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黃斑和色素上皮營養不良
...黃色物質的沉着，及細胞逐漸喪失。Stargardt病爲常染色體隱性遺傳，也可爲顯性遺傳。Best病或稱卵黃樣營養不良、卵黃樣變性，爲常染色體顯性遺傳。11號染色體長臂有突變。（一）Stargardt病爲常染色體隱性遺傳，也可爲顯性遺...
疾病；眼科 -
先天性肌強直
...爲常染色體顯性遺傳，外顯率高，少數患者可爲常染色體隱性遺傳，男女均可患病。成年起病患者可由母系或父系遺傳而來，說明先天型患兒除遺傳強直性肌營養不良的致病基因，亦接受了母系的某些遺傳因素。另一種晚發的常...
疾病；神經內科 -
扭轉痙攣
...發性及繼發性，原發性多見。各年齡均可發病，常染色體隱性遺傳常在兒童期起病(兒童期肌張力障礙)，多有家族史。疾病描述扭轉痙攣(torsionspasm)又稱特發性扭轉痙攣(idiopathictorsionspasm，ITS)、扭轉性肌張力障礙(torsiondystonia)、原...
疾病；神經內科 -
卵巢重度水腫
...、腹腔積液等麥格綜合徵表現。預後及預防預後：無明顯不良預後。預防：早期發現、早期治療、積極防治併發症、做好隨訪。流行病學卵巢重度水腫是發生於青少年的一種罕見的瘤樣病變。發病年齡在6～33歲。特別提示早期發...
疾病；婦產科 -
吞噬功能缺陷病
...遺傳性粒細胞殺菌功能缺陷病。多數病人爲男性，X連鎖隱性遺傳，少數爲常染色體隱性遺傳，男女均可發病。一般預後差，很少能存活至20歲以上。Chédiak-Higashi綜合徵爲一罕見的累及多臟器的常染色體隱性基因的遺傳病。反覆...
疾病；風溼免疫科 -
神經系統遺傳病
...酮尿症等。(6)某些特徵體態和其他異常：例如面-肩-肱型肌營養不良症、強直性肌營養不良症、黏多糖沉積病的特殊面容；神經纖維瘤病的顱骨缺損，遺傳性共濟失調的眼外肌麻痹，肝豆狀核變性的角膜K-F環，遺傳性小腦性共濟...
疾病；神經內科 -
Kennedy病
...經源性改變外尚可與肌源性損害混雜存在，因此須注意與肌營養不良症鑑別。SMA-Ⅳ型：統稱成年型SMA。發病年齡爲15～60歲，多見於35歲左右。起病和進展均較隱襲，但亦有呈進行性加重或相對靜止的病例報道。本型預後相對良...
疾病；神經內科；神經系統變性性疾病 -
脊髓性肌肉萎縮
...經源性改變外尚可與肌源性損害混雜存在，因此須注意與肌營養不良症鑑別。4.SMA-Ⅳ型統稱成年型SMA。發病年齡爲15～60歲，多見於35歲左右。起病和進展均較隱襲，但亦有呈進行性加重或相對靜止的病例報道。本型預後相對良好...
疾病；神經內科 -
脊髓性肌萎縮症
...經源性改變外尚可與肌源性損害混雜存在，因此須注意與肌營養不良症鑑別。SMA-Ⅳ型：統稱成年型SMA。發病年齡爲15～60歲，多見於35歲左右。起病和進展均較隱襲，但亦有呈進行性加重或相對靜止的病例報道。本型預後相對良...
疾病；神經內科；神經系統變性性疾病 -
Kugelberg-Welander病
...經源性改變外尚可與肌源性損害混雜存在，因此須注意與肌營養不良症鑑別。SMA-Ⅳ型：統稱成年型SMA。發病年齡爲15～60歲，多見於35歲左右。起病和進展均較隱襲，但亦有呈進行性加重或相對靜止的病例報道。本型預後相對良...
疾病；神經內科；神經系統變性性疾病