免疫缺陷病
...道感染,血清和分泌型IgA低5.選擇性IgM缺乏症嬰兒期男,女家族性全身感染,IgM低;IgG和IgA正常,脾大,淋巴系腫瘤,預後差6.選擇性IgG亞類缺乏症任何時期男,女家族性IgG總量正常,IgG1,2,3缺乏,反覆細菌感染,抗體應答性差7.獲得性丙種球蛋...
生物學;疾病長散在重複序列
...不具有反轉錄病毒特有的LTR,因此曾把LINE歸於非病毒超家族。測序的結果發現LINEL1的一個可讀框同反轉錄酶是同源的,這提示LINE可能來源於能夠編碼轉座所需的酶進行自主轉座的可動元件,所以現在在分類時被歸人病毒超家族...
運動神經元病
...或少年期發病的嬰兒型和少年型脊肌萎縮症,後兩者多有家族遺傳因素,臨牀表現與病程也有所不同,此外不予詳述。倘病變主要累及延髓肌者,稱爲進行性延髓麻痹或進行性球麻痹。二、上運動神經元型表現爲肢體無力、發緊...
疾病類固醇5α-還原酶2 缺乏綜合症
...類固醇5α還原酶Ⅱ缺乏的診斷主要依據典型的臨牀表現、家族史和特徵性的內分泌變化。青春期前患兒不易診斷,特別是缺乏家族史資料時。如患者外生殖器兩性畸形、小陰jing、會陰陰囊型尿道下裂、睾丸位於腹股溝管或陰chun...
疾病;內分泌科呆小症
...和神經系統。病因迄今未明。可能與甲狀腺腫、碘缺乏或家族遺傳有關。疾病描述呆小症又名克汀病,或先天性甲狀腺功能減退症。好發於嚴重甲狀腺腫流行地區。病人自小生長髮育遲緩、智力低下,有的可有耳聾等症狀。症狀...
疾病;皮膚性病科血管球瘤
...性錯構瘤,起源於正常血管球或其它動靜脈交通支。常有家族史。單髮型爲藍紫色結節,直徑多小於1cm,常發生於四肢遠端,以甲下最多見。有陣發性疼痛,遇冷或觸摸時尤其明顯。主要見於女青年。多髮型較單發者小,爲真皮...
疾病;皮膚性病科內源性和外源性高脂血症
...的高脂血症分類:皮膚科營養及代謝障礙性皮膚病原發性家族性高脂蛋白血癥ICD號:E78.2流行病學:高脂蛋白血癥Ⅴ型的發病率低,多在成人發病。目前沒有其他相關內容描述。病因:乳糜微粒和VLDLS增加所致的高脂蛋白血癥,...
疾病;皮膚科;營養及代謝障礙性皮膚病;原發性家族性高脂蛋白血癥脂肪和糖誘導的高脂血症
...的高脂血症分類:皮膚科營養及代謝障礙性皮膚病原發性家族性高脂蛋白血癥ICD號:E78.2流行病學:高脂蛋白血癥Ⅴ型的發病率低,多在成人發病。目前沒有其他相關內容描述。病因:乳糜微粒和VLDLS增加所致的高脂蛋白血癥,...
疾病;皮膚科;營養及代謝障礙性皮膚病;原發性家族性高脂蛋白血癥先天性白內障
...先天性白內障又稱爲嬰幼兒白內障。先天性白內障可以是家族性的或是散發的;可以單眼或者雙眼發病;可以伴發其它眼部異常。此外,多種遺傳病或系統性疾病也可伴發先天性白內障。但是最多的還是隻表現爲白內障的一異常...
疾病男性青春期發育延遲
...可通過常染色體顯性、隱性、X-性連鎖3種方式遺傳,可呈家族性或散發性。可做婚前、孕前基因檢查。2.如高度疑爲青春期發育延遲,可做必要的檢查。如僅個別項目發育差,不要隨意做出的診斷。一般可追蹤觀察1~2年。流行...
疾病;內分泌科