空泡樣腎變病
...情況下無需特殊治療。低鉀性週期性麻痹是一種少見的常染色體顯性遺傳性疾病,患者可突然發生低鉀性肌無力,血鉀常常低於3mmol/L。本病的發病原因尚未完全明瞭,乙酰唑胺能有效改善肌無力。某些甲狀腺功能亢進的患者亦...
疾病;腎內科;腎小管-間質疾病;慢性腎小管-間質性腎病低鉀血癥性腎病
...情況下無需特殊治療。低鉀性週期性麻痹是一種少見的常染色體顯性遺傳性疾病,患者可突然發生低鉀性肌無力,血鉀常常低於3mmol/L。本病的發病原因尚未完全明瞭,乙酰唑胺能有效改善肌無力。某些甲狀腺功能亢進的患者亦...
疾病;腎內科;腎小管-間質疾病;慢性腎小管-間質性腎病低鉀血癥腎病
...情況下無需特殊治療。低鉀性週期性麻痹是一種少見的常染色體顯性遺傳性疾病,患者可突然發生低鉀性肌無力,血鉀常常低於3mmol/L。本病的發病原因尚未完全明瞭,乙酰唑胺能有效改善肌無力。某些甲狀腺功能亢進的患者亦...
疾病先天性肌強直
...強直和肌肥大爲主要臨牀表現的一種遺傳性肌病。分爲常染色體顯性(AD)遺傳和隱性(AR)遺傳兩型。一般於嬰幼兒期發病,AD遺傳型多在嬰兒期出現症狀,如哭泣後眼不易睜開,學步時腿僵硬;AR遺傳型發病年齡較遲,多在兒童期出...
疾病;神經內科血管性認知障礙
...導致的大血管血栓栓塞性病變。影像學表現爲累及皮質和皮質下的多發性梗死或單個重要部位梗死(如角回、丘腦)。2.穿支動脈和小動脈硬化、遺傳性腦小血管病、腦澱粉樣血管病(cerebralamyloidangiopathy,CAA)、小靜脈膠原病等...
精神科;疾病;器質性精神障礙;精神障礙神經元蠟樣脂褐質沉積症
...,CLN8此型是一種出現在芬蘭的東北部的NCL亞型,也是常染色體隱性遺傳性疾病。此病早期正常發育,有非常拖延的病程,發病年齡在5~10歲,主要表現爲癲癇大發作,而後出現進行性的智能發育延遲。癲癇在青春期以前發作頻...
疾病;神經內科鮫魚皮斑
...剖病例中約80%可見胚胎型腎臟腫瘤,常爲多發性,位於皮質下,且屬良性。所謂先天性心臟橫紋肌瘤是一種異常的胚胎性心肌並過早分化成不典型的Purkinje細胞。肺臟可呈間質性纖維化或纖維平滑肌瘤病伴囊性改變。診斷檢查...
疾病;皮膚性病科垂體性侏儒症
...該病變部位可有或無解剖異常。先天性垂體缺如是一種常染色體隱性遺傳病,該病非常罕見,患兒有嚴重的腺垂體功能減退,無或只有空的蝶鞍。遺傳性垂體性侏儒症實際上是GH基因缺失引起的,此類病人病情多嚴重,出生後6個...
疾病;內分泌科Creutzfeldt-Jakob病
...電圖特異性改變。2、鑑別診斷CJD需與Alzheimer病鑑別;當皮質下受累明顯使應與帕金森病、橄欖腦橋小腦萎縮、進行性核上性麻痹等區別;顯着局竈性體徵提示顱內佔位病變可能時需與腦囊蟲病等鑑別;還須注意與肌陣攣性癲癇...
疾病;神經內科結節性腦硬化
...脂腺瘤、癲癇發作及智能減退爲特徵。結節性硬化症是常染色體顯性遺傳,但散發病例亦不少見。目前結節性硬化症無特異性治療方法,對症治療如控制癲癇發作,嬰兒痙攣可用ACTH治療;應用脫水劑降低顱內壓,腦脊液循環受...
皮膚科疾病;角化和遺傳性皮膚病;遺傳性皮膚病;神經皮膚綜合徵;神經內科