線粒體病
...iopathy疾病代碼:ICD:G71.3疾病分類:神經內科疾病概述:線粒體病(mitochondrialdisorders)是遺傳缺損引起線粒體代謝酶缺陷,致使ATP合成障礙、能量來源不足導致的一組異質性病變。多在20歲時起病,也有兒童及中年病,男女均受累...
疾病;神經內科Pearson綜合徵
概述:骨髓-胰腺綜合徵又稱爲Pearson綜合徵,是一種線粒體病,由於線粒體DNA的重大缺失(或重排)造成先天性漸進的多系統損害。作爲該病多系統疾病的一部分,患者出生不久即發生嚴重貧血,骨髓中出現環形鐵粒幼細胞。此...
疾病;血液科;紅細胞疾病;鐵粒幼細胞性貧血骨髓-胰腺綜合症
概述:骨髓-胰腺綜合徵又稱爲Pearson綜合徵,是一種線粒體病,由於線粒體DNA的重大缺失(或重排)造成先天性漸進的多系統損害。作爲該病多系統疾病的一部分,患者出生不久即發生嚴重貧血,骨髓中出現環形鐵粒幼細胞。此...
疾病;血液科;紅細胞疾病;鐵粒幼細胞性貧血骨髓-胰腺綜合徵
...yndrome概述:骨髓-胰腺綜合徵又稱爲Pearson綜合徵,是一種線粒體病,由於線粒體DNA的重大缺失(或重排)造成先天性漸進的多系統損害。作爲該病多系統疾病的一部分,患者出生不久即發生嚴重貧血,骨髓中出現環形鐵粒幼細胞...
疾病;血液科;紅細胞疾病;鐵粒幼細胞性貧血神經系統遺傳病
...遺傳、X-連鎖隱性遺傳、顯性遺傳等;②多基因遺傳;③線粒體病,由線粒體DNA突變所致;④染色體病,如染色體數目或結構異常。神經系統遺傳病通常具有家族性及終身性的特點,可於任何年齡起病,但大多在中年以前即出現...
疾病;神經內科RNA編輯
...展原有遺傳信息的機制。RNA編輯最早是在錐蟲(Trypanosome)線粒體基因中發現的。一個基因轉錄產生的mRNA分子與“引導”RNA(gRNA,guideRNA)互補。gRNA分子是線粒體基因轉錄的長約55~70核苷酸的RNA,能通過正常的鹼基配對途徑,或通過...
DNA複製起點
...核生物染色體複製子的複製起點都是一種靜止的結構,但線粒體的複製起點則是另一種類型。它(表4-1)不同於染色體DNA分開成兩股單鏈後,雙向進行DNA合成,而是以環狀DNA雙鏈中的一條單鏈作爲模板(哺乳動物線粒體DNA中稱爲...
線粒體腦肌病
...xiànlìtǐnǎojībìng英文:mitochondrialencephalomyopathy疾病別名線粒體肌病,線粒體性肌病,mitochondrialmyopathy疾病代碼ICD:G71.3疾病分類神經內科疾病概述線粒體肌病(mitochondrialmyopathy)是指因遺傳基因的缺陷導致線粒體的結構和功能異常,導...
疾病;神經內科類固醇肌病
...型纖維萎縮,很少肌纖維壞死和炎性細胞浸潤。電鏡發現線粒體聚積及糖原、脂質沉積,伴輕度肌纖維失用性萎縮,這些病變與Cushing病的特徵性改變完全一樣,可提示診斷。2.急性皮質類固醇肌病(acutecorticosteroidmyopathy)是皮質類...
疾病;神經內科楓糖尿病
...病理生理在哺乳類動物中,BCKD多酶複合體是一種存在於線粒體中的多酶複合體,其功能是催化從支鏈氨基酸降解而產生的3種支鏈α酮酸進行氧化性脫羧。酶複合體是圍繞一立方形核心。含有24個相同的以雙氫脂酰轉環酶(dihydrolipo...
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