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遺傳性乳腺癌-卵巢癌綜合徵
...疾病代碼ICD:N99疾病分類婦產科疾病概述有遺傳性乳腺癌傾向的家族中，乳腺癌患者或其一、二級血親中有兩個或兩個以上的卵巢癌患者，則此家族屬於遺傳性乳腺癌-卵巢癌綜合徵家族。遺傳性乳腺癌-卵巢癌綜合徵在普通人羣中...
疾病；婦產科 -
遺傳性多發腦梗死性癡呆
...感障礙，幾個家系報道病程中出現明顯抑鬱、躁狂和自殺傾向，推測與尾狀核及豆狀核缺血性損傷有關。疾病描述遺傳性多發腦梗死性癡呆(hereditarymulti-infarctdementia)也稱爲常染色體顯性遺傳性腦動脈病伴皮質下梗死和白質腦病(ce...
疾病；神經內科 -
Albright遺傳性骨營養不良
...類似，如慢性發作性手足搐搦症、肌痙攣、喉痙攣、感覺異常或癲癇樣發作。但其臨牀表現一般較真性者輕。病兒常有體態異常、智力遲鈍、體型粗矮、臉圓、斜視、白內障、掌指畸形，指（趾）短，骨骺線融合過早、顱頂骨增...
疾病；內分泌科；腎內科；腎小管疾病；腎小管鈣、磷轉運障礙疾病；甲狀旁腺疾病和鈣磷代謝疾病；腎內科 -
遺傳性壓力易感性周圍神經病
...數不變，有時可見薄髓鞘纖維。軸突和施萬細胞多無明顯異常。診斷檢查診斷：本病診斷主要依靠特徵的臨牀表現，如牽拉、壓迫後反覆發作的單神經病或多神經病。神經電生理檢查有廣泛異常，神經活檢發現較爲特徵的臘腸樣...
疾病；神經內科 -
Leber遺傳性視神經病變
...臨牀表現：Leber遺傳性視神經病變遺傳共性爲母系遺傳和傾向於男性發病，臨牀上一般可分臨牀前期、急性期和亞急性期、慢性萎縮期。其特徵呈無痛性視神經病變，急性期視力可急劇下降至僅見指數。視力雖不同程度減退，大...
疾病；眼科；神經眼科學；視路疾病 -
包涵體肌炎與遺傳性包涵體肌病
...Duchennemusculardystrophy，DMD）多見。提示s-IBM可能與自身免疫異常有關。發病機制：Oidfors對s-IBM線粒體DNA（mtDNA）的分析研究中發現，約有47%的s-IBM有多發性mtDNA缺失。mtDNA的這種改變不能用年齡或繼發於炎症等因素來解釋。DiMauro認爲...
疾病 -
顯性遺傳營養不良型大皰性表皮鬆解症
...不良型時，於該水平以下出現分裂。本病有使皮膚癌變的傾向。治療方案：對症治療。相關出處：皮膚病學
疾病；皮膚性病科 -
常染色體隱性遺傳病
...子代有1/4的概率患病，子女患病概率均等。許多遺傳代謝異常的疾病，屬常染色體隱性遺傳病。按照“一個基因、一個酶”（onegeneoneenzyme）或“一個順反子、一個多肽”（onecistrononepolypeptide）的概念，這些遺傳代謝病的酶或蛋...
遺傳；疾病；遺傳病 -
遺傳性營養不良類脂沉積症
...疼痛發作同時發生，並有30～40歲後加重及淺表皮膚血管血栓形成傾向。血管角質瘤主要見於男性病人，但亦可見於少數雜合子女性病人。皮損通常不累及面部和眼。自主神經系統功能失常：神經系統表現常是本病最早出現的症...
疾病；腎內科；遺傳性腎臟病 -
遺傳性腎炎
...他頻率，包括髮聲的頻率。在女性患者，聽力缺失較少且傾向於較大年齡發生。女性患者如有進行性的聽力喪失預示腎臟病結局不良。本病聽覺損傷的部位是耳蝸。前庭功能亦可被損害，但無臨牀意義。有報道一些奧爾波特綜合...
疾病；腎臟內科