Micklicz-Sjögren綜合徵神經系統損害
...性紅斑狼瘡、皮肌炎、硬皮病等重疊。乾燥綜合徵常合併神經系統的多種損害,甚至以神經系統損害爲主要臨牀表現,如周圍神經病、肌病等。根據患者病史中有眼乾燥、口乾、皮膚乾燥的表現,周圍血中SS-A和SS-B自身抗體陽性...
疾病;神經內科;免疫相關血管炎神經損害Machado-Joseph 病
...中於Azores羣島,故又稱Azorean病。爲常染色體顯性遺傳性神經系統退化疾病。臨牀上初始症狀多爲共濟失調步態,早期表現還有軟齶無力、構音障礙、垂直性或水平性眼球震顫及眼瞼睜開困難、眼球上視困難。晚期有凸眼,面部...
疾病;神經內科血卟啉病性周圍神經病
...缺陷,臨牀上將本病分爲數種類型,其中有的類型可引起神經系統損害,並主要以周圍神經損害爲特徵。症狀體徵卟啉病有多種分類方法,根據卟啉代謝紊亂出現的部位不同分爲:①發生在骨髓的紅細胞生成性卟啉病;②發生在...
疾病;神經內科肌電圖
...運動軸突通過神經肌肉接頭傳遞而產生。此種衝動是由於神經系統內自發的、隨意的、反射性活動或電刺激活動而產生。在實驗室內常用EMG來識別肌肉的活動,確定哪塊肌肉是活動的以及他們活動的時間,但EMG也用作臨牀診斷的...
生物學;生理學遺傳性多發腦梗死性癡呆
拼音:yíchuánxìngduōfānǎogěngsǐxìngchīdāi疾病別名遺傳性多梗死性癡呆,常染色體顯性遺傳性腦動脈病伴皮質下梗死和腦白質病,慢性家族性血管性腦病,cerebralautosomaldominantarteriopathywithsubcorticalinfarctsandleukoencephalopathy,CADASIL疾病代...
疾病;神經內科強直性肌營養不良
...直性肌營養不良症1型是一種多活動受累的常染色體顯性遺傳病,基因缺陷位於染色體19q13.2-19q13.3基因三核苷酸(CTG)重複序列擴增,這種擴增的三核苷酸重複構成了診斷試驗的基礎。這一基因編碼的蛋白被稱爲肌強直性蛋白激...
疾病;神經內科Maeda綜合徵
...(1985)報告一個家系三兄弟青年的發病類似Binswanger病的神經系統症狀及影像學特點,複習自1965年日本發表的4個病例,缺乏腦血管疾病的危險因素,均有禿頭及腰痛,指出可能是常染色體隱性遺傳綜合徵。腦病出現較早,多見...
疾病;神經內科;血管性癡呆伴有中風和缺血性白質腦病的腦的常染色體隱性遺傳的動脈病
...(1985)報告一個家系三兄弟青年的發病類似Binswanger病的神經系統症狀及影像學特點,複習自1965年日本發表的4個病例,缺乏腦血管疾病的危險因素,均有禿頭及腰痛,指出可能是常染色體隱性遺傳綜合徵。腦病出現較早,多見...
疾病;神經內科;血管性癡呆膝反射異常
...)進行性肌營養不良(progressivemyodystrophy)屬於伴性隱性遺傳,幾乎全是男性,女性很少見。多在3~6歲之間開始明顯,並逐漸加重,無力自驅幹及四肢近端開始,下肢重於上肢。走路及上樓梯困難,行走時骨盆不穩定,自仰臥...
疾病進行性肌營養不良症
...述:進行性肌營養不良症(progressivemyodystrophy)是一組由遺傳因素所致的原發性骨骼肌疾病,其臨牀主要表現爲緩慢進行的肌肉萎縮、肌無力及不同程度的運動障礙。本病可由多種遺傳方式引起,多發生於兒童和青少年,其臨牀...
神經內科;骨骼肌疾病;疾病