遺傳性半透明丘疹性指端角化症
...1973年由Onwnkwe首先報道,以指端特異的半透明角化丘疹和家族性爲其特徵,認爲是遺傳性點狀角化症的變異。本病往往有家族史,屬常染色體顯性遺傳,其發病也可能與摩擦、外傷等有關。疾病描述:1973年由Onwnkwe首先報告,以...
疾病;皮膚性病科遺傳性多發腦梗死性癡呆
...現爲非特異性腦白質疏鬆,排除動脈硬化性皮質下腦病和澱粉樣變性血管病等。Notch3基因突變檢查及皮膚活檢發現GOM可確診。實驗室檢查:1.腦脊液檢查通常正常,有可能出現CSF寡克隆帶細胞數增多。2.測定腦脊液、血清中ApoE多...
疾病;神經內科遺傳過敏性皮炎
...年齡階段性;2.皮損爲紅斑、丘疹、鱗屑、苔蘚樣變;3.家族或本人有遺傳過敏疾患史;4.劇癢;5.伴發乾皮病、魚鱗病、掌紋症等。治療原則1.嬰兒患者,以外用藥爲主,主要是止癢。2.幼兒、成人可選用口服藥和外用藥同時治療...
遺傳性痙攣性截癱
...jìngluánxìngjiétān英文:hereditaryspasticparaplegia;HSP疾病別名家族性痙攣性截癱,家族性痙攣性下身輕癱,familialspasticparaplegia,FS疾病代碼ICD:G11.4疾病分類神經內科疾病概述遺傳性痙攣性截癱是以雙下肢進行性肌張力增高、肌無力和剪...
疾病;神經內科遺傳性系統性澱粉樣變病
...耳聾,有腎受累,病程多年,最終死於腎功能衰竭。(二)家族性地中海熱1961年由Heller等報道,主要發生在猶太人和亞美尼亞人,屬常染色體隱性遺傳。疾病病因:遺傳性澱粉樣變病。病理生理:發病機理未明。可能是單一代謝錯...
疾病;皮膚性病科非進行性遺傳性腎炎
...進行性腎功能損害,分爲良性和進行性;又根據患者有無家族史分爲家族性和散發性。如果患者有腎小球基底膜變薄,又有家族史,無進行性腎功能損害,則稱爲良性家族性薄腎小球基底膜病,或稱家族性良性血尿(benignfamilialh...
疾病;腎內科;遺傳性腎臟病遺傳性乳腺癌-卵巢癌綜合徵
...碼ICD:N99疾病分類婦產科疾病概述有遺傳性乳腺癌傾向的家族中,乳腺癌患者或其一、二級血親中有兩個或兩個以上的卵巢癌患者,則此家族屬於遺傳性乳腺癌-卵巢癌綜合徵家族。遺傳性乳腺癌-卵巢癌綜合徵在普通人羣中卵巢癌...
疾病;婦產科單基因遺傳病
...爾法則(Mendelianlaw)傳至後代的。新突變所致的患者可無家族史。目前已知的單基因遺傳病有3000餘種。根據突變基因所在的位點和性狀的不同,而區分爲下列不同類型。1.致病基因可以是生殖細胞發生突變而新產生,也可以是...
疾病Albright遺傳性骨營養不良
...的骨骼和發育缺陷。假性甲狀旁腺功能減退症罕見,常有家族史,症狀常於兒童期出現。臨牀表現與甲狀旁腺功能減退症類似,如慢性發作性手足搐搦症、肌痙攣、喉痙攣、感覺異常或癲癇樣發作。但其臨牀表現一般較真性者輕...
疾病;內分泌科;腎內科;腎小管疾病;腎小管鈣、磷轉運障礙疾病;甲狀旁腺疾病和鈣磷代謝疾病;腎內科遺傳性感覺神經病
...嚴重,損害區不規則,查麻風桿菌陽性可與本病區別。3.澱粉樣變性具有腹瀉,便祕等消化系統症狀;陽痿,泌汗異常與直立性低血壓等自主神經症狀;足尖與下肢異常感覺,痛、溫覺障礙等特點。直腸黏膜及周圍神經活檢,在...
疾病;神經內科