染色體病
拼音:rǎnsètǐbìng染色體病是由於染色體數目或結構異常而發生的疾病。染色體數目異常比結構異常更爲常見。數目性染色體畸變染色體的數目異常可表現爲非整倍體(aneuploid),即其數目並非單倍體(haploid)的整倍數,在數...
疾病染色體畸變綜合徵
...音:rǎnsètǐjībiànzōnghézhēng英文:chromosomeaberrationsyndrome染色體病(chromosomaldisease)或染色體畸變綜合徵(chromosomeaberrationsyndrome)是一大類嚴重的遺傳病,通常伴有發育畸形和智力低下,同時也是導致流產與不育的重要原因。...
疾病染色體異常
拼音:rǎnsètǐyìcháng英文:chromosomalanomaly疾病別名染色體病,染色體發育不全,染色體畸變,Chromosomedysgenesis疾病代碼ICD:Q99.9疾病分類神經內科疾病概述染色體是組成細胞核的基本物質,是基因的載體。染色體異常(chromosomeabnormalities...
疾病;神經內科遣傳病
...後代,稱爲遺傳性疾病,這類疾病通常可分爲三大類,即染色體病(chromosomaldisease)、單基因遺傳病(monogeneticorsingle-genedisease)和多基因遺傳病(polygeneticormultigenedisorder),近年又有線粒體遺傳病(mitochondrialdisease)。出生時...
疾病遣傳性疾病
...後代,稱爲遺傳性疾病,這類疾病通常可分爲三大類,即染色體病(chromosomaldisease)、單基因遺傳病(monogeneticorsingle-genedisease)和多基因遺傳病(polygeneticormultigenedisorder),近年又有線粒體遺傳病(mitochondrialdisease)。出生時...
疾病21-三綜合徵
...稱先天愚型或Down綜合徵,是人類最早發現且最常見的常染色體病。在活產嬰兒中的發病率約爲1/(600—800),即1.6‰—1.2‰,發病無率隨孕母年齡增高而增加。症狀體徵本病主要特徵爲智能落後,特殊面容和生長髮育遲緩,並可...
疾病;兒科神經系統遺傳病
...;②多基因遺傳;③線粒體病,由線粒體DNA突變所致;④染色體病,如染色體數目或結構異常。神經系統遺傳病通常具有家族性及終身性的特點,可於任何年齡起病,但大多在中年以前即出現症狀,由於其種類繁多,發病例數較...
疾病;神經內科多基因遺傳病
...定某一疾病爲多基因遺傳病,是比較困難的,首先要除外染色體病和單基因遺傳病,還要進行較爲周密的家系調查。
疾病染色體
...上的異常被成爲染色體異常,由染色體異常引起的疾病爲染色體病。現已發現的染色體病有100餘種,染色體病在臨牀上常可造成流產、先天愚型、先天性多發性畸形、以及癌腫等。染色體異常的發生率並不少見,在一般新生兒羣...
生物學遺傳性疾病
...家族聚集現象,但也有不少遺傳病(特別是隱性遺傳病和染色體病)並不一定有家族史。故“家族性”一詞一般用於表達未弄清病因而又懷疑可能爲遺傳病時,但在弄清病因後,應該代之以“遺傳性”。然而,由於習慣,至今仍...
疾病