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特發性癲癇綜合徵
...癲癇(childhoodepilepsywithoccipitalparoxysmaldischarge)，爲常染色體顯性遺傳，可能是良性中央顳區癲癇的變異型。(1)發病年齡15個月～17歲，多於4～8歲起病，男性患兒略多，約1/3有癲癇家族史，常爲良性中央顳區癲癇(BRE)。患者在清醒或...
疾病；神經內科 -
嬰兒及兒童期癲癇及癲癇綜合徵
...(benignoccipitalepilepsyofchildhood)症狀類似，但後者爲常染色體顯性遺傳，枕葉無病竈。6.肌陣攣-站立不能發作癲癇(epilepsywithmyoclonic-astaticseizure)是兒童期特發性全面性癲癇，表現肌陣攣及站立不能(失張力)發作，常有遺傳因素，病前...
疾病；神經內科 -
癲癇發作與癲癇綜合症
...陷綜合徵，表現癲癇大發作或肌陣攣發作，其中常染色體顯性遺傳病約25種，如結節性硬化、神經纖維瘤病等，常染色體隱性遺傳病約100種，如家族性黑矇性癡呆、類球狀細胞型腦白質營養不良等，以及20餘種性染色體遺傳基因...
疾病；神經內科；癲癇 -
癲癇發作與癲癇綜合徵
...陷綜合徵，表現癲癇大發作或肌陣攣發作，其中常染色體顯性遺傳病約25種，如結節性硬化、神經纖維瘤病等，常染色體隱性遺傳病約100種，如家族性黑矇性癡呆、類球狀細胞型腦白質營養不良等，以及20餘種性染色體遺傳基因...
疾病 -
症狀性癲癇綜合徵
...也稱West綜合徵，本病病因不清，特發性嬰兒痙攣症爲常染色體隱性遺傳。患兒多在1歲前發病，高峯爲4～7個月，男嬰多見，通常表現特徵性痙攣、精神運動發育遲滯及高波幅失律EEG叄聯徵，痙攣爲屈曲性、伸展性、閃電樣或點...
疾病；神經內科 -
染色體異常
...徵：Rett綜合徵由Rett首先(1966)描述，病因不明，呈X染色體顯性遺傳。有人推測代謝機制參與致病。發病率爲1/1.5萬～1/1萬，僅見於女性，可存活多年，男性爲純合子，常不能存活。若爲女性，出生時及生後早期發育正常，6～15個...
疾病；神經內科 -
Bourneville病
...、癲癇發作及智能減退爲特徵。結節性硬化症是常染色體顯性遺傳，但散發病例亦不少見。目前結節性硬化症無特異性治療方法，對症治療如控制癲癇發作，嬰兒痙攣可用ACTH治療；應用脫水劑降低顱內壓，腦脊液循環受阻可手...
皮膚科疾病；角化和遺傳性皮膚病；遺傳性皮膚病；神經內科；神經皮膚綜合徵；疾病 -
結節性腦硬化
...、癲癇發作及智能減退爲特徵。結節性硬化症是常染色體顯性遺傳，但散發病例亦不少見。目前結節性硬化症無特異性治療方法，對症治療如控制癲癇發作，嬰兒痙攣可用ACTH治療；應用脫水劑降低顱內壓，腦脊液循環受阻可手...
皮膚科疾病；角化和遺傳性皮膚病；遺傳性皮膚病；神經皮膚綜合徵；神經內科 -
結節性硬化症
...、癲癇發作及智能減退爲特徵。結節性硬化症是常染色體顯性遺傳，但散發病例亦不少見。目前結節性硬化症無特異性治療方法，對症治療如控制癲癇發作，嬰兒痙攣可用ACTH治療；應用脫水劑降低顱內壓，腦脊液循環受阻可手...
神經內科；神經皮膚綜合徵；皮膚科疾病；角化和遺傳性皮膚病；遺傳性皮膚病；疾病 -
Lafora病
...ng英文：Laforadisease概述：拉福拉病（Lafora’sdisease）屬常染色體隱性遺傳性疾病。好發於兒童晚期和青春期。最早屬於家族性肌陣攣性癲癇。1911年Lafora根據屍檢資料發現，患者大腦皮質、丘腦、黑質、蒼白球及齒狀核等部位的神...
神經內科；神經系統遺傳性疾病；疾病