紅細胞6-磷酸葡萄糖脫氫酶(G6PD)缺陷症
...i(G6PD)quēxiànzhèng疾病名稱紅細胞6-磷酸葡萄糖脫氫酶(G6PD)缺陷症疾病別名蠶豆病疾病分類血液科疾病概述紅細胞6-磷酸葡萄糖脫氫酶(G6PD)缺陷症俗稱“蠶豆病”,是一種以黃疸、貧血、血紅蛋白尿爲主要特徵的溶血性反應性疾...
疾病;血液科家族性載脂蛋白B100缺陷症
...文:familialdefectiveapolipoproteinB100概述:家族性載脂蛋白B100缺陷症(familialdefectiveapolipoproteinB100,FDB)於1986年首次發現。在研究血漿膽固醇水平中等度升高的人羣時,Vega等注意到少數受試者的低密度脂蛋白(LDL)在體內分解代謝速...
疾病;心血管內科;高脂血症遺傳性代謝缺陷病
...謝途徑不能正常運轉,造成具有不同臨牀表型的各種代謝缺陷病。其病理生理改變大致可以分爲3類:①通過該代謝途徑的某些終末產物缺乏,如過氧化酶體病、溶酶體病等,產生的症狀多爲持續性、進行性的,且與進食等因素...
疾病;內分泌科吞噬功能缺陷病
...全疾病代碼ICD:D84.8疾病分類風溼免疫科疾病概述吞噬功能缺陷病,包括慢性肉芽腫病和Chediak-Higashi綜合徵。吞噬功能是抗體防禦感染的第一道防線。吞噬細胞在清除入侵病原體中起十分重要的作用。慢性肉芽腫病多數病人爲男性...
疾病;風溼免疫科先天性腎上腺皮質增生症
...於腎上腺皮質激素生物合成酶系中某種或數種酶的先天性缺陷,使皮質醇等激素水平改變所致的一組疾病。常呈常染色體隱性遺傳。21-羥化酶缺陷症是CAH最常見的類型(佔所有病人90%以上)。嚴重缺陷(經典型)發生率1/15000新生兒,...
疾病;內分泌科糖原貯積病Ⅰ型
...Ⅰ型,第Ⅰ型糖原累積病,Ⅰ型糖原累積病,葡萄糖-6-磷酸酶缺陷症,vonGeirk病疾病代碼ICD:E74.0疾病分類神經內科疾病概述糖原貯積病Ⅰ型又稱VonGeirk病、葡萄糖-6-磷酸酶缺陷症。本病爲常染色體隱性遺傳,兩性均可罹病。主要表現低...
疾病;神經內科家族性載脂蛋白B100 缺陷症
...類:心血管內科,內分泌科疾病概述:家族性載脂蛋白B100缺陷症(familialdefectiveapolipoproteinB100,FDB)於1986年首次發現。在研究血漿膽固醇水平中等度升高的人羣時,Vega等注意到少數受試者的低密度脂蛋白(LDL)在體內分解代謝速率緩慢...
心血管內科;內分泌科;疾病聯合免疫缺陷病
...bìng英文:combinedimmunodeficiencydisease疾病別名嚴重聯合免疫缺陷病,伴有血小板減少及溼疹的免疫缺陷病,伴免疫球蛋白合成異常的細胞免疫缺陷病,嚴重複合免疫缺陷症,重度聯合免疫缺陷病,Nezelof綜合徵,Wiskott-Aldrich綜合徵,severe疾病...
疾病;風溼免疫科兒童多動綜合徵
...shyperkinesissyndrome)是指以智力基本正常,與年齡不相稱的注意力不集中,不分場合的過度活動、情緒衝動,並可有認知障礙和學習困難爲主要表現的一種精神行爲異常性兒科疾病。本症又稱注意缺陷障礙:注意缺陷一多動障礙,...
中醫兒科學;中醫學;中醫診斷學;中醫病名;疾病抗體免疫缺陷病
...ng疾病代碼:ICD:D80疾病分類:風溼免疫科疾病概述:免疫缺陷病(immunodeficiencydisease)是由於機體免疫功能缺陷或免疫因子缺乏所引起的疾病。也是由免疫系統先天性發育不良、後天感染或繼發性障礙導致的免疫應答異常,由一種...
疾病;風溼免疫科