遺傳性痙攣性截癱
...展痙攣性截癱爲主,症狀多樣,多數學者將其歸於遺傳性共濟失調範疇,約佔後者發病總數的1/4。本病人羣患病率爲2/10萬~10/10萬。本病多數10歲後發病,以20~40歲多見,男性略多。疾病描述遺傳性痙攣性截癱(hereditaryspasticparapl...
疾病;神經內科症狀性癲癇綜合徵
...10歲內發病,神經系統表現慢性進行性智力減退、小腦性共濟失調、癇性發作如肌陣攣癲癇,錐體外系症狀如手足徐動、震顫和肌張力障礙等。EEG表現瀰漫性6~10Hz復性棘慢波和節律性尖波,6~10Hz光刺激可誘發肌陣攣發作。4.少...
疾病;神經內科早產兒視網膜病變
...及多胎兒等,亦爲本病發病的原因之一。胎兒早期視網膜發育玻璃體動脈與脈絡膜供給營養。胚胎100mm時,玻璃體血管穿過視盤,同時有小分支自視盤伸周邊視網膜。初時僅見於神經纖維層,晚期始達深層。正常胎兒在6~7個月...
疾病聯合免疫缺陷病
...溼疹常在1歲左右發生,10歲以上兒童還可發生惡性疾病。共濟失調毛細血管擴張症臨牀上在9~12個月時出現共濟失調,也可遲至4~6歲纔出現。毛細血管擴張症通常在3~6歲時出現,也可早在2歲或遲至8~9歲出現。伴免疫球蛋白...
疾病;風溼免疫科神經膠質細胞瘤(膠質瘤)
...認、失讀、同向偏盲、顱神經癱、肢體癱瘓、眼球震顫、共濟失調等症狀和體徵。疾病描述神經膠質瘤亦稱膠質細胞瘤,簡稱膠質瘤,是發生於神經外胚層的腫瘤,故亦稱神經外胚層腫瘤或神經上皮腫瘤。腫瘤起源於神經間質細...
疾病;神經外科Austin型異染性腦白質營養不良
...神經萎縮失明,還可有多發性骨發育不良引起的骨骼畸形共濟失調,偶爾也可出痙攣性截癱。Austin型幼兒腦硫脂病目前無特效療法,主要是對症治療,並且預後不良,多在4~6歲內死亡。疾病名稱:Austin型幼兒腦硫脂病英文名稱...
疾病;風溼科;遺傳及先天性異常雙胃
...時,則形成囊性變畸形。雙胃也是空泡化不全形成的。2.外胚層與內胚層粘連學說McLetchie提出,消化道畸形的發生與胚胎3周時發育障礙,內胚層與外胚層發生異常粘連有關。當時,正是脊索形成階段,脊索首先分裂成兩段,通過...
疾病;普通外科羊膜帶綜合徵
...:胚胎羊膜面表淺血管的間葉細胞和上皮細胞受損,胚胎外胚層破裂,繼發引起肢體截肢、腦膨出和指(趾)足(手)等畸形。診斷檢查診斷:1.臨牀特點羊膜帶綜合徵具有發病率低,散發性等特點,臨牀無特殊性。孕早期無臨牀症狀...
疾病;婦產科表皮樣囊腫、皮樣囊腫及畸胎瘤
...皮樣囊腫、皮樣囊腫、畸胎樣囊腫及畸胎瘤。前兩種是由外胚層組織發生而成,皮樣囊腫僅含表皮組織及其角化物,表皮樣囊腫除表皮及角化物外,還有真皮及其皮膚附件如汗腺、皮脂腺、毛囊等。畸胎瘤含有3個胚層結構,畸...
疾病;神經外科Austin型幼兒腦硫脂病
...神經萎縮失明,還可有多發性骨發育不良引起的骨骼畸形共濟失調,偶爾也可出痙攣性截癱。Austin型幼兒腦硫脂病目前無特效療法,主要是對症治療,並且預後不良,多在4~6歲內死亡。疾病名稱:Austin型幼兒腦硫脂病英文名稱...
疾病;風溼科;遺傳及先天性異常