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迪格奧爾格綜合徵
...可遲至成年纔出現症狀。包括胸腺發育不全，低鈣血癥，先天性心臟疾病和麪部畸形。迪格奧爾格綜合徵（DGS）與染色體22q11缺陷有關，應該視爲最嚴重的一組臨牀疾病的總和，以各單詞首個字母縮寫爲“CATCH”22綜合徵，意思爲...
疾病 -
尿睾酮
...庫欣綜合徵、男性化腎上腺腫瘤等。C.特發性多毛症。D.先天性卵巢發育不全（Turner綜合徵）。E.甲狀腺功能亢進症。F.妊娠。G.使用ACTH。（2）降低：①男：A.睾丸間質細胞缺乏症。B.青春期遲發症：低促性腺激素不全症、Prader-Will...
化驗及醫學檢查；體液和排泄物檢查；尿液檢查 -
第三、四咽囊綜合徵
...可遲至成年纔出現症狀。包括胸腺發育不全，低鈣血癥，先天性心臟疾病和麪部畸形。迪格奧爾格綜合徵（DGS）與染色體22q11缺陷有關，應該視爲最嚴重的一組臨牀疾病的總和，以各單詞首個字母縮寫爲“CATCH”22綜合徵，意思爲...
疾病；皮膚科；與皮膚相關的免疫缺陷病；原發性細胞免疫缺陷病 -
血色病
...：xuèsèbìng英文：hemachromatosis概述：血色病爲一種罕見的先天性代謝缺陷病，由於過多的鐵質沉着在臟器組織所致，引起不同程度的基質細胞破壞、纖維組織增生及臟器功能障礙，臨牀表現有肝硬化、糖尿病、皮膚色素沉着、內...
疾病 -
先天性肌強直
...Thomsen’sdisease疾病代碼ICD:G71.1疾病分類神經內科疾病概述先天性肌強直(congenitalmyotonia)是以肌強直和肌肥大爲主要臨牀表現的一種遺傳性肌病。分爲常染色體顯性(AD)遺傳和隱性(AR)遺傳兩型。一般於嬰幼兒期發病，AD遺傳型多在嬰...
疾病；神經內科 -
先天畸形
...天畸形有軟骨發育不全、多指（趾）症、並指（趾）症、先天性耳聾等。多基因突變引起的先天畸形有脣裂、齶裂、各種先天性心臟畸形等。引起先天畸形的環境因素稱致畸因子。致畸因子的種類很多，主要有生物因素、生理因...
疾病 -
脆甲症
...（brittlenail，onychorrhexis）是多種原因引起的獲得性甲病。先天性和家族性者罕見。全身性疾病，局部因素都可以引起本病。臨牀上表現爲甲板菲薄，縱裂，分離。可口服維生素A治療。疾病名稱：脆甲症英文名稱：onychorrhexis別名...
疾病；皮膚科；甲病 -
甲脆折
...（brittlenail，onychorrhexis）是多種原因引起的獲得性甲病。先天性和家族性者罕見。全身性疾病，局部因素都可以引起本病。臨牀上表現爲甲板菲薄，縱裂，分離。可口服維生素A治療。疾病名稱：脆甲症英文名稱：onychorrhexis別名...
疾病；皮膚科；甲病 -
GB/T 26343—2010 學生健康檢查技術規範
...、腫脹、耵聹栓塞、異物、分泌物、腫物、瘻管以及有無先天性外耳道閉鎖等。5.8.3.2.2鼓膜檢查用耳鏡檢查鼓膜，操作方法同5.8.3.2.1觀察鼓膜有無充血、腫脹、混濁、增厚、穿孔、萎縮、疤痕、鈣斑，有無鼓膜積液影。5.8.3.2.3乳...
詞條；法規文件；中華人民共和國國家標準；學校衛生；健康檢查；技術規範 -
左甲狀腺素鈉片
...甲狀腺素鈉項下的方法測定，即得。作用與用途：適用於先天性甲狀腺功能減退症（克汀病）與兒童及成人的各種原因引起的甲狀腺功能減退症的長期替代治療。用法與用量：注意：非甲狀腺功能低下性的心衰和快速型心律失常...