1 拼音
shì jiè xuè yǒu bìng rì
世界血友病聯盟將每年的4月17日定爲“世界血友病日”。2012年“世界血友病日”的主題爲“共同努力，縮小差距”，旨在倡議世界各國積極採取行動，保證血友病患者人人享有醫療救治和衛生保健服務。
2 世界血友病日的由來
爲了紀念世界血友病聯盟發起人─加拿大籍的法蘭克·舒納波先生（Mr.Frank Schnabel）對於血友病患的貢獻，以及喚起大衆對於血友病的正確認知，自1989年起，特別訂定他的生日作爲“世界血友病日”。每年到了這天，世界血友病聯盟都會舉辦活動，同時世界各地血友病患者，也共襄盛舉。
3 世界血友病日歷屆主題
2005年 接種疫苗----預防甲肝和乙肝
2006年 治療機會均等
2007年 理療和鍛鍊讓生活更精彩
2008年 算我一個
2009年 讓我們一起關懷
2010年 共同努力實現人人享有治療
2011年 積極行動，努力實現人人享有治療
2012年 共同努力，縮小差距
4 關於血友病
人的身體依靠血液的凝結來阻止受傷後的出血並幫助於康復。正常的血液凝結可以在受外傷後防止瘀血，而且可以阻止日常生活中輕微傷害所引起的出血深入肌肉和關節。正常的血液凝結是血液中很多物質共同作用的結果，其中一些物質就叫作凝血因子。
如果一種凝血因子數量缺乏就可能發生出血時間延長現象。血友病患者的凝血因子比正常人要少。血友病甲是這種疾病中最常見的一種，它是由於缺乏一種叫作第八因子（FVIII）的凝血因子而造成的。血友病乙則是缺乏第九因子（FIX）。血友病病人的出血並不比正常人快，而是出血時間比正常人長得多。
血友病幾乎全部發生在男性身上，並且在所有的人口中都發現了病例。它是通過那些通常沒有出血問題的婦女遺傳的。大約有三分之一的血友病人沒有家族病史。新生男兒的患病率大約爲1:5000。通常病情越嚴重，瘀血和出血現象就出現得越早。另外，小孩在他開始爬行和走路之前很少有什麼問題。
發生在學走路孩子身上的一些不可避免的摔倒或碰傷可能就會引起皮下瘀血或嘴脣及舌頭的出血。
從2-3歲開始，出血（通常是大出血）可以導致肌肉和關節疼痛腫漲或造成胳膊和腿部的活動受限。正常方式的肌肉注射（如小兒疫苗注射）可能引起危險的大面積深度出血。獲得免疫是重要的，這可以通過安全的皮下注射來達到目的。
人體是由數百萬的細胞組成的。每個細胞都有一箇中心控制部分叫作細胞核，它包含着類似雙螺旋結構的染色體。染色體決定着每個人個體特徵的發展。
受染色體決定最明顯的特徵是人的性別。決定性別的這一對染色體叫作性染色體，分別稱爲X和Y。女性具有兩個X染色體（XX），而男性具有一個X和一個Y染色體（XY）。來自父母的每一條性染色體隨機地遺傳給他們的孩子，因此每一次懷孕都有四種可能的組合（兩種爲男性，兩種爲女性）。
每個染色體由很多單元組成，這些單元叫作基因，它決定着人體的功能。 X染色體除了決定性別之外，還攜帶着控制產生凝血VIII因子?/span>虸X因子的基因。
血友病患者的這些基因無法產生足夠的八因子或九因子，這也解釋了爲什麼家族成員中出血的嚴重程度是一樣的（因爲基因的缺陷都一樣），以及爲什麼具有血友病基因的女性可以有正常的血液凝結，因爲她們的第二條X染色體（一般是正常的）產生了足夠的因子數量。
對於男性（具有XY染色體）來說，他的Y染色體不能參與八因子和九因子的生產。如果一個男性繼承了他母親的一條具有血友病基因的X染色體，因爲他的Y染色體不能補償他的X染色體無法產生八因子或九因子的能力，所以他將會是一名出血病患者。
在每次懷孕過程中，攜帶血友病基因的母親有一半的機會將血友病基因遺傳下去， 當一個男嬰獲得了這個帶病基因時他就是一個血友病患兒，如果是女嬰獲得了這個基因時就是致病基因的攜帶者。換句話說，每次懷孕生下患血友病男孩的可能性爲四分之一。
如圖1所示
【圖1 母親爲血友病攜帶者時的情況，每個兒子患血友病的機會爲50%，每個女兒爲基因攜帶者的機會爲50%】
如果父親爲血友病患者（如圖2所示）那麼所有的女兒都會是基因攜帶者。他的兒子們都不會患血友病，而且會具有正常數量的凝血因子，也不會將疾病再遺傳給他們的子女。
如圖2所示
【圖2 當父親爲血友病患者時的情況，所有的兒子都不會受影響，所有的女兒都是攜帶者】
當一個患血友病的男人和一個女性基因攜帶者結婚，那麼他們的女兒就有患血友病的可能。這一點對於那些近親結婚的人來說尤其需要引起加倍的重視，比如堂兄弟姊妹或表兄弟姊妹之間的婚姻。
5 血友病研究發展史
公元100
首次以文字形式記載一種出血疾病，作者是一位族長拉比·朱達，內容是：如果哥哥因爲包皮切除而死亡，則其兄弟可免於這種手術。（男嬰的包皮環切是猶太教的一種宗教儀式。）
公元1100年
一位叫阿布卡斯的阿拉伯醫生在一本醫療手冊上記載，治療男性出血不止的最好方法就是燙烙法。這是對血友病治療的首次文字記錄。
莫賽·麥莫迪斯是一位埃及的醫生兼猶太法典編著者。他把拉比·朱達禁止因爲包皮切除術而死亡的男嬰的弟弟再做同樣手術的做法，進一步擴大到該婦女生的所有男嬰，即使她接過兩次婚。這就表明人們已經意識到血友病的遺傳性。
公元1793年
德國人康斯布首次公開發表關於血友病的描述。
公元1803年
美國醫生約翰·康瑞德·奧托發表了一篇關於血友病的文章，該文章推動了其他醫生對該病的研究和論文的發表。
公元1823年
德國人斯考雷恩首次使用血友病一詞來說明出血問題。18828年，該詞首次出現在斯考雷恩學生的一篇論文題目中，並從此專門用來指遺傳性凝血障礙。
公元1840年
英國醫生塞繆爾·雷恩首次對一名血友病男孩成功進行了術後輸血。
公元1853年
英國維多利亞女王的兒子萊爾龐德查明患有先天性血友病。而她的兩個女兒則是血友病攜帶者，並把這種被稱之爲“皇家病”的血友病傳播到歐洲和俄國的皇室家庭。
公元1904年
俄國沙皇尼古拉二世的兒子阿利克斯患有嚴重的血友病。
公元1934年
英國醫生R·G·邁克法雷發現，拉塞爾的毒蛇液有助於血友病人止血。用於血友病治療的商業藥品“斯泰芬”（Stypen）不久後開始投產。該產品至今還在生產。
公元1936年
公元1937年
美國醫學家A·J·帕約克和F·H·L·泰勒發現靜脈注射血漿蛋白可以縮短凝血時間。後來泰勒把這種提取物稱之爲抗血友病球蛋白。
公元1939年
美國醫生凱斯·布林霍斯證實，血友病患者的凝血因子有缺陷。後來他把它稱之爲抗血友病因子，現在叫第八因子。
公元1944年
美國的生物化學家愛德溫·康恩發明了把血漿分離成各種不同成分的分離法。
公元1944年
康恩和他的同事證實血液中有一種成分（康恩成分Ⅰ）具有抗血友病活性。同年，美國醫生阿曼德·奎克用不同方法得出了同樣的結論。
公元1952年
在舊金山，紐約和牛津的研究人員發現了一種新型血友病，即現在知道的Ⅸ因子缺乏症。來自英國牛津的羅斯瑪麗·比格斯把它稱之爲“克里斯病”，取名自第一位病人史迪芬·克里斯。
公元1955年
美國醫生羅伯特·蘭格戴爾，羅伯特·沃格納，凱斯·布林霍斯發明了Ⅷ因子靜脈注射法。這是治療血友病的第一種有效療法。
公元1957-1958年
人血Ⅷ因子在英國，法國，瑞典相繼問世。
公元1958年
瑞典醫生英格·瑪麗·尼爾森開始對重型血友病甲型患者進行了預防治療。定期的預防性治療直到20世紀70年代初期纔開始實行。
公元1961年
首次試驗濃縮八因子。
公元1964年
美國的研究人員朱迪·保羅發表論文說，慢慢地冷凍和融化血漿會產生一種Ⅷ因子中富含的副產品。這種提純的固體八因子使血友病的治療發生了革命性變化。
20世紀60年代中期
公元1968年
首支濃縮八因子製劑問世。
公元1977年
意大利人皮爾·曼尼奇證明，精氨酸加壓素（DDAVP）可以提高八因子和vW因子在血液中的水平。
公元1980年
瘋牛病（BSE）開始在英國的牛羣中出現。
公元1982年
公元1984年
美國疾病控制與預防中心首次對血製品進行高溫處理。該項試驗表明高溫可以殺滅HIV病毒。
公元1985年
公元1989年
丙肝病毒被鑑別出來。
公元1991年
公元1992年
公元1992年
公元1997年
首支合成的九因子產品問世。
公元1998年
基因療法開始臨牀試驗。
6 血友病防治健康教育核心信息
6.1 一、血友病是一組凝血因子缺乏導致的遺傳性出血性疾病，常表現爲自發性出血或輕度外傷後出血不止。
（一）血友病是一組凝血因子缺乏導致凝血功能障礙的遺傳性出血性疾病，也是嚴重危害健康的出生缺陷疾病。
（二）血友病主要表現爲自發性出血或輕度外傷後出血不止、血腫形成及關節出血。負重關節如膝、踝關節及肌肉的反覆出血可導致關節腫脹、肌肉壞死，進而引發關節畸形、肌肉萎縮，甚至肢體殘疾。
6.2 二、血友病分爲血友病A和血友病B，其中血友病A最常見。
（一）根據缺乏的凝血因子的種類不同，血友病主要分爲血友病A和血友病B兩類，分別爲凝血因子Ⅷ和凝血因子Ⅸ缺乏所致。臨牀上血友病A最常見，佔比約80％～85%。
（二）根據體內凝血因子活性水平，臨牀上又將血友病分爲輕型（因子活性＞5%～40%）、中型（因子活性1%～5%）和重型（因子活性＜1%）。血友病患者的出血及併發症的嚴重程度與其凝血因子活性水平相關。
6.3 三、血友病屬性染色體連鎖隱性遺傳，發病與性別有關，一般男性患病，女性多爲致病基因攜帶者。
（一）血友病是X染色體連鎖的隱性遺傳病，由位於X染色體上的凝血因子基因突變引起，遺傳規律是女性傳遞、男性發病，男性傳遞、女性攜帶。
（二）男性僅有一條X染色體，該染色體上的基因發生突變就可能出現臨牀症狀，即爲血友病患者；女性有兩條X染色體，一條染色體上的基因發生突變，另一條沒有突變，一般沒有臨牀症狀，即爲血友病基因攜帶者。
6.4 四、兒童自幼反覆關節腫痛是血友病的常見表現，需要高度重視。
（一）血友病患者常自幼年發病，不一定有明確的家族史，關節腫痛是其常見表現之一，容易因認識不足被誤診。
（二）兒童特別是男性兒童反覆出現不明原因的關節腫痛及活動障礙，尤其是活動後發作，要高度重視，及時就醫，避免漏診和誤診。
6.5 五、高風險人羣應在孕前、產前主動接受遺傳諮詢、基因檢測和產前診斷等服務。
（一）血友病患者、致病基因攜帶者及有血友病孕產史或家族史的夫婦應在孕前到有資質的醫療機構，接受遺傳諮詢及生育指導，進行基因檢測和妊娠風險評估，懷孕後儘早進行產前診斷，明確胎兒是否攜帶血友病致病基因，評估胎兒患病風險。
（二）在遺傳諮詢和知情選擇的基礎上，根據產前診斷結果，針對確診孕育血友病胎兒的孕婦實施針對性醫學干預措施。
（三）女性血友病患者極少，懷孕後應在多學科醫師指導下，制定科學的妊娠分娩計劃，做好孕產期保健和健康管理，整個孕產期進行凝血因子替代治療。
6.6 六、有孕育血友病兒風險的生育家庭，可選擇胚胎植入前遺傳學檢測技術助孕。
（一）胚胎植入前遺傳學檢測（PGT）俗稱“第三代試管嬰兒”，是針對攜帶某些已知遺傳病基因的夫婦，在體外受精技術的基礎上，從囊胚中選取部分細胞進行遺傳學檢測，篩選不攜帶致病基因的胚胎進行移植的輔助生殖技術。
（二）有孕育血友病兒風險的生育家庭可選擇胚胎植入前遺傳學檢測（PGT）技術，篩選不攜帶致病基因的胚胎，孕育健康寶寶，前提是父母已經明確了所攜帶的致病基因類型。
6.7 七、凝血因子替代治療是最有效的止血和預防出血的措施。
（一）血友病與生俱來、伴隨終生，目前尚無成熟的根治方法，治療上以凝血因子替代療法爲主，預防損傷後出血尤其是顱內出血極爲重要。
（二）根據輸注凝血因子時機的不同，替代治療分爲出血後緊急輸注凝血因子的按需治療和出血前規律輸注凝血因子的預防治療兩類。
6.8 八、預防治療是兒童血友病的首選治療方法，早期持續性、個體化的規範治療至關重要。
（一）預防治療又稱規律性替代治療，是出血前有規律地替代治療，保證凝血因子維持在一定水平，以預防出血和關節損傷、降低致殘率。提倡重型血友病患者接受預防治療。
（二）血友病治療策略和目標爲有效防治出血及相關併發症，治療的關鍵在於早期持續性、個體化的規範治療，以改善預後，降低致殘率。
6.9 九、血友病患者發生急性出血時，應及早就近接受專業救治，並堅持RICE（“冷靜高壓”）原則先行自我救助。
（一）血友病患者發生關節或肌肉急性出血時，應在自我救助的同時，及早就近就便前往醫療機構接受專業救治或進行家庭治療，儘早有效處理出血，避免併發症的發生。
（二）RICE原則是急性出血時進行凝血因子替代治療的重要輔助處理措施，也是先行自我救助必須堅持的基本原則，具體爲：“Rest”（制動）受傷後立即停止運動，讓受傷部位靜止休息，防止重複損傷和加重損傷；“Ice”（冷敷）受傷部位馬上冰敷，以減輕炎症反應和肌肉痙攣，緩解疼痛、抑制腫脹；“Compression”（加壓）對受傷部位使用彈力繃帶等進行適當加壓包紮，減少出血滲出，緩解腫痛；“Elevation”（抬高）抬高受傷部位，利於血液迴流，減少出血滲出，減輕腫痛。
（三）爲了便於記憶，RICE原則常被業界簡化爲“冷靜高壓”四字口訣，其中“冷”表示局部冷敷、“靜”表示制動靜養、“高”表示抬高患肢、“壓”表示加壓包紮。
6.10 十、血友病患者應在血友病診療中心接受多學科診療與隨訪管理，在醫生指導下進行有計劃的家庭治療。
（一）多數省份已建立血友病分級診療體系和血友病診療中心，血友病患者應就近就便到血友病診療中心接受由多學科醫護人員組成的綜合關懷團隊的規範診療與隨訪管理。
（二）家庭治療是血友病患兒在發生出血後自行或由家屬輸注凝血因子及在家庭完成護理康復的總稱。除病情不穩定和3歲以下嬰幼兒外，血友病患者應在多學科醫師指導下進行有計劃的家庭治療，患者及其家屬應接受相關教育和培訓，熟知RICE原則等急性出血處理方法。
6.11 十一、血友病患者應做好預防接種和日常保健，保持均衡營養，適當參加運動。
（一）血友病患者可以常規接種各類疫苗，建議接種當天給予凝血因子預防治療後再接種；注重牙齒和牙齦保健，防止齲齒和牙齦疾病導致出血；培養良好飲食習慣，合理膳食，均衡營養，控制體重。
（二）血友病患者可適當參加體育鍛煉和戶外活動。運動前可預防性輸注凝血因子，運動中注意保護，預防磕碰、摔傷，避免劇烈或易致損傷的運動。戶外活動要隨身攜帶緊急止血藥物和物品，確保安全。
6.12 十二、血友病患者應儘量避免肌肉注射和外傷、手術，禁服阿司匹林或其他非甾體類抗炎藥。
（一）血友病患者應增強自我保護意識，減少和避免拔牙、肌肉注射及外傷，禁用阿司匹林、非甾體類抗炎藥及其他可能影響血小板聚集的藥物。
（二）血友病患者應儘量避免各種手術和有創操作，如必須手術時應主動告知醫務人員，並進行凝血因子替代治療。
6.13 十三、血友病已納入多項救治保障政策，詳情請到當地醫療機構和衛生健康行政部門諮詢。
（一）國家已將血友病納入第一批罕見病目錄、兒童血液病救治保障管理和大病集中救治範圍，將相關治療藥物納入國家醫保目錄，並建立完善全國罕見病診療協作網，加強血友病患者的規範診療、救治保障和管理。
（二）中華慈善總會、中國婦女發展基金會等慈善組織積極參與宣傳教育、患兒救助等相關工作，合力提高血友病患兒救助保障水平，詳情請到當地醫療機構和衛生健康行政部門諮詢。
（三）1989年世界血友病聯盟將每年4月17日設定爲“世界血友病日”，旨在喚起全社會對血友病的認知和關注，並積極爲血友病患者提供支持和幫助。