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染色體異常
...Rett綜合徵早期即運動能力喪失，無注意力不集中及眼球聯合運動消失。疾病病因染色體是基因的載體，染色體病即染色體異常，故而導致基因表達異常，機體發育異常。病理生理染色體畸變的發病機制不明，可能由於細胞分裂...
疾病；神經內科 -
艾滋病的神經系統病變
...完全依賴輪椅，少數在數年內正無痛性進展；頗似亞急性聯合變性，原位雜交或HIV分離培養可證實；④周圍神經病：可表現遠端對稱性多發性神經病、多數性單神經病、慢性炎症性多發性神經病、感覺性共濟失調性神經病、進行...
疾病；神經內科 -
甲狀腺功能減低症
...造成甲狀腺發育異常的原因尚未闡明，可能與遺傳素質與免疫介導機制有關。2、甲狀腺激素合成障礙是導致甲狀腺素功能低下的第二位常見原因，亦稱家族性甲狀腺激素生長障礙。多見於甲狀腺激素合成和分泌過程中酶（過氧...
疾病；兒科 -
Ehlers-Danlos 綜合徵
...多糖代謝異常，使結締組織中膠原分子有明顯的缺陷。因免疫系統的網狀內皮細胞也來自中胚層組織，因而有不同程度的免疫功能低下。診斷檢查診斷根據臨牀表現，實驗室檢查和其他輔助檢查。以及遺傳學和病理改變的不同，...
疾病；呼吸內科 -
巖藻糖苷貯積症
...苷病,墨角藻糖苷酶缺乏病疾病代碼ICD:E88.8疾病分類風溼免疫科疾病概述巖藻糖苷貯積症(fucosidosis)是一種因α巖藻糖苷酶缺陷而引起的類黏多糖貯積症。臨牀上以神經系統異常、反覆呼吸道感染、智力低下及心臟病變爲特徵，無...
疾病；風溼免疫科 -
遺傳性補體缺陷病
...研究表明，C6、C7基因是鏈鎖的，因此臨牀上常有C6與C7的聯合缺陷，然而這種缺陷是不完全的，患者血清中不正常的C6和正常結構的C7的水平均降低，有人認爲，C6基因缺失也能引起C7合成低下，可能是最初轉錄時，C6和C7的mRNA同時...
疾病 -
獲得性免疫缺陷綜合徵的消化系統損害
...能明顯改善病人生活質量，但容易復發。近年來隨着高效聯合抗病毒治療（highlyactiveantiretroviraltherapy，HAART）的臨牀應用，念珠菌性食管炎的發病率明顯下降。Zalar的研究表明，在AIDS病人中，無論有無食管受損的主訴、有無內鏡...
疾病；消化科；腸道疾病；腸道其他疾病 -
隱球菌病
...禁用。氟胞嘧啶單獨應用易產生耐藥，多與兩性黴素B等聯合使用。（4）氟康唑：爲廣譜三唑類新型抗真菌藥，水溶性好，口服吸收完全，易通過血腦屏障，腦脊液濃度可達血漿濃度的90%。半減期36h，對新型隱球菌的最低抑菌濃...
疾病；普通外科 -
老年癌症病人急性感染
...間還需進一步積累經驗。一般認爲粒細胞減少合併發熱，聯合使用氨基苷類抗生素及廣譜青黴素或頭孢菌素類比較合適。這不僅強調了對革蘭陰性菌的治療，也對革蘭陽性菌有針對性。有報道認爲，粒細胞減少發生革蘭陰性桿菌...
老年病科；老年人急、危、重症疾病；腫瘤科；老年腫瘤 -
肺不發育或發育不全
...礙導致肺不發育和肺發育不全。大多數同時併發其他發育缺陷，較常見的有氣管、支氣管和肺動脈的發育不全和缺如，脊椎發育異常。以及腹內臟器經過胸腹膜疝入胸膜腔，這些畸形都是與肺爭奪胸膜腔空間的。先天性膈疝的嬰...
疾病；胸外科；氣管及肺疾病；氣管及肺先天性疾病