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Catel病
概述：多發生骨骺發育不良（multipleepiphysialdysplasia）又稱Catel病，是一種臨牀上少見的骨發育不良，爲常染色體顯性遺傳性疾病。有家族性，但其遺傳變異性大，即使在同一家族中表現也不同。患者一般出生時無明顯異常，2歲以...
疾病；骨科；先天性發育性及遺傳性疾病；幹骺端發育不良 -
多發性骨骺發育不良
...ǔhóufāyùbúliáng英文：multipleepiphysialdysplasia概述：多發生骨骺發育不良（multipleepiphysialdysplasia）又稱Catel病，是一種臨牀上少見的骨發育不良，爲常染色體顯性遺傳性疾病。有家族性，但其遺傳變異性大，即使在同一家族中表現...
疾病；骨科；先天性發育性及遺傳性疾病；幹骺端發育不良 -
安蘇萌
...後，能明增加CRI兒童（包括晚期CRI）的生長速度而不加速骨骺的閉合，美國FDA已批准生長激素用於治療腎移植前的兒童。[用法]：每天0.15國際單位/公斤，皮下或肌注，必要時可加大劑量，治療六個月後可能需要調整劑量。3.特納...
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先天性卵巢發育不全綜合徵
...āyùbúquánzōnghézhēng英文：Turner'ssyndrome疾病別名Turner綜合徵疾病分類兒科疾病概述先天性卵巢發育不全，爲女性缺少一條X染色體所致的身材矮小、原發性閉經、頸蹼、肘外翻等異常。臨牀表現有：1、身材矮小爲本病最恆定...
疾病；兒科 -
黏多糖貯積症Ⅵ型
...多糖增多症Ⅵ型,粘多糖貯積病Ⅵ型,粘多糖病Ⅵ型,馬-拉綜合徵,多發性營養不良性侏儒症,Maroteaux-Lamy綜合徵疾病代碼ICD:E76.2疾病分類風溼免疫科疾病概述黏多糖貯積症Ⅵ型也稱馬-拉(Maroteaux-Lamy)綜合徵、多發性營養不良性侏儒症...
疾病；風溼免疫科 -
Conradi病
...：Conradibìng疾病別名又稱點狀先天性軟骨發育不良或點狀骨骺增生不良疾病分類皮膚性病科疾病概述Conradi病又名點狀先天性軟骨發育不良或點狀骨骺增生不良。是由不同外顯率的常染色體隱性基因所引起的疾病。患兒身材矮小...
疾病；皮膚性病科 -
女性的青春期延遲
...但已描述了某些下丘腦垂體基因的單個基因突變。Kallmann綜合徵是由於KAL基因(位於Xp22.3)突變；先天性腎上腺皮質發育不全合併HH是由於DAX1基因(爲位於X染色體基因1的劑量敏感的性反轉-先天性腎上腺皮質發育不全的關鍵區，dosage-...
疾病；內分泌科 -
呆小症
...及甲狀腺131碘吸收率低等診斷不難。應與先天愚型如Down綜合徵、承雷症等鑑別，後者均無甲狀腺功能低下的臨牀症狀。治療方案應早期診斷，及早治療。6個月以內患兒開始口服甲狀腺粉15~30mg/d，2周後增加一次劑量，直至60~90mg/d...
疾病；皮膚性病科 -
進行性骨幹-骨骺發育不良症
...粗和髓腔變窄，骨硬化基礎上，可見斑狀骨密度減低區。骨骺一般正常，但亦可受累，故有人主張稱進行性骨幹發育不良（PDD）爲進行性骨幹-骨骺發育不良症。長骨受累可造成患者運動障礙和骨痛。顱骨硬化可導致聽力、嗅覺...
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卡-恩二氏病
...粗和髓腔變窄，骨硬化基礎上，可見斑狀骨密度減低區。骨骺一般正常，但亦可受累，故有人主張稱進行性骨幹發育不良（PDD）爲進行性骨幹-骨骺發育不良症。長骨受累可造成患者運動障礙和骨痛。顱骨硬化可導致聽力、嗅覺...
疾病