免疫缺陷病
...因:1.遺傳基因異常一是X連鎖隱性遺傳,病態基因位於X染色體上,在女性可以不表現疾病,但在男性則別無選擇;所以男性患病率比女性高得多;例如Bruton型丙種球蛋白缺乏症、X連鎖高IgM型Ig缺陷症和X連鎖聯合免疫缺陷病(Gi...
生物學;疾病軟骨—毛髮發育不全
...病分類:皮膚性病科疾病概述:軟骨—毛髮發育不全是常染色體隱性遺傳,表現爲高度侏儒,並有骨骺端骨質發育不良而引起的多發性骨骼異常。毛髮稀疏、較短,且較未患病的同胞毛髮更細,色澤也較淡,常很脆,有些患者幾...
疾病;皮膚性病科沙伊貝聾
...耳蝸球囊型畸形疾病分類耳鼻喉科疾病概述沙伊貝聾爲陳染色體隱性遺傳,是最輕的內耳畸形。骨迷路發育良好,膜迷路的橢圓囊和半規管發育正常,畸形限於蝸管和球囊,故也稱爲耳蝸球囊型畸形。疾病描述沙伊貝聾爲陳染色...
疾病;耳鼻喉科46 XY 單純性腺發育不全綜合徵
....多基因遺傳但尚未肯定。2.伴性隱性遺傳或男性限性的常染色體顯性遺傳。病理生理本病患兒多有陽性家族史,可能爲一種呈X連鎖隱性或限男性的常染色體顯性遺傳性疾病。患兒的染色體核型多爲46,XY或46,XX,以前者爲多,少見...
疾病;兒科限制性皮病
...病首由Witt等定名於1986年,而Lowry於1985年已報告4例。爲常染色體隱性遺傳性疾病。症狀體徵:在胎兒時即有異常,如羊水過多、胎兒活動減少、羊膜早破、早產、臍帶過短、絨膜羊膜炎、胎兒發育遲緩等。生後表現有頭面部骨縫...
疾病;皮膚性病科Sjogren-Larsson氏綜合徵
...性兩側癱,爲一獨立疾病。病因病理病機:未明,爲常見染色體隱性遺傳性疾病。可能爲免疫異常引起的中樞神經脫髓鞘病變。臨牀表現:特徵爲痙攣性麻痹、智力發育不全、先天性魚鱗癬三徵。神經病變通常發生於生後第一年...
疾病黏多糖貯積症Ⅵ型
...(Maroteaux-Lamy)綜合徵、多發性營養不良性侏儒症。亦爲常染色體隱性遺傳性疾病。本病重型多在2~3歲發病,輕型病例發病年齡較大。重型多在2~3歲發病,常有關節運動受限、疝氣、四肢攣縮、容貌粗笨、短頸、身材矮小。因軀...
疾病;風溼免疫科先天性耳蝸畸形
...神經性聾,個別病人可有眩暈發作。疾病病因該病可爲陳染色體顯性或隱性遺傳疾病,也可爲非遺傳性因素,如風疹病毒感染、過多的反射線暴露以及反應停類藥物等因素引起本病。病理生理該病可爲陳染色體顯性或隱性遺傳疾...
疾病;耳鼻喉科青春發育延遲及性幼稚
...常爲多見,常表現爲性幼稚。例如Turner綜合徵,是一種X染色體數目或結構異常的先天性疾病。其典型的核型爲45,X或其他變異形式。患兒卵巢不發育,呈條索狀。因性激素缺乏而性徵不發育,呈性幼稚狀態。除此以外,還常有...
疾病;婦產科短肢侏儒免疫缺陷
...不全,毛髮輕淡細疏。疾病描述:短肢侏儒免疫缺陷爲常染色體隱性遺傳,伴軟骨發育不良。症狀體徵:軟骨發育不良,反覆呼吸道感染、淋巴細胞減少及延遲過敏反應的降低,慢性中性粒細胞減少。免疫球蛋白正常或升高,並...
疾病;皮膚性病科