丙酸血癥
...carboxylase)缺乏所致,爲常染色體隱性遺傳。以反覆發作的代謝性酮症酸中毒,蛋白質不耐受和血漿甘氨酸水平顯着增高爲特徵。在新生兒期出現嚴重酸中毒,表現爲拒食、嘔吐、嗜睡和肌張力低下,脫水、驚厥、肝大亦較常見。...
疾病;兒科全國出生缺陷綜合防治方案
...優生健康檢查率達到80%,產前篩查率達到70%;新生兒遺傳代謝性疾病篩查率達到98%,新生兒聽力篩查率達到90%,確診病例治療率均達到80%。先天性心臟病、唐氏綜合徵、耳聾、神經管缺陷、地中海貧血等嚴重出生缺陷得到有效控...
法規文件;出生缺陷局部血流調節
...流量的局部調節機制,一般認爲主要有以下兩類:(一)代謝性自身調節機制組織細胞代謝需要氧,併產生各種代謝產物。局部組織中的氧和代謝產物對該組織局部的血流量起代謝性自身調節作用。當組織代謝活動增強時,局部...
生理學骨軟化症
...鈣而發生的骨病。骨軟化症是骨基質不能進行正常礦化的代謝性骨病。通常將骨骺已經閉合的成人發病者稱爲骨軟化症(osteomalacia),而骨骺尚未閉合的兒童發病時,骨骺軟骨及骨礦化均有障礙造成幹骺端增寬,影響生長,稱爲...
營養學;臨牀營養;維生素缺乏病;疾病;代謝性疾病;代謝性骨病骨軟化症和佝僂病
...ng概述:骨軟化症和佝僂病是骨基質不能進行正常礦化的代謝性骨病。通常將骨骺已經閉合的成人發病者稱爲骨軟化症(osteomalacia),而骨骺尚未閉合的兒童發病時,骨骺軟骨及骨礦化均有障礙造成幹骺端增寬,影響生長,稱爲...
代謝性疾病;疾病;代謝性骨病骨質疏鬆症
...稱爲原發性骨質疏鬆症;而由於某些內分泌疾病、腫瘤或代謝性疾病以及糖皮質激素等藥物導致的骨質疏鬆症統稱爲繼發性骨質疏鬆症;特發性骨質疏鬆症原因不清,發生於青春發育前的兒童,而在青春期後可自行緩解。隨着人...
營養學;臨牀營養;營養代謝病;中醫學;中醫骨傷科;疾病;代謝性疾病老年呼吸性酸中毒
...增高就可以診斷爲呼吸性酸中毒。但呼吸性酸中毒可以與代謝性酸中毒和(或)代謝性鹼中毒混合存在,且單純型呼吸性酸中毒又有急性和慢性之分,急性與慢性呼吸性酸中毒血氣分析指標的變化不同,在慢性呼吸性酸中毒的基...
老年病科;老年人內分泌及骨代謝疾病;老年性酸鹼失衡老年人呼吸性酸中毒
...增高就可以診斷爲呼吸性酸中毒。但呼吸性酸中毒可以與代謝性酸中毒和(或)代謝性鹼中毒混合存在,且單純型呼吸性酸中毒又有急性和慢性之分,急性與慢性呼吸性酸中毒血氣分析指標的變化不同,在慢性呼吸性酸中毒的基...
疾病;老年病科;老年人內分泌及骨代謝疾病;老年性酸鹼失衡Graves病臨牀路徑(2009年版)
...E05.0)(二)診斷依據。:根據《臨牀治療指南-內分泌及代謝性疾病分冊》(中華醫學會編著,人民衛生出版社,2009年),《臨牀技術操作規範-內分泌及代謝性疾病分冊》(中華醫學會編著,人民軍醫出版社,2009年),《中國...
臨牀路徑;2009年版臨牀路徑嗜鉻細胞瘤/副神經節瘤臨牀路徑(2009年版)
...693/1)(二)診斷依據。:根據《臨牀治療指南-內分泌及代謝性疾病分冊》(中華醫學會編著,人民衛生出版社,2009年),《臨牀技術操作規範-內分泌及代謝性疾病分冊》(中華醫學會編著,人民軍醫出版社,2009年)1.高血壓...
臨牀路徑;2009年版臨牀路徑