先天性副肌強直症
...麻痹期多見電靜息現象。疾病病因先天性副肌強直症系常染色體顯性遺傳性疾病。目前已明確是骨骼肌的鈉通道病。其致病基因位於17q23.1~25.3的SCN4A(編碼骨骼肌鈉通道的α亞單位)。基因突變主要影響鈉通道失活。病理生理本病...
疾病;神經內科染料
...能溶於水或藉助於化學方法使之溶於水及製成分散液,在染色時含染液而上染纖維,上染後具有一定的堅牢度,即在後加工或使用過程中保持不褪色。我們介紹的染料只限於有機化合物。染料的分類方法:染料的分類方法有三種...
染料;化學物中毒;急性中毒亨延頓病
...縮。疾病病因:Huntington病是影響紋狀體和大腦皮質的常染色體顯性遺傳病,呈完全外顯率,受累個體後代50%發病。典型在30-50歲纔出現症狀,此時患者多已建立家庭,使疾病傳至下一代。HD爲4號染色體短臂4p16.3的Huntingtin基因...
疾病;神經內科惡性淋巴血管肉瘤
...診斷有相當價值。在難以看出管腔的部位,如用網狀纖維染色,則在內皮細胞周圍可見網狀纖維環,可顯示出基底膜的輪廓,因此網狀纖維染色對診斷本病有一定價值。但有些腫瘤組織學上類似良性血管瘤,而臨牀上則已出現轉...
疾病;腫瘤科;皮膚腫瘤;脈管組織腫瘤δ-貯存庫病
...板緻密體可有不同程度減少爲特徵。已發現有些患者呈常染色體顯性遺傳。出血嚴重時可輸濃縮血小板,腎上腺皮質激素治療,月經過多可口服避孕藥控制月經量。疾病名稱:δ-貯存池病英文名稱:δ-storagepooldisease別名:δ-儲存...
疾病;血液科;出血和血栓性疾病;血小板貯存池病先天性角化不良
...易患癌症和致死性肺併發症。此病有X-連鎖的隱性型、常染色體顯性型和常染色體隱性型。疾病描述:這是一種少見的先天性綜合徵。在所有報告中除Sairow及Hitch報告的一例女性外,幾乎都是男性,曾疑爲性聯遺傳,似與Fanconi綜...
疾病;皮膚性病科皮克病
...質內嗜銀包涵體,稱爲Pick小體(Pick’sbody),彌散性腫脹及染色質鬆散的神經元稱爲Pick細胞(Pick’scell),伴額顳葉局竈性萎縮,這些病例在組織學上與Alzheimer病明顯不同,無神經原纖維纏結和老年斑。Onari和Spatz(1926)將此病命名爲...
疾病;神經內科先天性卵巢發育不全
...類患者爲Turner綜合徵(Turner’ssyndrome)。其性腺爲條索狀,染色體缺一個X。既往曾稱此類患者爲先天性性腺發育不全。後發現無Y染色體,性腺發育爲卵巢,故又稱爲先天性卵巢發育不全。現仍多稱之爲Turner綜合徵。是一種最爲常...
疾病;婦產科δ-儲存池病
...板緻密體可有不同程度減少爲特徵。已發現有些患者呈常染色體顯性遺傳。出血嚴重時可輸濃縮血小板,腎上腺皮質激素治療,月經過多可口服避孕藥控制月經量。疾病名稱:δ-貯存池病英文名稱:δ-storagepooldisease別名:δ-儲存...
疾病;血液科;出血和血栓性疾病;血小板貯存池病肢端黑素瘤
...史,有人估計惡黑中有家族史者約佔3%,遺傳方式爲常染色體顯性遺傳。(2)創傷與刺激不少報告提到創傷與刺激可使良性色素性皮膚病惡變,有人統計約有10%~60%的惡黑患者惡變前有創傷史。病理生理:肢端黑素瘤中常可...
疾病;皮膚性病科