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神經節苷脂沉積病
...型和Ⅱ型。Ⅰ型亦稱全身性神經節苷脂病，假性Hurler病。患兒外貌特異：凸前額，凹鼻樑，低耳，巨大舌，牙齦增生，人中特長，角膜混濁，關節攣縮，肝、脾大，眼底黃斑區有櫻桃紅點。新生兒時期蛙形體位，面部水腫，哺乳...
疾病；神經內科 -
醜胎
...lis）。罕見，屬常染色體隱性遺傳。發病機制還不確切。患兒出生時全身覆蓋角質性鎧甲狀斑塊，面容似丑角，大多患兒爲死胎或在生後因吮乳、呼吸受限數天或數週內死亡。無滿意療法，可口服大劑量維生素A或維生素A酸有一...
疾病；皮膚科；角化和遺傳性皮膚病；遺傳性皮膚病 -
Tourette 綜合徵
...出現。經治療多數病例症狀可改善，但治癒較困難。一般患兒智力正常，青年期後症狀明顯減輕。病因病機：抽動障礙的確切病因與發病機制尚不清楚。目前公認抽動障礙由遺傳因素與環境因素共同作用所導致。Tourette綜合徵患...
疾病；精神障礙；精神科；抽動障礙；神經發育障礙 -
斑色胎
...lis）。罕見，屬常染色體隱性遺傳。發病機制還不確切。患兒出生時全身覆蓋角質性鎧甲狀斑塊，面容似丑角，大多患兒爲死胎或在生後因吮乳、呼吸受限數天或數週內死亡。無滿意療法，可口服大劑量維生素A或維生素A酸有一...
疾病；皮膚科；角化和遺傳性皮膚病；遺傳性皮膚病 -
花斑胎
...lis）。罕見，屬常染色體隱性遺傳。發病機制還不確切。患兒出生時全身覆蓋角質性鎧甲狀斑塊，面容似丑角，大多患兒爲死胎或在生後因吮乳、呼吸受限數天或數週內死亡。無滿意療法，可口服大劑量維生素A或維生素A酸有一...
疾病；皮膚科；角化和遺傳性皮膚病；遺傳性皮膚病 -
胎兒魚鱗病
...lis）。罕見，屬常染色體隱性遺傳。發病機制還不確切。患兒出生時全身覆蓋角質性鎧甲狀斑塊，面容似丑角，大多患兒爲死胎或在生後因吮乳、呼吸受限數天或數週內死亡。無滿意療法，可口服大劑量維生素A或維生素A酸有一...
疾病；皮膚科；角化和遺傳性皮膚病；遺傳性皮膚病 -
癲癇和癇病綜合徵
...，只要做到早期診斷與合理治療，已能使80％以上的癲癇患兒發作得到滿意控制，因爲，做好小兒時期的癲癇防治工作具有十分重要意義。症狀體徵：（一）局竈性（部分性、侷限性）發作1、單純局竈性發作發作中無意識喪失、...
疾病；兒科 -
兒童腦膠質瘤診療規範（2021年版）
...化綜合治療措施，以期達到最好的治療效果，儘可能延長患兒的無進展生存期（PFS）和總生存期（OS）。二、適用範圍：根據病史、查體、影像學檢查、病理形態學、免疫組化、基因檢測、分子生物學等檢查確診的兒童腦膠質瘤...
詞條；法規文件；2021年版診療規範；診療規範；腦膠質瘤；兒科；腫瘤科 -
兒童多動綜合徵
...方面：1．注意障礙是主要症狀之一。2．活動過度大多數患兒從小起就特別好動，不論在家或在校都格外興奮多動。不能安靜聽課，小動作明顯增多，坐不住，不遵守課堂的秩序和紀律，常干擾別人。3．情緒不穩、任性衝動表現...
中醫兒科學；中醫學；中醫診斷學；中醫病名；疾病 -
46 XY 單純性腺發育不全綜合徵
...傾向於將單純性腺發育不全症稱爲Swyer綜合徵。症狀體徵患兒呈女性外貌，外生殖器發育正常，進入青春期前一般不易發現，而進入青春期年齡後患兒出現第二性徵發育落後或缺乏，無月經來潮，且外生殖器持續呈幼稚型。患兒...
疾病；兒科