產前診斷
...斷的應用:①染色體核型分析;②胎兒宮內感染情況;③血友病的診斷;④血紅蛋白病。⑤通過胎兒血各種成分分析,診斷出多種先天性免疫缺乏症,先天性血小板、粒細胞異常疾病;⑥宮內胎兒血管內輸血,胎兒血管內給藥。...
生物學突變
...疾病或有遺傳傾向的疾病。少數已知其遺傳缺陷所在,如血友病是凝血因子基因的突變,地中海貧血是血紅蛋白基因突變等其餘大部分尚在研究中。有遺傳傾向的疾病,包括常見的高血壓病、糖尿病、潰瘍病、腫瘤等,可以肯定...
生物學血友病A臨牀路徑(2019年版)
...:xuèyǒubìngAlínchuánglùjìng(2019niánbǎn)基本信息:《血友病A臨牀路徑(2019年版)》由國家衛生健康委辦公廳於2019年12月29日《國家衛生健康委辦公廳關於印發有關病種臨牀路徑(2019年版)的通知》(國衛辦醫函〔2019〕933號...
臨牀路徑;2019年版臨牀路徑;血液病臨牀路徑單基因遺傳病
...女兒,不能傳給兒子,稱爲交叉遺傳。這類常見的疾病有血友病A、假性肥大性肌營養不良症(Duchenne肌營養不良),紅綠色盲等。其中紅綠色盲如女性攜帶者和男性患者婚配,子代中的男性有1/2的概率患病,而女性可有1/2的概率...
疾病長散在重複序列
...認識到可動元件可能是人類疾病的一種致病因素。當時在血友病A的凝血因子Ⅷ基因中發現了兩個截短的L1,後來在凝血因子Ⅷ的基因中又發現了一個反轉座的L1插入片段。進行性假肥大性—肌營養不良(Duchenne’smusculardystrophy,DMD)...
世界血友病日
拼音:shìjièxuèyǒubìngrì世界血友病聯盟將每年的4月17日定爲“世界血友病日”。2012年“世界血友病日”的主題爲“共同努力,縮小差距”,旨在倡議世界各國積極採取行動,保證血友病患者人人享有醫療救治和衛生保健服務...
詞條;健康日;遺傳性疾病;血液系統疾病血友病
...學藥品和生物製品];haemophilia[21世紀雙語科技詞典]概述:血友病(hemophilia)是一種遺傳性凝血活酶生成障礙引起的出血性疾病。分爲血友病A和血友病B兩種。前者爲凝血因子Ⅷ(FⅧ)缺乏,後者爲凝血因子Ⅸ(FⅨ)缺乏。血友...
詞條;血液系統疾病;疾病;遺傳性疾病彈性假黃瘤病
...應的必需的終產物。如給垂體性侏儒患者以生長激素,給血友病患者以抗血友病蛋白(凝血因子),給遺傳性免疫缺陷病人以相應的免疫球蛋白。(2)糾正酶活性異常:①輔酶的補充:有些遺傳病,酶活性異常可能累及。A.一種特異...
疾病;風溼免疫科彈性痣
...應的必需的終產物。如給垂體性侏儒患者以生長激素,給血友病患者以抗血友病蛋白(凝血因子),給遺傳性免疫缺陷病人以相應的免疫球蛋白。糾正酶活性異常:①輔酶的補充:有些遺傳病,酶活性異常可能累及。A.一種特異...
疾病;皮膚科;真皮及皮下脂肪組織病彈力纖維假黃瘤
...應的必需的終產物。如給垂體性侏儒患者以生長激素,給血友病患者以抗血友病蛋白(凝血因子),給遺傳性免疫缺陷病人以相應的免疫球蛋白。糾正酶活性異常:①輔酶的補充:有些遺傳病,酶活性異常可能累及。A.一種特異...
疾病;皮膚科;真皮及皮下脂肪組織病