述黏多糖貯積症Ⅳ型又名莫爾奎(Morquio)綜合徵、骨軟骨營養不良、畸形性軟骨營養不良、非典型性佝僂病。兩性均可發病,男稍多於女。4~5歲時發病,一般在10歲左右出現明...
疾病;風溼免疫科Austin型幼兒腦硫脂病
...硫脂病也稱Austin型異染性腦白質營養不良,是腦硫脂病和黏多糖貯積症的聯合疾病。其特徵爲輕度Hurler綜合徵面容,多發性骨發育不良,有嚴重的神經系統症狀和智力明顯低下。遺傳基因缺陷,病人體內半乳糖酰-3-硫酸酰基鞘氨...
疾病;風溼科;遺傳及先天性異常Austin型異染性腦白質營養不良
...硫脂病也稱Austin型異染性腦白質營養不良,是腦硫脂病和黏多糖貯積症的聯合疾病。其特徵爲輕度Hurler綜合徵面容,多發性骨發育不良,有嚴重的神經系統症狀和智力明顯低下。遺傳基因缺陷,病人體內半乳糖酰-3-硫酸酰基鞘氨...
疾病;風溼科;遺傳及先天性異常黏多糖貯積症Ⅶ型
...步分解β-葡萄糖苷酸鏈,就必須有β-葡萄糖苷酸酶作用。黏多糖貯積症Ⅶ病人體內缺乏β-葡萄糖苷酸酶,故發生部分水解的硫痠軟骨素、硫酸皮膚素等就會沉積於組織細胞內而致病。診斷檢查診斷:根據臨牀症狀、X線表現和實...
疾病;風溼免疫科黏多糖貯積症Ⅴ型
...Scheie綜合徵疾病代碼ICD:E76.2疾病分類風溼免疫科疾病概述黏多糖貯積症Ⅴ型又稱希(Scheie)氏綜合徵,現已被分類爲黏多糖貯積症Ⅰ型的亞型,這是因爲本病病人酶的缺陷與Ⅰ型相同,兩者的基因與遺傳方式也相同。本綜合徵的特...
疾病;風溼免疫科