先天性肌強直
...肌強直的肌肥大須與家族性發育過度、甲狀腺功能減退性多發性肌病、肥大性多發性肌病和Bruck-DeaLange綜合徵(先天性肌肥大、精神發育遲滯和錐體外系運動障礙)等鑑別。甲狀腺功能減退症肌電圖呈奇異的高頻放電(假性肌強直),...
疾病;神經內科多發性內生軟骨瘤病
...於女性,至青春期畸形明顯,以後逐漸穩定。由於病變的多發性,難以將每個內生軟骨瘤均予治療,對無症狀者可以不予治療但應隨診觀察。對有症狀的具體部位,可以刮除病竈並植骨,對明顯的肢體畸形可以做截骨糾正。疾病...
疾病;腫瘤科;骨腫瘤;良性骨腫瘤;成軟骨性腫瘤;軟骨瘤多發內生軟骨瘤病
...於女性,至青春期畸形明顯,以後逐漸穩定。由於病變的多發性,難以將每個內生軟骨瘤均予治療,對無症狀者可以不予治療但應隨診觀察。對有症狀的具體部位,可以刮除病竈並植骨,對明顯的肢體畸形可以做截骨糾正。疾病...
疾病;腫瘤科;骨腫瘤;良性骨腫瘤;成軟骨性腫瘤;軟骨瘤骨性內生軟骨瘤病
...於女性,至青春期畸形明顯,以後逐漸穩定。由於病變的多發性,難以將每個內生軟骨瘤均予治療,對無症狀者可以不予治療但應隨診觀察。對有症狀的具體部位,可以刮除病竈並植骨,對明顯的肢體畸形可以做截骨糾正。疾病...
疾病;腫瘤科;骨腫瘤;良性骨腫瘤;成軟骨性腫瘤;軟骨瘤陰莖背側白膜摺疊術
...這種陰莖下曲又分兩種類型,即尿道海綿體正常型和尿道發育不良型。引起陰莖下曲的解剖學因素:①皮膚發育不全;②陰莖筋膜纖維化,陰莖海綿體腹側纖維索形成牽拉;③遠端尿道海綿體發育不良;④陰莖腹背側白膜發育不...
泌尿外科手術;男性尿道手術;男性先天性尿道下裂的手術治療;陰莖伸直術;手術先天性卵巢發育不全綜合徵
...ome疾病別名Turner綜合徵疾病分類兒科疾病概述先天性卵巢發育不全,爲女性缺少一條X染色體所致的身材矮小、原發性閉經、頸蹼、肘外翻等異常。臨牀表現有:1、身材矮小爲本病最恆定的特徵。2、智力低下。3、本病患者通常...
疾病;兒科Austin型幼兒腦硫脂病
...多糖貯積症的聯合疾病。其特徵爲輕度Hurler綜合徵面容,多發性骨發育不良,有嚴重的神經系統症狀和智力明顯低下。遺傳基因缺陷,病人體內半乳糖酰-3-硫酸酰基鞘氨醇硫酸酯酶(腦苷脂硫酸酶)缺乏是本病的主要病因。可並...
疾病;風溼科;遺傳及先天性異常肌營養不良症
...肌中缺乏一種特異的抗肌萎縮蛋白(Dystrophin),致肌管發育受阻、肌細胞再生能力差,造成肌管形態和功能上明顯異常。病理病變肌纖維腫脹,粗細不等,散佈於正常纖維之間,肌橫紋消失,有空泡形成、玻璃樣變和顆粒變性...
疾病多發性骨骺發育不良
...fāyùbúliáng英文:multipleepiphysialdysplasia概述:多發生骨骺發育不良(multipleepiphysialdysplasia)又稱Catel病,是一種臨牀上少見的骨發育不良,爲常染色體顯性遺傳性疾病。有家族性,但其遺傳變異性大,即使在同一家族中表現也不...
疾病;骨科;先天性發育性及遺傳性疾病;幹骺端發育不良法洛四聯症
...性狹窄。嚴重者一側肺動脈或其分支管腔閉鎖伴單發性或多發性狹窄,肺動脈近段缺失則較多見於左側。肺部血供來自未閉的動脈導管、升主動脈、主動脈與肺動脈之間的側支循環分支,或來自支氣管動脈、肋間動脈或鎖骨下動...
疾病;心外科