線粒體病
...iopathy疾病代碼:ICD:G71.3疾病分類:神經內科疾病概述:線粒體病(mitochondrialdisorders)是遺傳缺損引起線粒體代謝酶缺陷,致使ATP合成障礙、能量來源不足導致的一組異質性病變。多在20歲時起病,也有兒童及中年病,男女均受累...
疾病;神經內科母系遺傳
...NA的遺傳不遵循孟德爾定律,被隨機分配到子細胞中所致;線粒體病發病有一閾值,只有當異常的mtDNA超過閾值時才發病。女性攜帶者的細胞內突變的mtDNA未達到閾值或在某種程度上受核影響而未發病,但仍可以通過mtDNA突變體向下...
Pearson綜合徵
概述:骨髓-胰腺綜合徵又稱爲Pearson綜合徵,是一種線粒體病,由於線粒體DNA的重大缺失(或重排)造成先天性漸進的多系統損害。作爲該病多系統疾病的一部分,患者出生不久即發生嚴重貧血,骨髓中出現環形鐵粒幼細胞。此...
疾病;血液科;紅細胞疾病;鐵粒幼細胞性貧血骨髓-胰腺綜合症
概述:骨髓-胰腺綜合徵又稱爲Pearson綜合徵,是一種線粒體病,由於線粒體DNA的重大缺失(或重排)造成先天性漸進的多系統損害。作爲該病多系統疾病的一部分,患者出生不久即發生嚴重貧血,骨髓中出現環形鐵粒幼細胞。此...
疾病;血液科;紅細胞疾病;鐵粒幼細胞性貧血骨髓-胰腺綜合徵
...yndrome概述:骨髓-胰腺綜合徵又稱爲Pearson綜合徵,是一種線粒體病,由於線粒體DNA的重大缺失(或重排)造成先天性漸進的多系統損害。作爲該病多系統疾病的一部分,患者出生不久即發生嚴重貧血,骨髓中出現環形鐵粒幼細胞...
疾病;血液科;紅細胞疾病;鐵粒幼細胞性貧血神經系統遺傳病
...遺傳、X-連鎖隱性遺傳、顯性遺傳等;②多基因遺傳;③線粒體病,由線粒體DNA突變所致;④染色體病,如染色體數目或結構異常。神經系統遺傳病通常具有家族性及終身性的特點,可於任何年齡起病,但大多在中年以前即出現...
疾病;神經內科萊伯遺傳性視神經病
...mtDNA)缺損的一種遺傳病。線粒體DNA突變引起的疾病,稱線粒體病。然而,單一的mtDNA遺傳模式不能解釋LHOH患者男性佔優勢,外顯率逐漸減少,女性患者發病年齡較晚和視神經受累等。Leber遺傳性視神經病變至今尚無有效的治療...
疾病;眼科;神經眼科學;視路疾病Leber遺傳性視神經病變
...mtDNA)缺損的一種遺傳病。線粒體DNA突變引起的疾病,稱線粒體病。然而,單一的mtDNA遺傳模式不能解釋LHOH患者男性佔優勢,外顯率逐漸減少,女性患者發病年齡較晚和視神經受累等。Leber遺傳性視神經病變至今尚無有效的治療...
疾病;眼科;神經眼科學;視路疾病線粒體腦肌病
...sisandstrokelikeepisodes,MELAS)是一組以卒中爲主要臨牀特徵的線粒體病,呈母性遺傳,80%以上的患者20歲以前發病。特徵性的臨牀表現爲反覆發作的頭痛和(或)嘔吐、皮質盲(偏盲)、偏身感覺障礙。頭痛表現爲偏頭痛或偏側顱面痛,反...
疾病;神經內科線粒體
拼音:xiànlìtǐ英文:mitochondrion,pl.mitochondria線粒體mitochondrion,pl.mitochondria除細菌和藍藻中不存在之外,在所有動植物(真核生物)的細胞質中均可見到。它是寬約0.5微米的線狀和顆粒狀的細胞器(希臘語mito=線,chondr-on=...
生物學