沃納綜合徵
...分泌異常本病偶有內分泌功能紊亂表現,例如伴有糖尿病視網膜病。糖尿病的發生,又可加重血管病變。偶爾還可發生糖尿病昏迷。本病還常發生性功能低下,男性表現爲性器官發育不全、性慾低下,女性表現爲月經過早來潮,...
疾病;風溼免疫科女性的青春期延遲
...oon-Biedl綜合徵主要表現爲肥胖、身材矮小、多指趾畸形、色素性視網膜炎、智力低下和低促性腺激素型性腺功能減退,爲一種常染色體隱性遺傳病。患者視網膜病變是進行性加重直至失明,5~10歲患兒約有15%有視網膜色素沉着,20...
疾病;內分泌科Werner綜合徵
...,常爲雙側性。臨牀表現爲青年白內障、虹膜睫狀體炎、色素性視網膜炎、藍色角膜和虹膜毛細血管擴張症等。(4)其它方面身材矮小,發育停頓。半數患者聲音音調細而高或聲音嘶啞。喉鏡檢查喉部及聲帶正常或萎縮,血管...
疾病;皮膚性病科Gordon 綜合徵
...ertension疾病代碼ICD:I15.8疾病分類心血管內科疾病概述Gordon綜合徵(Gordonsyndrome)是高血鉀、高血氯、低腎素性高血壓,也稱爲家族性高鉀性高血壓或Ⅱ型假性醛固酮減低症。Gordon綜合徵的主要表現是高血鉀、高血氯、酸中毒、低腎...
疾病;心血管內科WS/T 104—2014 地方性克汀病和地方性亞臨牀克汀病診斷
...多指(趾)或並指(趾)畸形,生殖器發育不良眼底可見色素性視網膜炎半乳糖血症遺傳性酶缺陷引起半乳糖代謝障礙(常染色體隱性遺傳)生後一段時間正常,數週至數月後餵養逐漸困難或拒食。智力發育遲緩,肝大,白內障...
中華人民共和國衛生行業標準不對稱身材-矮小-性發育異常綜合徵
...別名先天性一側肥大症,先天性不對稱-侏儒-性腺激素增高綜合徵,身材矮小-不對稱-性早熟綜合徵,Russell-Silver綜合徵;Silver綜合徵,congenitalhemihypertrophy疾病代碼ICD:Q87.1疾病分類兒科疾病概述不對稱身材-矮小-性發育異常綜合徵(asymmet...
疾病;兒科垂體性矮小病
...試驗,精氨酸負荷試驗均無反應。5.除外Turner綜合徵、甲狀腺性侏儒,軟骨發育不良,體質性生長髮育遲緩或青春期延遲。治療:1.生長激素替代治療;2.人工合成同化類固醇治療;3.其他內分泌功能低下的激...
疾病黏多糖貯積症Ⅷ型
...糖增多症Ⅷ型,粘多糖貯積病Ⅷ型,粘多糖病Ⅷ型,Diferrante綜合徵疾病代碼ICD:E76.2疾病分類風溼免疫科疾病概述黏多糖貯積症Ⅷ型也稱Diferrante綜合徵。其特徵表現爲身材矮小,智力低下,毛髮多而粗,肝大及多發性軟骨發育異常。...
疾病;風溼免疫科亞臨牀型克汀病
...,可與地克病相區別:肥胖、多指(趾)或並指(趾)畸形及色素性視網膜炎。7.苯丙酮尿症是一種常見的常染色體隱性遺傳病,出生後4~6個月內出現症狀,有黃(黃色頭髮)、白(皮膚白)、傻(智力低下)、臭(汗尿有臭味)等4大特點。尿...
疾病;內分泌科Gordon綜合徵
概述:戈登綜合徵(Gordonsyndrome)是高血鉀、高血氯、低腎素性高血壓,也稱爲家族性高鉀性高血壓或Ⅱ型假性醛固酮減低症。多認爲戈登綜合徵是由於先天性腎小管功能缺陷所致,腎鈉重吸收增加,致血鈉血氯升高,導致血容...
疾病;心血管內科;高血壓與高血壓病