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遣傳性疾病
...疾病和先天畸形的現代豐富知識是近40年來積累的。隨着染色體顯示技術的進步，染色體的主要化學物質核糖核酸分子結構的揭曉以及關於越來越多的基因定位和功能的闌明，使遺傳和疾病的研究進入了現代醫學生物新領域，對...
疾病 -
遣傳病
...疾病和先天畸形的現代豐富知識是近40年來積累的。隨着染色體顯示技術的進步，染色體的主要化學物質核糖核酸分子結構的揭曉以及關於越來越多的基因定位和功能的闌明，使遺傳和疾病的研究進入了現代醫學生物新領域，對...
疾病 -
神經系統遺傳病
...傳病，其遺傳方式有4種：①單基因遺傳，包括常染色體顯性遺傳,隱性遺傳、X-連鎖隱性遺傳、顯性遺傳等；②多基因遺傳；③線粒體病，由線粒體DNA突變所致；④染色體病，如染色體數目或結構異常。神經系統遺傳病通常具有...
疾病；神經內科 -
黃斑和色素上皮營養不良
...及細胞逐漸喪失。Stargardt病爲常染色體隱性遺傳，也可爲顯性遺傳。Best病或稱卵黃樣營養不良、卵黃樣變性，爲常染色體顯性遺傳。11號染色體長臂有突變。（一）Stargardt病爲常染色體隱性遺傳，也可爲顯性遺傳。病理特徵是在...
疾病；眼科 -
遺傳性疾病
...isease）簡稱遺傳病，是指生殖細胞或受精卵的遺傳物質（染色體和基因）發生突變（或畸變）所引起的疾病，通常具有垂直傳遞（verticaltransmission）的特徵。上述定義強調了遺傳學病的三個方面：①垂直傳遞。遺傳病不同於傳染...
疾病 -
基因異常
...父親的女兒極少是色盲，但常常是色盲基因的攜帶者。等顯性遺傳等顯性遺傳，兩個基因均表達。例如鐮狀細胞貧血；假如一個人有一個正常基因，同時又有一個異常基因，就可能產生正常和異常兩種血紅蛋白。異常線粒體基因...
疾病 -
常染色體顯性小腦性共濟失調
...程進行較慢者在中老年死亡。疾病病因：本病是常染色體顯性遺傳。病理生理：MJD基因位於染色體14q32.1，是三核苷酸(CAG)重複序列擴展性疾病。正常人CAG爲13～36個拷貝，本病含有一個正常的等位基因和一個帶有68～79個CAG拷貝的...
疾病；兒科 -
扭轉痙攣
...隱性(XR)遺傳，多見於7～15歲兒童或少年。部分常染色體顯性遺傳患者是9號染色體長臂(9q34)DYT1基因突變所致。由於多巴反應性肌張力障礙造成的扭轉痙攣，則基因位於常染色體14q。症狀體徵1.各年齡均可發病，常染色體隱性遺傳...
疾病；神經內科 -
先天性瞼裂狹小綜合徵
...：先天性瞼裂狹小綜合徵的特徵爲瞼裂較小。爲常染色體顯性遺傳。可能爲胚胎3個月前後，由於上頜突起發育抑制因數量的增加，與外鼻突起發育促進因數間平衡失調。因此，還有兩眼內眥間距擴大，下淚點外方偏位。日本人...
疾病；眼科 -
青少年青光眼
...病描述：青少年型青光眼發病與遺傳有關，部分常染色體顯性遺傳病例的治病基因已定位於染色體iq21－31。有青光眼家族史的人羣患病危險性比普通人羣要高。以下人羣易患青光眼：（1）高眼壓（2）視乳頭陷凹（3）高度近視（...
疾病；眼科