單基因遺傳病
...積症;合成酶的缺陷如血γ球蛋白缺乏症、白化病;苯丙酮尿症、肝豆狀核變性(Wilson病)及半乳糖血症等。3.性連鎖遺傳病(sex-linkeddisorder)以隱性遺傳病爲多見。致病基因在X染色體上,性狀是隱性的,女性大多隻是攜帶者...
疾病熱性驚厥
...謝性疾病、營養障礙性疾病(如氨基酸代謝性疾病、苯丙酮尿症、低鈣、低鈉、高鈉、低鉀、低血糖、維生素B6依賴症);各種中毒性腦病、中樞神經系統病變(先天畸形、外傷等)、癔病、癲癇等。此類疾病通常不發熱,但有時因驚...
疾病;兒科粘多糖病
...積症;合成酶的缺陷如血γ球蛋白缺乏症、白化病;苯丙酮尿症、肝豆狀核變性(Wilson病)及半乳糖血症等。1、粘多糖貯積症I型又稱Hurler綜合徵。溶酶體a-L-艾杜糖醛酸酶缺乏。2、粘多糖貯積症II型又稱Hunter綜合徵。艾杜糖醛酸...
疾病;兒科急性驚厥發作
...功能異常及電解質紊亂,③遺傳代謝性疾病:常見如苯丙酮尿症、半乳糖血症等,表現爲進行性加重的驚厥或癲癇發作,有異常代謝相關的特異特徵,血、尿中代謝不全產物含量增高,④中毒:如殺鼠藥、農藥和中樞神經興奮藥...
疾病;兒科臨牀營養學
...節佝僂病第三節兒童糖尿病第四節兒童肥胖症第五節苯丙酮尿症第十八章外科疾病的營養治療第一節圍手術期第二節短腸綜合徵第三節腸瘻第十九章惡性腫瘤的營養治療第一節概述第二節惡性腫瘤的臨牀表現第三節營養相關因素...
書籍四氫生物蝶呤缺乏症臨牀路徑(2016年版)
...志,2014,52(6):420-425)、中華人民共和國衛生部《苯丙酮尿症和先天性甲狀腺功能減低症診治技術規範(2010版)》[中國兒童保健雜誌,2011,19(2):190-191]。1.典型特點:除PKU特點外,表現爲肌張力低下。2.血苯丙氨酸(Phe)...
臨牀路徑;2016年版臨牀路徑神經系統遺傳病
...大發作或小發作。常與智能減退並存。如結節硬化、苯丙酮尿症等。(6)某些特徵體態和其他異常:例如面-肩-肱型肌營養不良症、強直性肌營養不良症、黏多糖沉積病的特殊面容;神經纖維瘤病的顱骨缺損,遺傳性共濟失調的眼...
疾病;神經內科WS/T 104—2014 地方性克汀病和地方性亞臨牀克汀病診斷
...性克汀病、家族性甲狀腺腫、唐氏綜合徵、承雷病、苯丙酮尿症、勞-蒙-畢氏綜合徵、半乳糖血症、幼年型黏液水腫、大腦性癱瘓、頭小畸形、垂體前葉功能低下、維生素D缺乏性佝僂病和聾啞等疾病鑑別(見表1)。表1鑑別診斷...
中華人民共和國衛生行業標準新生兒疾病篩查管理辦法
...新生兒疾病篩查病種包括先天性甲狀腺功能減低症、苯丙酮尿症等新生兒遺傳代謝病和聽力障礙。衛生部根據需要對全國新生兒疾病篩查病種進行調整。省、自治區、直轄市人民政府衛生行政部門可以根據本行政區域的醫療資源...
法規文件老年人糖尿病酮症酸中毒
...至於水、電解質、酸鹼平衡失調而導致高血糖、高血酮、酮尿、脫水、電解質紊亂、代謝性酸中毒等一個症候羣。酮症酸中毒按其程度可分爲輕度、中度及重度3種情況。較重的酮症酸中毒臨牀表現包括以下幾個方面:1.糖尿病症...
疾病;老年病科