siRNA
...調控完成。由於RNA病毒入侵、轉座子轉錄、基因組中反向重複序列轉錄等原因,細胞中出現了dsRNA,Rde-1(RNAi缺陷基因-1)編碼的蛋白質識別外源dsRNA,當dsRNA達到一定量的時候,Rde-1引導dsRNA與Rde-1編碼的Dicer(Dicer是一種RNaseIII活性核...
生物學分子進化
...和哺乳類的高出很多,主要原因是由於出現了多倍化,或重複序列及內含子的大量增加。就質的方面看,隨着生物的進化,DNA中的鹼基順序也發生了變化,利用分子雜交方法可以比較各種生物DNA分子的相似程度,進而可以確定它...
生物學脊髓小腦性共濟失調
...類型突變包括CTG三核苷酸(SCA8)和ATTCT四核苷酸(SCA10)重複序列擴增,在許多病例中這種擴增片斷的大小與疾病嚴重性有關,且年齡愈小,病情愈重。SCAs基因突變改變蛋白的性質,實質無法被正常加工,異常加工的片斷與一種...
疾病;神經內科類病毒
...症狀有關。C區含95nt的中央保守序列,並有一個9nt的反向重複序列,能形成基環結構,它可能是類病毒複製中間體,可能是類病毒複製的一個重要控制區區域。V區的變異程度最大,即使是很接近的類病毒,同源性也小於50%,該區...
生物學強直性肌營養不良
...,基因缺陷位於染色體19q13.2-19q13.3基因三核苷酸(CTG)重複序列擴增,這種擴增的三核苷酸重複構成了診斷試驗的基礎。這一基因編碼的蛋白被稱爲肌強直性蛋白激酶。基因外顯率爲100%。全球患病率爲3-5/10萬,發病率約爲1/...
疾病;神經內科家族性高膽固醇血癥
...體結合域氨基酸序列發生變化。已知LDL受體結合域有7個重複序列,每個重複序列都具有同源性,因此所編碼的DNA序列很容易缺失或形成雙倍體出現錯誤配對,而使受體結合域的結構發生異常,導致與LDL的親和性降低。Ⅳ類突變...
疾病;心血管內科;高脂血症脆性X 染色體
...驗),可以在全突變和前突變者血液中探測出CGG叄核苷酸重複序列的擴張率,這種檢查方法可用於產前診斷,專家建議把這一方法用於所有不明原因精神發育遲滯患者。1995年建立了檢測FMRP及探查全突變個體血液抗體的方法,這使...
疾病;兒科大舞蹈病
...G三核苷酸重複擴增產生Huntingtin蛋白,正常人爲11~34個CAG重複序列,HD爲40個以上。只要了遺傳致病基因,或早或晚會出現症狀,純合子與雜合子的臨牀症狀無明顯差異,臨牀亦偶見散發病例。根據發病年齡,HD可分爲青年型(20...
疾病;神經內科;運動障礙疾病亨廷頓病
...G三核苷酸重複擴增產生Huntingtin蛋白,正常人爲11~34個CAG重複序列,HD爲40個以上。只要了遺傳致病基因,或早或晚會出現症狀,純合子與雜合子的臨牀症狀無明顯差異,臨牀亦偶見散發病例。根據發病年齡,HD可分爲青年型(20...
疾病亨廷頓舞蹈病
...G三核苷酸重複擴增產生Huntingtin蛋白,正常人爲11~34個CAG重複序列,HD爲40個以上。只要了遺傳致病基因,或早或晚會出現症狀,純合子與雜合子的臨牀症狀無明顯差異,臨牀亦偶見散發病例。根據發病年齡,HD可分爲青年型(20...
疾病;神經內科;運動障礙疾病