先天性腎上腺皮質增生症
...得以改善,醛固酮合成會更加有疾病病因:幾乎所有CYP21突變都是CYP21和CYP21P之間重組的結果(不等交換或轉換)。約20%突變等位基因攜帶缺失突變。約75%的突變等位基因是基因轉換的結果。32%的失鹽型病人一條等位基因上有大片段...
疾病;內分泌科癌基因
...正常的生長,以滿足細胞更新的要求。只是當癌基因發生突變後,纔會在沒有接收到生長信號的情況下仍然不斷地促使細胞生長或使細胞免於死亡,最後導致細胞癌變。癌基因一旦活化就會促使人或動物的正常細胞發生癌變。癌...
基因先天性醛固酮增多症
...血管緊張素Ⅱ無反應。現認爲本綜合徵是由離子通道基因突變引起的臨牀綜合徵。本病又稱爲先天性醛固酮增多症、慢性特發性低鉀血癥、腎小球旁器增生綜合徵。近年來,分子診斷學研究揭示Bartter綜合徵有3種不同的臨牀和遺...
疾病;腎臟內科Chediak-Higashi 綜合徵
...因Chediak-Higashi綜合徵爲常染色體隱性遺傳,人類CHS1基因突變引起。病理生理人類CHS1基因定位於1q42~43,包括50個外顯子,其產物CHS蛋白C-端含有7個連續的(W)-Asp(D)-X40主序,稱爲WD40,與蛋白-蛋白相互作用有關,參與細胞內細胞器...
疾病;兒科曲美替尼
...mg、2mg適應證:1.曲美替尼聯合達拉非尼適用於治療BRAFV600突變陽性的不可切除或轉移性黑色素瘤患者。2.曲美替尼聯合達拉非尼適用於BRAFV600突變陽性的Ⅲ期黑色素瘤患者完全切除後的輔助治療。合理用藥要點:1.曲美替尼聯合達...
詞條;藥物;新型抗腫瘤藥物;皮膚腫瘤用藥達拉非尼
...g、75mg適應證:1.達拉非尼聯合曲美替尼適用於治療BRAFV600突變陽性的不可切除或轉移性黑色素瘤患者。2.達拉非尼聯合曲美替尼適用於BRAFV600突變陽性的Ⅲ期黑色素瘤患者完全切除後的輔助治療。合理用藥要點:1.本品聯合曲美替...
詞條;藥物;新型抗腫瘤藥物;皮膚腫瘤用藥菌種
...(從自然界分離篩選而得的出發菌株)的遺傳因子DNA發生突變、重組,從而從中選出產量高、成品質量好或具有新的培養特性如耐產物抑制、能利用廉價原料以及具有生產新品種能力的優良菌種。採用的方法有誘變育種、雜交育...
生物學遺傳性乳腺癌-卵巢癌綜合徵
...多數早發性家族性乳腺癌與卵巢癌都有BRCA1生殖細胞基因突變。BRCA1攜帶者在50歲時發生乳腺癌和卵巢癌的風險分別爲73%和29%。有BRCA1基因存在者,當其發生癌基因突變,BRCA1表達下降,則具有較高的患乳腺癌和卵巢癌的風險度,...
疾病;婦產科托馬斯·亨特·摩爾根
...父。藉助物理、化學、輻射等實驗手段,研究果蠅的遺傳突變,確立了染色體是基因的載體。發現位於同一染色體上的基因之間的鏈鎖遺傳特性,將多種突變基因定位在染色體上,製成染色體圖譜,即基因的連鎖圖。繼承和發展...
人物百科;諾貝爾生理學或醫學獎微生物遺傳學
...和塔特姆用射線處理脈孢菌得到了多種營養缺陷型,這些突變型只有在培養基中添加了它們所不能合成的物質才能生長。研究營養缺陷型爲生物合成代謝途徑的研究提供了有效的手段。早在二十世紀30年代就有人提出細菌是否有...
生物學