遺傳性抗凝血酶Ⅲ缺乏症
拼音:yíchuánxìngkàngníngxuèméiⅢquēfázhèng英文:hereditaryantithrombinⅢdeficiency抗凝血酶Ⅲ(antithrombinⅢ,ATⅢ)對凝血酶Xa有抑制作用,肝素能加速其對凝血酶的抑制。其次,ATⅢ還有抑制Ⅸ、Ⅺ及Ⅻ的功能。遺傳性抗凝血酶Ⅲ缺乏...
疾病;遺傳病遺傳性非球形紅細胞性溶血性貧血
...gxuèxìngpínxuè疾病分類:普通外科疾病概述:由紅細胞酶缺乏引起的溶血性貧血,最初稱爲先天性非球形細胞溶血性貧血,現稱遺傳性非球形細胞溶血性貧血(HNHA)。根據自溶血試驗的結果將這種貧血分成Ⅰ、Ⅱ兩型。臨牀出現肝...
疾病;普通外科遺傳藥理學
...酶活性低,此酶能滅活琥珀膽鹼(肌肉鬆弛劑),雖然該酶缺乏不常見,但所引起的後果很嚴重。若琥珀膽鹼不能有效地滅活,會導致肌肉麻痹甚至累及呼吸肌,這時就可能需要人工呼吸。葡萄糖-6-磷酸脫氫酶或簡稱G6PD,正常情況...
學科名;藥學遺傳性多發性骨軟骨瘤臨牀路徑(2017年版)
...抗菌藥物的選擇與使用時間。5.術後24小時開始預防應用抗凝藥物。6.術後即刻開始應用鎮痛治療。7.其他藥物:消腫,促進骨癒合,神經營養藥物。8.逐步行下肢功能鍛鍊。(十)出院標準。:1.大體病理明確診斷爲骨軟骨瘤;2....
臨牀路徑;骨科臨牀路徑;2017年版臨牀路徑常染色體隱性遺傳病
...脂質貯積症、粘多糖貯積症;合成酶的缺陷如血γ球蛋白缺乏症、白化病;苯丙酮尿症、肝豆狀核變性(Wilson病)及半乳糖血症等。
遺傳;疾病;遺傳病遺傳性出血性毛細血管擴張症
...血管擴張、動靜脈畸形和動脈瘤。血管壁變薄、彈力纖維缺乏、平滑肌缺乏、毛細血管壁和小動脈壁僅由一層內皮細胞組成,血管迂曲或擴張,有時僅有的內皮細胞發生退行性變,內皮細胞連接缺損,病變血管可因輕微的外力,...
疾病遺傳性高尿酸血癥
...酶,即次黃嘌呤-鳥嘌呤磷酸核糖轉移酶活力部分或完全缺乏,繼而導致嘌呤更新代謝加速,出現高尿酸血癥。患兒全部是男性,女性爲基因攜帶者。臨牀特點是精神發育遲滯、痙攣性腦癱、舞蹈樣不自主運動及自傷行爲等。一...
疾病;神經內科先天性遺傳性紅細胞生成性卟啉症
...機制:其血紅蛋白代謝缺陷是紅細胞內尿卟啉原Ⅲ合成酶缺乏。也有發現ALA合成酶活性增加,體內尿卟啉Ⅰ和糞卟啉Ⅰ合成增加。尿卟啉原Ⅲ合成酶基因位於染色體10q25.3-26.3。患者的基因缺陷類型包括點突變,插入和缺失。基因...
疾病;皮膚科;營養及代謝障礙性皮膚病遺傳性血管性水腫
...多,以致使微血管通透性增高,引起水腫。治療措施:1.凝血酸,1~3g/日,分3次口服。2.抗組織胺藥物,如撲爾敏、苯海拉明、去氯羥嗪等。3.皮質激素可用強的鬆口服、氫可的松靜滴、地塞米松口服或靜滴。4.輸入正常人血漿...
疾病X-連鎖隱性遺傳魚鱗病
...成雌激素,從母親尿中排出。胎兒胎盤中類固醇硫酸酯酶缺乏可導致母親尿中雌激素減少,在一些產婦中,還可致分娩啓動及產程進行障礙。男性性聯尋常性魚鱗病患者,許多組織中的類固醇硫酸酯酶活性降低或缺乏,包括表皮...
疾病;皮膚科;角化和遺傳性皮膚病;遺傳性皮膚病