巖藻糖苷貯積症
...身肌張力低下,出汗過多和體態短小。進行性智力和運動發育遲緩可以是其最早的表現。自2歲開始,患兒神經症狀進行性加重,伴以頻發的抽風。有些患兒呈現輕度黏多糖貯積症Ⅰ型面容,肝脾腫大,心臟擴大,皮膚增厚,腰...
疾病;風溼免疫科畸胎瘤
...由分化不成熟的胚胎樣組織組成,常見有分化不良的神經外胚層成分,故又稱不成熟型畸胎瘤。本瘤常發生轉移,可轉移盆腔及遠處器官。畸胎瘤可發生於中樞神經系統,但較爲少見。此類腫瘤如果較小或無功能,通常無特異性...
疾病;腫瘤科;椎管內腫瘤;髓外腫瘤;神經外科;脊柱和脊髓疾病;椎管內先天性腫瘤象皮病樣多發性神經瘤
...頭狀瘤,或巨舌症樣,常爲單側分佈。60%患者可伴智力發育障礙,一般體格發育差。10%的患者可伴脊柱彎曲。常伴腿骨骨膜下骨質增生。許多患者可伴有內分泌障礙如肢端肥大症、阿狄森病、甲狀旁腺機能亢進、男性乳房發...
疾病;皮膚性病科Axenfeld-Rieger異常
...萎縮及孔洞形成。在這些患者中還有一些人伴有眼以外的發育異常,特別是牙齒和麪骨的發育不良。阿克森費爾德-裏格爾綜合徵(Axenfeld-Riegersyndrome)是指雙眼發育性缺陷,伴有或不伴有全身發育異常的一組發育性疾病,其特點...
疾病;眼科;青光眼;發育性及兒童性青光眼;合併其他發育異常的兒童型青光眼Axenfeld-Rieger綜合症
...萎縮及孔洞形成。在這些患者中還有一些人伴有眼以外的發育異常,特別是牙齒和麪骨的發育不良。阿克森費爾德-裏格爾綜合徵(Axenfeld-Riegersyndrome)是指雙眼發育性缺陷,伴有或不伴有全身發育異常的一組發育性疾病,其特點...
疾病;眼科;青光眼;發育性及兒童性青光眼;合併其他發育異常的兒童型青光眼肢端早老症
...處幾乎缺如。臨牀特點:a是一種少見的真皮與皮下組織發育缺陷,b起於新生兒期,以後終生不變,患者多爲女孩,一般散發於人羣,但曾見於孿生兒,c皮膚表現早老。患處皮膚菲薄、乾燥,呈半透明,皮膚下方結構的輪廓清晰...
疾病;皮膚性病科阿克森費爾德-裏格爾綜合症
...萎縮及孔洞形成。在這些患者中還有一些人伴有眼以外的發育異常,特別是牙齒和麪骨的發育不良。阿克森費爾德-裏格爾綜合徵(Axenfeld-Riegersyndrome)是指雙眼發育性缺陷,伴有或不伴有全身發育異常的一組發育性疾病,其特點...
疾病;眼科;青光眼;發育性及兒童性青光眼;合併其他發育異常的兒童型青光眼阿克森費爾德-裏格爾綜合徵
...萎縮及孔洞形成。在這些患者中還有一些人伴有眼以外的發育異常,特別是牙齒和麪骨的發育不良。阿克森費爾德-裏格爾綜合徵(Axenfeld-Riegersyndrome)是指雙眼發育性缺陷,伴有或不伴有全身發育異常的一組發育性疾病,其特點...
疾病;眼科;青光眼;發育性及兒童性青光眼;合併其他發育異常的兒童型青光眼甲狀腺機能異常伴發的精神障礙
...。可分爲地方型和散發型;幼年型甲減:功能減退始於性發育前兒童。又稱幼年型黏液水腫;成年型甲減:成年期發病。本病最典型和嚴重的表現是黏液水腫。軀體症狀主要有黏液性水腫、閉經、低血壓、畏寒、乏力、無慾、淡...
疾病;精神科;軀體疾病伴發精神障礙;內分泌疾病伴發的精神障礙多發性消化道息肉綜合徵
...消化道多發性息肉(爲青年型錯構瘤性或炎症性息肉),外胚層異常和伴有嚴重的間歇性腹瀉、腹痛、肢體麻木刺痛等胃腸和神經系統症狀的一組症候羣。本徵1955年由Crokhite及Canada報告。故又稱Cronkhite-Canada綜合徵。發病年齡多...
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