垂體性侏儒症
...臨牀上常見的情況有腫瘤(主要是顱咽管瘤)、席漢(Sheehan)綜合徵、外傷、感染、垂體卒中、下丘腦和垂體受過放射源照射等。此類患兒多伴有其他垂體功能不足的症狀,單一GH缺乏很少見;即使臨牀以生長障礙爲主,多半還能檢...
疾病;內分泌科垂體功能減低
...內分泌異常。還有單一中門齒、鼻中隔發育異常伴GH缺乏綜合徵等。有的缺乏蝶鞍隔,引起鞍上蛛網膜下腔疝入蝶胺內,將蝶鞍和垂體壓平,X線顱骨片顯示蝶鞍呈空泡狀稱空泡蝶胺綜合徵。2.獲得性垂體功能減低各種顱內病變常...
疾病黏多糖貯積症Ⅵ型
...多糖增多症Ⅵ型,粘多糖貯積病Ⅵ型,粘多糖病Ⅵ型,馬-拉綜合徵,多發性營養不良性侏儒症,Maroteaux-Lamy綜合徵疾病代碼ICD:E76.2疾病分類風溼免疫科疾病概述黏多糖貯積症Ⅵ型也稱馬-拉(Maroteaux-Lamy)綜合徵、多發性營養不良性侏儒症...
疾病;風溼免疫科阿姆斯特丹型侏儒
...nxíngzhūrú英文:Amsterdamtypedwarfism疾病別名濃眉-小頭-短肢綜合徵,deLangeⅠ綜合徵,Amsterdam綜合徵,Brachmann-deLange綜合徵,CorneliadeLangeⅠ綜合徵疾病代碼ICD:Q87.1疾病分類兒科疾病描述阿姆斯特丹(Amsterdam)型侏儒即deLangeⅠ綜合徵,又名Amste...
疾病;兒科Hunter綜合徵
...:Hunter'ssyndrome疾病分類:皮膚性病科疾病概述:Hunter綜合徵又稱粘多糖病Ⅱ型(MPSⅡ)。可分爲重型與輕型(即MPSⅡA和MPSⅡB)。都爲X連鎖隱性遺傳,缺乏艾杜糖醛酸硫酸酯酶。都爲X連鎖隱性遺傳,缺乏艾杜糖醛酸硫酸酯酶。表...
疾病;皮膚性病科氨基多糖病
...代謝障礙引起的疾病。首由Hurler(1919)所描述,故又稱Hurler綜合徵。由於患者面容醜陋,似古代建築物上怪面獸身塑象—承,前曾稱謂承病。病因迄今未明。屬常染色體隱性遺傳病,可能與異常的遺傳基因促發有關。疾病描述本病...
疾病;皮膚性病科多發性腎小管功能障礙綜合徵
...並低血磷性佝僂病,骨質軟化-腎性糖尿-氨基酸尿-高磷尿綜合徵,佝僂病性腎病性骨軟化性甘氨酸磷酸鹽尿性糖尿病綜合徵,骨-腎病綜合徵,家族性少年型腎病綜合徵,複合性腎小管轉輸性疾病,複合腎小管轉運缺陷病,Fanconi-Toni-Deber綜...
疾病;兒科黏多糖貯積症Ⅳ型
...多糖增多症Ⅳ型,粘多糖貯積病Ⅳ型,粘多糖病Ⅳ型,莫爾奎綜合徵,Morquio綜合徵,骨軟骨營養不良,畸形性軟骨營養不良,非典型性佝僂病,疾病代碼ICD:E76.2疾病分類風溼免疫科疾病概述黏多糖貯積症Ⅳ型又名莫爾奎(Morquio)綜合徵、骨軟...
疾病;風溼免疫科Schwartz-Jampel氏綜合徵
...一)Morquio氏綜合症兩者在骨骼系統的改變相似。Morquio氏綜合徵是一種遺傳性粘多糖代謝異常疾病,智力發育正常,全身骨骼改變廣泛爲其特徵,主要影響脊椎及關節軟骨,以頸、胸、脊柱畸形爲主,頭顱及面部骨骼多不受影響...
疾病不對稱身材-矮小-性發育異常綜合徵
...別名先天性一側肥大症,先天性不對稱-侏儒-性腺激素增高綜合徵,身材矮小-不對稱-性早熟綜合徵,Russell-Silver綜合徵;Silver綜合徵,congenitalhemihypertrophy疾病代碼ICD:Q87.1疾病分類兒科疾病概述不對稱身材-矮小-性發育異常綜合徵(asymmet...
疾病;兒科