Pearson綜合徵
...一種線粒體病,由於線粒體DNA的重大缺失(或重排)造成先天性漸進的多系統損害。作爲該病多系統疾病的一部分,患者出生不久即發生嚴重貧血,骨髓中出現環形鐵粒幼細胞。此外還有胰腺外分泌功能不全,乳酸水平增高,偶...
疾病;血液科;紅細胞疾病;鐵粒幼細胞性貧血骨髓-胰腺綜合症
...一種線粒體病,由於線粒體DNA的重大缺失(或重排)造成先天性漸進的多系統損害。作爲該病多系統疾病的一部分,患者出生不久即發生嚴重貧血,骨髓中出現環形鐵粒幼細胞。此外還有胰腺外分泌功能不全,乳酸水平增高,偶...
疾病;血液科;紅細胞疾病;鐵粒幼細胞性貧血無淚症
...利用配戴特殊保溼眼鏡來避免水分蒸發。疾病描述:1、先天性眼淚缺乏見於Riley-Day綜合徵(家族性自主神經機能異常),表現爲無淚、角膜知覺缺失落合乎神經麻痹性角膜炎,雖然病人初期可無症狀,但最終會發展爲典型的感...
疾病;眼科骨髓-胰腺綜合徵
...一種線粒體病,由於線粒體DNA的重大缺失(或重排)造成先天性漸進的多系統損害。作爲該病多系統疾病的一部分,患者出生不久即發生嚴重貧血,骨髓中出現環形鐵粒幼細胞。此外還有胰腺外分泌功能不全,乳酸水平增高,偶...
疾病;血液科;紅細胞疾病;鐵粒幼細胞性貧血46 XY 單純性腺發育不全綜合徵
...發生性腺腫瘤,有惡變可能。預防:病因仍不清楚,參照先天性疾病的預防方法。預防措施應從孕前貫穿至產前:婚前體檢在預防出生缺陷中起到積極的作用,作用大小取決於檢查項目和內容,主要包括血清學檢查(如乙肝病毒...
疾病;兒科口腔健康監測試點方案
...查。具體內容包括:1.牙列狀況:包括齲齒及填充、牙齒缺失、窩溝封閉、橋基牙和特殊冠或貼面以及種植牙、未萌出牙齒、牙外傷等。2.牙周健康狀況:包括牙齦出血、牙石、牙周袋及深淺度等。3.義齒修復狀況:包括有無需要...
法規文件兒童急性非淋巴細胞性白血病
...者,另一胎的發病機會則較6歲前發病者明顯下降。一些先天性骨髓性疾病中發生AML的機會也增加。現已證明某些遺傳性綜合徵,如21-叄體綜合徵(Downsyndrome)及Fanconi貧血與白血病的易感性密切相關。英國及美國的研究表明2.3%~2.6%...
疾病;兒科小兒免疫缺陷疾病
...音:xiǎoérmiǎnyìquēxiànjíbìng疾病分類:兒科疾病概述:先天性免疫缺陷病常並有各種先天畸形和合並自身免疫性疾病。疾病描述:先天性免疫缺陷病常並有各種先天畸形和合並自身免疫性疾病。症狀體徵:天性免疫缺陷病常並...
疾病;兒科神經纖維瘤病
...視盤前凸;視神經膠質瘤可致突眼和視力喪失。4.常見的先天性骨發育異常包括脊柱側突、前突和後凸畸形,顱骨不對稱、缺損和凹陷等。腫瘤直接壓迫可導致骨骼改變,如聽神經瘤引起內聽道擴大,脊神經瘤引起椎間孔擴大、...
疾病;神經內科胰腺分裂
...合異常等。由於胰液引流不暢而易導致胰腺炎。PD是一種先天性解剖異常,部分病人可沒有任何臨牀症狀,只有在副乳頭開口處有狹窄,引流不暢時產生阻塞性腹痛、胰腺炎或二者兼而有之。疾病描述胰腺分裂(pancreaticdivision,PD)...
疾病;消化內科