黏多糖貯積症Ⅷ型
...rrante綜合徵疾病代碼ICD:E76.2疾病分類風溼免疫科疾病概述黏多糖貯積症Ⅷ型也稱Diferrante綜合徵。其特徵表現爲身材矮小,智力低下,毛髮多而粗,肝大及多發性軟骨發育異常。一般多見於2~3歲的幼兒發病。一般2~3歲發病,身...
疾病;風溼免疫科黏多糖貯積症Ⅵ型
...x-Lamy綜合徵疾病代碼ICD:E76.2疾病分類風溼免疫科疾病概述黏多糖貯積症Ⅵ型也稱馬-拉(Maroteaux-Lamy)綜合徵、多發性營養不良性侏儒症。亦爲常染色體隱性遺傳性疾病。本病重型多在2~3歲發病,輕型病例發病年齡較大。重型多在2...
疾病;風溼免疫科黏多糖貯積症Ⅳ型
...性佝僂病,疾病代碼ICD:E76.2疾病分類風溼免疫科疾病概述黏多糖貯積症Ⅳ型又名莫爾奎(Morquio)綜合徵、骨軟骨營養不良、畸形性軟骨營養不良、非典型性佝僂病。兩性均可發病,男稍多於女。4~5歲時發病,一般在10歲左右出現明...
疾病;風溼免疫科黏多糖貯積症Ⅰ型
...合徵,MPSI-H疾病代碼ICD:E76.0疾病分類風溼免疫科疾病概述黏多糖貯積症(mucopolysaccharidoses,MPS)是一組由溶酶體異常引起的遺傳性黏多糖代謝障礙,系酶的活性缺陷使不完全分解的氨基葡萄糖貯積而引起的先天性風溼病。多發病於幼...
疾病;風溼免疫科黏多糖貯積症
...病,粘多糖病疾病代碼ICD:E76疾病分類風溼免疫科疾病概述黏多糖病是由於組織細胞內溶酶體酶如1-艾杜糖苷酸酶、硫酸脂酶、N-乙酰-D-氨基葡糖苷酶、α-N-乙酰轉移酶、β-半乳糖苷酶等缺陷造成黏多糖降解不全,並在溶酶體內堆聚...
疾病;風溼免疫科黏多糖貯積症Ⅴ型
...Scheie綜合徵疾病代碼ICD:E76.2疾病分類風溼免疫科疾病概述黏多糖貯積症Ⅴ型又稱希(Scheie)氏綜合徵,現已被分類爲黏多糖貯積症Ⅰ型的亞型,這是因爲本病病人酶的缺陷與Ⅰ型相同,兩者的基因與遺傳方式也相同。本綜合徵的特...
疾病;風溼免疫科黏多糖貯積症Ⅲ型
拼音:niánduōtángzhùjīzhèngⅢxíng疾病別名粘多糖增多症Ⅲ型,粘多糖貯積病Ⅲ型,粘多糖病Ⅲ型,山菲利普綜合徵,Sanfilippo綜合徵疾病代碼ICD:E76.2疾病分類風溼免疫科疾病概述本型又名山菲利普(Sanfilippo)綜合徵,爲常染色體隱性遺...
疾病;風溼免疫科黏多糖貯積症Ⅶ型
...乏。基因定位在7q21.23~q22。除硫酸角質素外,所有酸性黏多糖都含有葡萄糖苷酸末端部分,並且這一末端部分以β-構形,與乙酰或硫酸氨基己糖末端結合。在這些酸性黏多糖水解時,因受內葡萄糖苷酸酶(玻璃酸酶)或外葡萄糖苷...
疾病;風溼免疫科多糖
...術語];polysaccharose[朗道漢英字典];polyhexose[朗道漢英字典];多糖(polysaccharide)是指聚合度(DP)≥10的碳水化合物。包括澱粉和非澱粉多糖。多糖亦稱多聚糖,是10個以上單糖殘基用糖苷鍵相連而成的聚合體。一般含有成百上千個...
營養學;碳水化合物;多糖CM1神經節苷脂貯積症
...體隱性遺傳。臨牀特徵爲進行性中樞神經系統障礙及類似黏多糖貯積症Ⅰ型的骨骼異常。Landing(1964)最早報告,以後Suzuki(1964)將此病確定爲CM1神經節苷脂貯積症。CM1神經節苷脂貯積症無特效療法,主要以對症治療爲主。Ⅰ型...
疾病;風溼科;遺傳及先天性異常