黏多糖貯積症Ⅳ型
...般健康水平。患者主要是由於缺乏分解糖原的某些酶,如葡萄糖-6-磷酸酶、α-1,4葡萄糖甙酶、磷酸果糖激酶、肝磷酸化激酶等。許多患者的父母爲近親結婚,避免近親結婚是預防本病的重要環節。一旦發現糖原累積症,以防治...
疾病;風溼免疫科遺傳性代謝缺陷病
...氨基酸、尿酸及其他有機酸含量,測定代謝異常情況,如葡萄糖耐量試驗、半乳糖耐量試驗、白細胞內包涵體等。在一般情況下,對常見代謝缺陷病可以作出診斷。③明確診斷:測定特殊酶的活性,根據酶含量減少的情況,明確...
疾病;內分泌科黏多糖貯積症Ⅷ型
...般健康水平。患者主要是由於缺乏分解糖原的某些酶,如葡萄糖-6-磷酸酶、α-1,4葡萄糖甙酶、磷酸果糖激酶、肝磷酸化激酶等。許多患者的父母爲近親結婚,故要避免近親結婚預防本病。一旦發現糖原累積症,以防治低血糖爲...
疾病;風溼免疫科Austin 型幼兒腦硫脂病
...因缺陷,病人體內半乳糖酰-3-硫酸酰基鞘氨醇硫酸酯酶(腦苷脂硫酸酶)缺乏是本病的主要病因。病理生理本病的基本生化缺陷是半乳糖酰-3-硫酸酰基鞘氨醇硫酸酯酶(腦苷脂硫酸酶)缺乏,它是一種芳基硫酸酯酶,具有3種同工酶,...
疾病;風溼免疫科Gaucher 病
拼音:Gaucherbìng疾病別名高歇氏病,家族性脾性貧血,葡萄糖腦甙脂貯積病,高歇病疾病代碼ICD:M14.5*疾病分類風溼免疫科疾病概述Gaucher病(以下簡稱GD)是由於溶酶體內β-葡糖苷酶缺乏導致葡糖苷脂代謝障礙引起的臨牀病症。本病多發...
疾病;風溼免疫科黏多糖貯積症Ⅶ型
...型,粘多糖貯積病Ⅶ型,粘多糖病Ⅶ型,戈爾伯傑綜合徵,β-葡萄糖苷酸酶缺乏症,Goldberg綜合徵疾病代碼ICD:E76.2疾病分類風溼免疫科疾病概述本型又稱戈爾伯傑(Goldberg)綜合徵、β-葡萄糖苷酸酶缺乏症。其特徵爲智力正常或略落後、...
疾病;風溼免疫科糖原貯積病
...嬰幼兒發病死亡。Ⅰ型糖原貯積病臨牀最常見,由於缺乏葡萄糖-6-磷酸酶,不能將6-磷酸葡萄糖水解爲葡萄糖。主要表現:智力低下,向心性肥胖,腹部膨隆,新生兒期即出現肝臟腫大,腎臟增大。當成長爲成人,可出現單發或...
疾病多發性腎小管功能障礙綜合徵
...其他原發性病例多伴有胱氨酸大量存留體內,稱爲胱氨酸累積症(Lignac-Fanconisyndrome),除有上述症狀外,尚有胱氨酸堆積於結合膜、角膜等處,表現有畏光,並常有喜食肉類等蛋白質食物的嗜好。疾病病因本病徵至今病因不明,多...
疾病;兒科液體療法
...配製:近年研究發現腸粘膜上皮細胞刷狀緣上存在着鈉和葡萄糖的共同載體,此載體上有鈉和葡萄糖兩種受體,當兩種受體同時結合鈉和葡萄糖時,可顯著增加鈉和水的吸收。世界衛生組織根據這一原理推出口服補液鹽的應用,...
醫療技術名黏多糖貯積症Ⅴ型
...般健康水平。患者主要是由於缺乏分解糖原的某些酶,如葡萄糖-6-磷酸酶、α-1,4葡萄糖甙酶、磷酸果糖激酶、肝磷酸化激酶等。許多患者的父母爲近親結婚,避免近親結婚是預防本病的重要環節。一旦發現糖原累積症,以防治...
疾病;風溼免疫科