康拉迪病
概述:骨骺點狀發育不良又名康拉迪病(Conradi’sdisease)、先天性點狀軟骨發育不良(chondrodystrophiacongenitapunletata)或點狀骨骺發育不良(dysplasiaepiphysialispunctata)、先天性鈣化性軟骨發育不良,是由不同外顯率的常染色體隱性...
疾病;骨科;先天性發育性及遺傳性疾病;幹骺端發育不良先天性並指畸形
...側胸大肌發育不良或缺如等畸形合併存在。並指也可爲某綜合徵的手指表現。其類型包括:單一併指、多指並指、不完全並指、完全並指、單純並指、複雜並指、手套樣並指等。先天性並指的生成是在胚胎第7-8周時,掌板遠端、...
疾病;骨與創傷科Axenfeld-Rieger綜合徵
...症[1]又稱Rieger綜合症、角膜後胚胎環綜合症、Axenfeld-Rieger綜合徵伴青年性青光眼,爲一種先天性中胚葉發育異常的疾患,常染色體顯性遺傳,有人認爲爲染色體第四或第五對部分缺失之故,男女病例均有報道。有研究發現該病是由於...
疾病遺傳性痙攣性截癱
...以雙下肢進行性肌張力增高、肌無力和剪刀步態爲特徵的綜合徵。臨牀表現以緩慢進展痙攣性截癱爲主,症狀多樣,多數學者將其歸於遺傳性共濟失調範疇,約佔後者發病總數的1/4。本病人羣患病率爲2/10萬~10/10萬。本病多數10...
疾病;神經內科點狀骨骺發育不良
概述:骨骺點狀發育不良又名康拉迪病(Conradi’sdisease)、先天性點狀軟骨發育不良(chondrodystrophiacongenitapunletata)或點狀骨骺發育不良(dysplasiaepiphysialispunctata)、先天性鈣化性軟骨發育不良,是由不同外顯率的常染色體隱性...
疾病;骨科;先天性發育性及遺傳性疾病;幹骺端發育不良前牙反合
...激下頜前伸,久而久之,可導致前牙反合併下頜前突。(2)脣齶裂術後患者常常出現上頜發育不足,易造成前牙反合及近中錯合,下頜相對錶現前突。(3)佝僂病患者,其鈣、磷代謝障礙及面頜肌肉異常動力,常可導致較嚴重的下頜...
疾病先天性點狀軟骨發育不良
概述:骨骺點狀發育不良又名康拉迪病(Conradi’sdisease)、先天性點狀軟骨發育不良(chondrodystrophiacongenitapunletata)或點狀骨骺發育不良(dysplasiaepiphysialispunctata)、先天性鈣化性軟骨發育不良,是由不同外顯率的常染色體隱性...
疾病;骨科;先天性發育性及遺傳性疾病;幹骺端發育不良先天性鈣化性軟骨發育不良
概述:骨骺點狀發育不良又名康拉迪病(Conradi’sdisease)、先天性點狀軟骨發育不良(chondrodystrophiacongenitapunletata)或點狀骨骺發育不良(dysplasiaepiphysialispunctata)、先天性鈣化性軟骨發育不良,是由不同外顯率的常染色體隱性...
疾病;骨科;先天性發育性及遺傳性疾病;幹骺端發育不良骨骺點狀發育不良
...gfāyùbúliáng英文:dysplasiaepiphysialispunctata概述:骨骺點狀發育不良又名康拉迪病(Conradi’sdisease)、先天性點狀軟骨發育不良(chondrodystrophiacongenitapunletata)或點狀骨骺發育不良(dysplasiaepiphysialispunctata)、先天性鈣化性軟骨發...
疾病;骨科;先天性發育性及遺傳性疾病;幹骺端發育不良恩格爾曼綜合徵
...梭形膨大和硬化,而且顱骨也有類似緻密改變。恩格爾曼綜合徵(Engelman)即進行性骨幹發育不良,又稱Camurati-Engelmann綜合徵,嬰兒型多發性肥厚性骨病等。是一種原因不明的,少見的骨質增生硬化性疾病。本病徵爲常染色體顯性...
疾病;兒科