多發性遺傳性骨軟骨瘤
拼音:duōfāxìngyíchuánxìnggǔruǎngǔliú概述:多發性遺傳性骨軟骨瘤有三個特徵:①具有遺傳性②骨縮短或畸形③惡變成周圍型軟骨肉瘤的發生率高。臨牀表現:與單發骨軟骨瘤之比爲1∶10。由於具有多發性的特徵,其症狀出現...
疾病業務類數據資源
...ùjùzīyuán英文:servicedataresources[WS/T788—2021國家衛生信息資源使用管理規範]定義:業務類數據資源(servicedataresources)是衛生信息資源的一種,指由衛生業務系統和管理系統產生的信息資源,包括公共衛生、醫療服務、醫療保障...
詞條;衛生信息資源X連鎖顯性遺傳
...nsuǒxiǎnxìngyíchuán英文:X-linkeddominantinheritance一些性狀或遺傳病的基因位於X染色體上,其性質是顯性的,這種遺傳方式稱爲X連鎖顯性遺傳(X-linkeddominantinheritance),這種疾病稱爲X連鎖顯性遺傳病。目前所知X連鎖顯性遺傳病不...
遺傳性橢圓形紅細胞增多症
...英文:hereditaryelliptocytosis疾病分類:普通外科疾病概述:遺傳性橢圓形細胞增多症是一種以外周血液中橢圓形細胞增多至25%以上爲特點的遺傳性疾病。正常人的外周血液中亦可有少數橢圓形紅細胞,但至多不超過15%,而遺傳...
疾病;普通外科遺傳性共濟失調臨牀路徑(2017年版)
...nggòngjìshītiáolínchuánglùjìng(2017niánbǎn)基本信息:《遺傳性共濟失調臨牀路徑(2017年版)》由國家衛生計生委辦公廳委託中華醫學會組織專家制(修)定,在中華醫學會網站發佈。發佈通知:國家衛生計生委辦公廳關於實...
臨牀路徑;神經內科臨牀路徑;2017年版臨牀路徑母系遺傳
拼音:mǔxìyíchuán英文:maternalinheritance母系遺傳(maternalinheritance)是指核外染色體所控制的遺傳現象。例如Leber遺傳性視神經病(Leber’shereditaryopticneuropathy,LHON),也稱Leber病。其主要病變爲視神經退行性變,發病較早,表現爲...
顯性遺傳營養不良型大皰性表皮鬆解症
...鬆解症臨牀上營養不良型大皰性表皮鬆解症分顯性和隱性遺傳兩種,後者病變廣泛而嚴重,發育受阻而常致早夭,而前者則相對較輕,所以臨牀以顯性遺傳性者更常見。疾病描述:大皰性表皮鬆解症是一組遺傳性疾病,其特點是...
疾病;皮膚性病科隱性遺傳營養不良型大皰性表皮鬆解症
...鬆解症臨牀上營養不良型大皰性表皮鬆解症分顯性和隱性遺傳兩種,後者病變廣泛而嚴重,發育受阻而常致早夭,而前者則相對較輕,所以臨牀以顯性遺傳性者更常見。診斷要點:1.四肢伸側,尤其是手指、腕、踝、肘、膝等易...
疾病;皮膚性病科遺傳性乳腺癌-卵巢癌綜合徵
...ànái-luǎncháoáizōnghézhēng疾病別名乳腺癌-卵巢癌綜合徵,遺傳性乳腺癌-卵巢癌疾病代碼ICD:N99疾病分類婦產科疾病概述有遺傳性乳腺癌傾向的家族中,乳腺癌患者或其一、二級血親中有兩個或兩個以上的卵巢癌患者,則此家族屬...
疾病;婦產科尋常性魚鱗病
...分類:皮膚性病科疾病概述:尋常性魚鱗病是一種常見的遺傳性角化病。由遺傳引起。幼年時發病,與先天的維生素A利用不良、血中維生素A水平較低有關。疾病描述:一、常染色體顯性遺傳尋常魚鱗病病程很不一致,到成年後...
疾病;皮膚性病科