遺傳性痙攣性截癱
...展痙攣性截癱爲主,症狀多樣,多數學者將其歸於遺傳性共濟失調範疇,約佔後者發病總數的1/4。本病人羣患病率爲2/10萬~10/10萬。本病多數10歲後發病,以20~40歲多見,男性略多。疾病描述遺傳性痙攣性截癱(hereditaryspasticparapl...
疾病;神經內科常染色體隱性小腦性共濟失調
...nsètǐyǐnxìngxiǎonǎoxìnggòngjìshītiáo疾病別名脊髓小腦性共濟失調,桑格-布朗氏共濟失調,Sanger-Brownataxia,spinocerebellarataxia疾病代碼ICD:G11.8疾病分類兒科疾病概述常染色體隱性小腦性共濟失調是常染色體隱性遺傳病,臨牀特點是兒童...
疾病;兒科肌陣攣性小腦協同失調
...隱性遺傳,根據其基因傳遞形式分類於脊髓小腦型遺傳性共濟失調,其病因不明。馬賽協作組(1990)曾提出不宜採用這一名稱,並根據以往報道患者的臨牀表現分爲兩類:1.進行性肌陣攣性癲癇(progressivemyoclonicepilepsy,PME)表...
疾病;神經內科;神經系統遺傳性疾病Ramsay Hunt綜合徵
...隱性遺傳,根據其基因傳遞形式分類於脊髓小腦型遺傳性共濟失調,其病因不明。馬賽協作組(1990)曾提出不宜採用這一名稱,並根據以往報道患者的臨牀表現分爲兩類:1.進行性肌陣攣性癲癇(progressivemyoclonicepilepsy,PME)表...
疾病;神經內科;神經系統遺傳性疾病肌陣攣性小腦協調障礙
...隱性遺傳,根據其基因傳遞形式分類於脊髓小腦型遺傳性共濟失調,其病因不明。馬賽協作組(1990)曾提出不宜採用這一名稱,並根據以往報道患者的臨牀表現分爲兩類:1.進行性肌陣攣性癲癇(progressivemyoclonicepilepsy,PME)表...
疾病;神經內科;神經系統遺傳性疾病神經系統遺傳病
...成年期發病如強直性肌營養不良,成年後期發病如遺傳性共濟失調,老年期發病如橄欖腦橋小腦萎縮,但大多數神經系統遺傳病在30歲前出現症狀。疾病描述:神經系統遺傳性疾病是由於生殖細胞或受精卵遺傳物質的數量、結構...
疾病;神經內科遺傳性共濟失調症
...體顯性遺傳方式爲最多。現代醫學尚無特殊療法。遺傳性共濟失調在中醫中無特有病名,根據其主要症狀,中醫常歸之於“痿證”、“痿蹙”、“顫證”等範疇。但又不能與之完全等同。有人認爲本病可稱爲“骨搖”,依據是《...
疾病Sjogren-Larsson氏綜合徵
...症狀的常染色體隱性遺傳疾病。神經症狀可表現爲前庭性共濟失調,無痙攣性麻痹。(三)Rud氏綜合徵爲有小腦性共濟失調、慢性周圍性神經炎、色素性視網膜炎等症狀的常染色體遺傳疾病。屢有魚鱗癬,腦脊液呈細胞蛋白分離...
疾病脊髓小腦性共濟失調
...pinocebellarataxia疾病分類:神經內科疾病概述:脊髓小腦性共濟失調主要是指Friedreich共濟失調,是脊髓和小腦的變性疾病。Friedreich共濟失調是常染色體隱性遺傳病,主要的臨牀表現是共濟失調、弓形足、視神經萎縮、脊柱側彎、...
疾病;神經內科Friedreich型共濟失調
...病於成年前,侵犯脊髓後索及側索爲主。故稱少年脊髓型共濟失調及少年脊髓型遺傳性共濟失調。爲常染色體隱性遺傳,是共濟失調中最爲常見的表現形式之一。臨牀表現:多數在兒童及少年期(5-18歲)起病,嬰幼兒偶見,最...
疾病;神經內科