豹皮綜合徵
...尿道下裂、卵巢缺如或發育不全、隱睾等。(6)眼:斜視、眼球震顫、眼瞼下垂。(7)神經精神系統:輕、中度智力障礙、自主神經系統紊亂、癲癇等。2.介紹病例現介紹1例如下:患兒男性,12歲,江西籍。簡史:(1)多發性黑痣表現...
疾病;兒科神經系統先天性疾病
...損、多發性骨發育障礙(又稱脂肪軟骨營養不良症、Hurler綜合徵),系由於先天性黏多糖代謝缺陷引起。鎖骨顱骨骨化不全爲一種少見的遺傳性綜合徵。顱骨中線部分骨化遲緩,前囟、額縫和矢狀縫經久不閉合;雙側鎖骨完全或大...
疾病;神經內科伯-韋綜合徵
拼音:bó-wéizōnghézhēng疾病別名貝-威二氏綜合徵,貝-威綜合徵,臍疝-巨舌-巨人症綜合徵,突臍、巨舌、巨體綜合徵,新生兒低血糖巨內臟巨舌小頭綜合徵,EMG綜合徵,WiedemannⅡ型綜合徵,Wilm瘤和半身肥大綜合徵,Beckwith綜合徵,exomphalos-ma...
疾病;兒科阿姆斯特丹型侏儒
...nxíngzhūrú英文:Amsterdamtypedwarfism疾病別名濃眉-小頭-短肢綜合徵,deLangeⅠ綜合徵,Amsterdam綜合徵,Brachmann-deLange綜合徵,CorneliadeLangeⅠ綜合徵疾病代碼ICD:Q87.1疾病分類兒科疾病描述阿姆斯特丹(Amsterdam)型侏儒即deLangeⅠ綜合徵,又名Amste...
疾病;兒科GBZ/T 240.21—2011 化學品毒理學評價程序和試驗方法 第21部分:致畸試驗
...物處死,取出子宮,檢查其吸收胎、死胎、活胎及胎仔的骨骼和內臟畸形的情況。6試驗方法:6.1實驗動物:首選健康、剛進入性成熟期、未經交配的雌性大鼠或家兔,按雌雄動物比例2:1或1:1交配。試驗前的適應期至少爲3d。爲了...
中華人民共和國國家職業衛生標準;化學品毒理學評價程序和試驗方法;致畸;毒理學胎兒酒精綜合徵
...病代碼:ICD:Q86.0疾病分類:神經內科疾病描述:胎兒酒精綜合徵(fetalalcoholicsyndrome,FAS)係指母親在妊娠期間嗜酒,從而造成胎兒在宮內與出生後生長發育的障礙。胎兒酒精綜合徵的主要臨牀特徵爲:患兒智力低下,特殊面容和多...
疾病;神經內科多發性腎小管功能障礙綜合徵
...並低血磷性佝僂病,骨質軟化-腎性糖尿-氨基酸尿-高磷尿綜合徵,佝僂病性腎病性骨軟化性甘氨酸磷酸鹽尿性糖尿病綜合徵,骨-腎病綜合徵,家族性少年型腎病綜合徵,複合性腎小管轉輸性疾病,複合腎小管轉運缺陷病,Fanconi-Toni-Deber綜...
疾病;兒科Austin型幼兒腦硫脂病
...酸酯酶(腦苷脂硫酸酶)缺乏是本病的主要病因。可併發眼球震顫、小腦病變體徵,抽風、視神經萎縮失明,還可有多發性骨發育不良引起的骨骼畸形共濟失調,偶爾也可出痙攣性截癱。Austin型幼兒腦硫脂病目前無特效療法,主...
疾病;風溼科;遺傳及先天性異常Austin型異染性腦白質營養不良
...酸酯酶(腦苷脂硫酸酶)缺乏是本病的主要病因。可併發眼球震顫、小腦病變體徵,抽風、視神經萎縮失明,還可有多發性骨發育不良引起的骨骼畸形共濟失調,偶爾也可出痙攣性截癱。Austin型幼兒腦硫脂病目前無特效療法,主...
疾病;風溼科;遺傳及先天性異常Apert氏綜合徵
...zhēng概述:又稱,尖頭並指(趾)畸形;並指(趾)尖頭綜合徵。病因病理病機:過去認爲本病是骨炎、佝僂病、羊水索條壓迫、先天性梅毒、風疹等外因引起,目前認爲是常染色體顯性遺傳性疾患。一般爲散發性。雙親年齡往...
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