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假肥大型肌營養不良
...型肌營養不良症疾病分類兒科疾病概述肌營養不良症是由遺傳因素所致的以進行性骨骼肌無力爲特徵的一組原發性骨骼肌壞死性疾病，臨牀上主要表現爲不同程度和分佈的進行性加重的骨骼肌萎縮和無力。可累及心肌。肌營養不...
疾病；兒科 -
GB 22570—2014 輔食營養補充品
...人民共和國國家標準食品安全國家標準GB22570—2014《輔食營養補充品》由中華人民共和國國家衛生和計劃生育委員會於2014年04月29日發佈自2014年11月01日起實施。前言：本標準代替GB/T22570-2008《輔食營養補充品通用標準》。本標準...
中華人民共和國國家標準 -
遺傳性疾病
...uánxìngjíbìng英文：hereditarydisease,inheriteddisease,geneticdisease遺傳性疾病（hereditarydisease,inheriteddisease,geneticdisease）簡稱遺傳病，是指生殖細胞或受精卵的遺傳物質（染色體和基因）發生突變（或畸變）所引起的疾病，通常具有垂直...
疾病 -
Reis-Bucklers角膜營養不良
...：Reis-Bucklers角膜營養不良爲外顯率很強的常染色體顯性遺傳病。其確切病因尚不詳，多認爲是Bowman層原發性變性引起的結果。發病機制：有人認爲原發改變在基底層上皮細胞，它們不能維持Bowman膜的完整性而且產生與變性反應...
疾病；眼科；角膜病；角膜變性與營養不良；角膜營養不良 -
顯性遺傳營養不良型大皰性表皮鬆解症
...鬆解症臨牀上營養不良型大皰性表皮鬆解症分顯性和隱性遺傳兩種，後者病變廣泛而嚴重，發育受阻而常致早夭，而前者則相對較輕，所以臨牀以顯性遺傳性者更常見。疾病描述：大皰性表皮鬆解症是一組遺傳性疾病，其特點是...
疾病；皮膚性病科 -
隱性遺傳營養不良型大皰性表皮鬆解症
...鬆解症臨牀上營養不良型大皰性表皮鬆解症分顯性和隱性遺傳兩種，後者病變廣泛而嚴重，發育受阻而常致早夭，而前者則相對較輕，所以臨牀以顯性遺傳性者更常見。診斷要點：1.四肢伸側，尤其是手指、腕、踝、肘、膝等易...
疾病；皮膚性病科 -
顆粒狀角膜營養不良
...arcornealdystrophy疾病分類：眼科疾病概述：爲一系列與家族遺傳有關的原發性進行性角膜病變的總稱。該病多數爲常染色體顯性遺性；原發於角膜，很少伴隨其他眼部病變或全身病變；起病大多在20歲以前；多侵犯角膜中央，雙眼...
疾病；眼科 -
腸內營養藥
拼音：chángnèiyíngyǎngyào概述腸內營養（EN）是指將一些只需化學性消化或不需消化就能吸收的營養液注入到患者的胃腸道內，提供患者所需要營養素的方法。腸內營養藥按國家基本藥物(2002)有三類即氨基酸型腸內營養劑、整蛋...
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康拉迪病
...先天性白內障，骨骺或心血管系統的缺陷。常染色體隱性遺傳可導致本病Ⅰ型，常染色體顯性遺傳爲本病Ⅱ型，前者畸形較後者重。性染色體顯性遺傳則表現爲男嬰死亡、女嬰發病。皮膚變化出生時即存在，表現爲皮膚乾燥，有...
疾病；骨科；先天性發育性及遺傳性疾病；幹骺端發育不良 -
上皮基底膜營養不良
...。疾病描述：是最常見的前部角膜營養不良，可能爲顯性遺傳，也稱爲地圖－點狀－指紋狀營養不良。症狀體徵：女性較多見，人羣中發病率約2％。主要症狀是自發性反覆發作的患眼疼痛、刺激症狀及暫時的視力模糊。角膜中...
疾病；眼科